Магаданские генетики впервые провели популяционный скрининг «арктических» мутаций у коренного населения Сибири. У народов Крайнего Севера отбор в ходе эволюции шел на приспособление к экстремальным природно-климатическим условиям и диете из мяса и жира тюленей и китов с высоким содержанием жирных кислот. В результате в их генотипе закрепились «арктические» мутации, способствующие такому образу жизни. Наиболее изучена в биохимическом плане мутация гена CPT1A в 11-й хромосоме.
Фото: Александр Миридонов, Коммерсантъ / купить фото
Выражаясь научным языком, этот ген кодирует карнитин-о-пальмитоилтрансферазу 1А — один из ключевых ферментов транспорта жирных кислот в митохондриальный матрикс для их последующего бета-окисления. А попросту говоря, несмотря на жирную пищу, в крови носителей этой мутации уровень холестерина низкий. Правда, у носителей гомозигот арктического варианта гена CPT1A (когда мутация присутствует в обеих нитях двойной молекулы ДНК) достоверно чаще выявляется синдром внезапной детской смерти, связанный как раз с недостатком жирных кислот. Этот синдром встречается у американских эскимосов и служит лишним свидетельством того, что некогда жизненно важная мутация сейчас, когда жизнь народов Севера изменилась, стала не просто ненужной, но и смертельно опасной.
Хотя биохимия мутации CPT1A и ее медицинские последствия изучены досконально, популяционная генетика ее носителей (частота встречаемости) у народов Севера практически отсутствовала, были только фрагментарные исследования американских и канадских ученых. Генетики магаданского Института биологических проблем Севера впервые провели масштабный популяционный скрининг CPT1A среди коренного населения Сибири (у чукчей, коряков, эвенов, эвенков, якутов, бурят и алтайцев) и Восточной Азии (корейцев).
Высокая частотность арктического варианта гена CPT1A обнаружена только в береговых популяциях Северо-Восточной Азии: 66% у коряков, 56% у чукчей и 30% у эвенов. Ген CPT1A встречался у них в основном в гетерозиготном состоянии, то есть связанный с ним синдром внезапной детской смертности здесь не актуален. Но попутно магаданские генетики выявили еще пять локусов в ДНК, встречаемость которых вместе с мутантным геном CPT1A у разных народов Севера позволяет уточнить картину их этногенеза.
А картина получается интересная. «Арктические» мутации, связанные с охотой на морского зверя, возникли еще у предков эскимосов, живших по восточному берегу Камчатки и на побережье Охотского моря. Но потом туда пришли более многочисленные коряки и чукчи, и к началу 1 тыс. н. э. береговые чукчи и коряки одну часть эскимосов вытеснили с азиатского побережья на американский континент, другую ассимилировали, усвоив от них основы культуры морского зверобойного промысла и полезные при таком питании мутации.
Иными словами, сохранившиеся до наших дней российские эскимосы, которых сейчас меньше двух тысяч, этнически остаются эскимосами, но генетически они уже давно и в значительной степени чукчи и коряки. У эвенов же «эскимосские мутации» вторичны, они приобрели их от коряков и чукчей.
Сергей Петухов