специальный корреспондент Русфонда

Одолеть "мрамор"

Излечима ли неизлечимая болезнь

Русфонд продолжает рассказывать о проблемах чувашских детей, рожденных с мраморной болезнью. Единственный шанс на спасение этих детей — трансплантация костного мозга (ТКМ). Специальный корреспондент Русфонда, пообщавшись с врачами и чиновниками чувашского Минздравсоцразвития, понял, что они об этом не знают.

Мраморная болезнь (врожденный семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс--Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета и ломкостью костей ("мраморные" кости). Распространенность в среднем по России такая же, как в остальном мире (один случай на 100-200 тыс. новорожденных), но в Чувашии — один на 3,5-4 тыс. новорожденных. Без пересадки клеток "мраморные" дети доживают в среднем до 2,5-3 лет.

В прошлом материале ("Чувашский мрамор", см. "Ъ" от 6 февраля) мы рассказали о мальчиках, которым в израильской клинике Хадасса были проведены ТКМ. По мнению медиков, все прошло удачно. Теперь детям предстоят обследования раз в полгода.

Известно, что ребенок рождается "мраморным", только если оба родителя — носители дефектного гена. Значит, заболевание можно предотвратить. Для этого будущим мамам и папам нужно пройти генетическую диагностику и в случае чего — отказаться от намерения родить заведомо больного ребенка. Отказаться способны не все. Да и обследование проходят едва ли не единицы.

Естественно, многие родители считают, что уж с кем, с кем, а с их ребенком этой беды не случится. Но вот страшный диагноз поставлен — и что дальше? А ничего. Родителям "мраморных" детей никто не говорит, что единственный способ лечения остеопетроза — ТКМ. Родители сами находят информацию об этой процедуре, из интернета и друг от друга узнают о клинике Хадасса, сами собирают деньги через социальные сети. Все — сами, без какой-либо помощи медиков или министерства.

Главным специалистом в Чувашии по остеопетрозу считается профессор Александр Кириллов. Это заслуженный врач республики, генетик, доктор медицинских наук. Я рассказываю ему о ребятишках, которым были проведены ТКМ в Израиле.

— Да, можно продлить жизнь, улучшить качество жизни,— кивает Кириллов.— Но дети в любом случае погибают. Вы можете привести примеры успешного лечения остеопетроза? Я слежу за научной литературой и могу сказать, что до сих пор заболевание считается летальным. И я очень сомневаюсь, что израильтяне могут похвастаться каким-то конкретным примером излечения мраморной болезни. А пересадка костного мозга при остеопетрозе — пустая и бессмысленная трата денег.

Трудно сказать, какую литературу изучает Кириллов. Но с клиникой Хадасса, где проводят ТКМ чувашским детям, он явно не связывался. И напрасно, узнал бы много нового для себя.

— Остеопетроз неизлечим? — удивляется заведующая отделением детской трансплантологии клиники Хадасса Полина Степенски.— Кто вам такое сказал? Если пересадка проходит удачно, дети выздоравливают! Начиная с 1990-х годов, когда мы начали делать ТКМ по новому протоколу, в нашей клинике провели трансплантации 28 пациентам с этим диагнозом. Умерла только Настя Ильдер, которой не нашли неродственного донора. Вред, который болезнь уже нанесла ребенку, никуда не денется, но сама болезнь после пересадки костного мозга уходит. Поэтому максимально быстро нужно искать донора и проводить эту процедуру. Мутация чувашского гена специфическая, но это ничего не значит. Всех можно вылечить. Проблема детей из Чувашии только в том, что они приезжают к нам уже в запущенном состоянии.

— Выделение квоты на лечение за рубежом не наша компетенция,— говорит замглавы Минздравсоцразвития Чувашии Татьяна Богданова.— Если говорить о ТКМ, мы можем направить только в федеральные медицинские центры. Но многие родители сразу настраиваются на Израиль и возможностями отечественного здравоохранения пользоваться не хотят.

А есть чем пользоваться? Возможны ли подобные трансплантации в российских клиниках? Об этом — в следующих публикациях цикла.