Говорит врач-генетик, специалист в области редких заболеваний и "сиротский доктор" Наталия Белова

Врач-генетик, специалист в области редких заболеваний и "сиротский доктор" Наталия Белова рассказала спецкорреспонденту ИД "Коммерсантъ" Ольге Алленовой, почему сироты болеют иначе, чем семейные дети, что дают медицинские консилиумы приемным семьям и кто виноват в том, что некоторые генетические заболевания можно лечить по европейским стандартам только в частных клиниках России.

"Часто выясняется, что диагноза-то и нет"

Специалисты часто говорят о гипердиагностике детей-сирот. Давно замечено, что, попав в приемную семью, ребенок даже с неизлечимым генетическим синдромом может "выздороветь". Что происходит?

Раньше, пока в России еще было разрешено американское усыновление, я как врач участвовала в семинарах для усыновителей — перед их выездом в регион. Мы объясняли, какие диагнозы у наших сирот, откуда они берутся и что с ними делать. Усыновления в США уже давно нет, но ничего в этой области не изменилось. Есть диагнозы, которые ребенок получает просто потому, что он отказной или изъятый из семьи с рождения,— их сразу ставят по умолчанию. Диагноз "перинатальная энцефалопатия", который во всем мире ставят новорожденному ребенку с тяжелой неврологической патологией, сиротам в России пишут в карту, имея в виду, что вокруг родов была какая-то драма — был отказ мамы, ребенок страдал — и от этого могут быть какие-то последствия. Таким диагнозом просто обозначают определенные обстоятельства его жизни. А дальше этот диагноз за ним следует повсюду.

Получается, врачи вкладывают в диагноз социальный смысл, а дальше его уже воспринимают как медицинский?

Примерно так. Или возьмем какой-нибудь генетический диагноз. Если в обычной семье родился ребенок с генетической патологией, ему поставят предварительный диагноз, но чтобы его подтвердить, направят на генетический анализ. Если же это отказной ребенок, все иначе. Если ребенок рождается крупным, то к нему приглашают генетика, который на глаз ставит генетический диагноз, при котором бывают крупные дети.

Без анализов?

Без анализов, потому что генетический анализ — это дорого. На самом деле приглашенный врач-генетик вряд ли будет утверждать, что диагноз именно такой, а напишет, что нельзя исключить такую-то генетическую патологию. Но впоследствии, при переводе ребенка из учреждения в учреждение, связка "нельзя исключить" выпадает, и остается только диагноз.

Чтобы диагноз снять, надо провести дорогостоящее генетическое обследование, которое в детдомах никто не делает. Дальше ребенок попадает в банк данных как тяжелый инвалид, и его долго никто не берет в семью, потому что у него стоит генетический диагноз. А если ребенка забирают в семью и начинают обследовать, часто выясняется, что диагноза-то и нет.

У ребенка, который лежит, есть такие же потребности, как у любого другого ребенка

Во время поездок в детские дома-интернаты я часто вижу детей, которых называют лежачими и годами не вынимают из кроватей. ?Спрашиваю: "Почему не вынимают?" Отвечают: "Он плачет, зачем его мучить?" Вы можете объяснить, для чего ребенка нужно вынимать из кровати?

Когда-то я пришла в московский детский дом-интернат (ДДИ) N15, в группу, где были очень тяжелые дети с множественными нарушениями развития. Рядом с этими детьми постоянно находились волонтеры православной службы помощи "Милосердие". Это был 2011 год. Гору (ребенку, жившему тогда в ДДИ N15) было лет пять. Мы понимали, что ему нужна операция, что у него действительно тяжелая патология мочеполовой сферы и ему в раннем детстве сделали очень неправильную операцию — без мысли о том, как он вообще будет жить дальше. И этот разумный, веселый мальчишка жил много лет с трубками, которые выводили из него продукты жизнедеятельности. Кроме Гора, я увидела Фирузу, Олю, там были 15-летние дети, которых не вынимали из кроватей. Волонтеры установили контакт с детьми, и было видно, что дети позитивно реагируют на этот контакт, потому что для них это те самые близкие взрослые, которых у них никогда не было. Тогда волонтеры начали возить их на занятия в Центр лечебной педагогики (ЦЛП), и уже были первые результаты. Потом этих детей перевели в частный Свято-Софийский детский дом — в Домик. И волонтеры перешли туда вместе с ними. С тех пор прошло уже четыре года, я туда регулярно приезжаю. Кто-то из детей встал и пошел, кто-то заговорил, многие едят самостоятельно, и сейчас это совершенно другие дети. С точки зрения медицины ничего особенного в Домике не делается. Но то, что с детьми произошло за это время, просто фантастика. Они стали пахнуть как домашние дети — улицей, игрушками, ванной, а не медициной и памперсами. Да, многие из них ходить не будут, но их жизнь изменилась, они больше не лежат круглосуточно в кроватях-клетках. И теперь понятно, почему они кричали, когда их пытались вытащить из кровати: страшно, больно, непривычно. У ребенка, который лежит, есть такие же потребности, как у любого другого ребенка: он плохо реагирует на резкие движения, на незнакомых людей, на исходящие от человека злость, агрессию, усталость. Они все очень тонко чувствуют. Вообще это удивительные дети. Знаете, люди многое делают для своих детей, любят их, развивают, учат, но все-таки в глубине души они думают: "Он вырастет и станет космонавтом, президентом, ученым и достигнет чего-то, чего я не достиг". А с нашими детьми все по-другому. В них ценна человеческая жизнь в чистом виде. Они никуда не полетят, не станут учеными, они, может быть, не будут ходить, читать, говорить, но если любить и уважать человеческую жизнь просто потому, что она пришла в этот мир, то перестаешь любить за что-то, а учишься любить просто так. Мне кажется, эти дети напоминают нам всем о такой любви. Я думаю, что они приходят в этот мир для нас — чтобы сделать нас лучше.

"Стандартная картина для ребенка из сиротского учреждения — задержка роста и веса"

Есть ли у детей-сирот какие-то медицинские особенности, "сиротские" болезни? О чем следует знать родителям, принимающим в семью ребенка из учреждения?

Конечно, есть. Если говорить не о социальном аспекте вроде депривации и задержки развития, а именно о медицинском, есть особенности жизни в скученном коллективе, которые влияют на здоровье ребенка. Дети в первый год жизни там уже переболели всеми детскими инфекциями. Отчасти это происходит из-за скученности. Отчасти — потому что любого ребенка в учреждении из-за малейшей простуды принято госпитализировать, и в больничном боксе, где оказывается сразу несколько детей с разными инфекциями, они друг от друга заражаются. Не говорю уже о том, что ребенок лежит в больнице один, без взрослых, с ослабленным иммунитетом, и часто он проводит там по полгода, пока не переболеет всем, чем только возможно. В домах ребенка всегда дефицит витамина D, потому что персонала не хватает, чтобы погулять со всеми. Их кутают, поэтому от любого дуновения ветра они простужаются. У них в рационе больше калорий и меньше витаминов, чем у детей в семьях. Так что болеют они немножко иначе.

А что делать приемной семье с последствиями депривации?

В первую очередь — любить ребенка. Стандартная картина для ребенка из сиротского учреждения — задержка роста и веса, связанная с депривацией. Поэтому в первый его год в семье мы не смотрим на рост и вес (за исключением каких-то критических ситуаций). Обычно за этот год дети набирают и вес, и рост. Если у ребенка скачок выше среднестатистического, значит, ему дома хорошо. Если он вырос не на 5, а на 12 см, значит, адаптация состоялась — для такого вывода мне даже не нужно заключение психолога. Если же набор веса и роста идет плохо, тогда уже смотрим, в чем дело.

Как эти показатели связаны с жизнью в семье?

Напрямую. Когда я только начинала заниматься медициной усыновленных детей, меня потрясло одно исследование, его проводили американские ученые в румынских детских домах. Они исследовали причины задержки роста детей в учреждениях. И первой гипотезой ученых было отсутствие необходимого количества витаминов в пище, поэтому на первом этапе исследования они стали кормить детей специальным обогащенным питанием. Дети прибавили в весе, а в росте — нет. Потом был новый этап — интенсивные прогулки, спорт — и никакого результата. Наконец, ученые начали исследовать гормональный фон детей и получили ошеломляющие результаты. Оказалось, что у ребенка, с рождения живущего в сиротском учреждении, уровень гормона стресса — как при бомбежке. И это при том, что малыш даже не знает, что может быть по-другому, ему не с чем сравнивать. Однако его организм реагирует на отсутствие мамы, как на катастрофу.

В такой ситуации даже лечение гормоном роста неэффективно, потому что гормон стресса все равно подавляет гормон роста. А когда ребенок попадает в семью, он как бы освобождается от этого давления и начинает расти. Поэтому сейчас в продвинутых домах ребенка пытаются так организовать жизненное пространство, чтобы у ребенка были два постоянных воспитателя, а не каждый день новая тетенька, которая работает сутки через трое. Так у него появляются близкие взрослые, которые дают ему стимул для развития.

Недавно я присутствовала при разговоре медиков в одном учреждении. Они говорили, что с развитием медицинских технологий недоношенных детей научились выхаживать с 22 недель и поэтому стало рождаться больше детей-инвалидов. По их мнению, эти дети будут страдать и поэтому таких маленьких выхаживать не нужно.

Эти комментарии говорят о малограмотности людей с медицинской точки зрения. Для чего мы выхаживаем? Возможности мозга недоношенного ребенка огромны. Мы рассчитываем на то, что он вырастет совершенно здоровым. И, если мы его грамотно выхаживаем, вероятность того, что он вырастет здоровым, велика. Никто не может утверждать, что от того, что ребенок родился массой тела в 500 грамм, он будет инвалидом. Мы этого никогда не знаем. Да, у него больше рисков поражений нейронов, которые могут привести к ДЦП. Но могут и не привести. А могут привести только к двигательным нарушениям, но не интеллектуальным, и он будет прекрасным ученым или дизайнером. А может быть, у него не будет никаких нарушений.

Мне кажется, человеческая жизнь ценна сама по себе, чтобы за нее бороться, независимо от прогноза, массы тела и срока доношенности. Тем более что никто не может заранее предвидеть, каким вырастет этот ребенок: он может стать вторым Достоевским или Циолковским, а может, это будет просто ребенок, которого будет любить мама и который сделает свою семью счастливой.

Если семья не справилась и отдала ребенка в детский дом, надо не камни в нее кидать, а найти ребенку хорошую профессиональную семью

То есть нужно просто лечить?

Да. Возможности человеческого мозга непредсказуемы. Если родился глубоко недоношенный ребенок, доктор должен его грамотно лечить, согласно международным протоколам. И не делать заявлений, которые не имеют медицинского смысла. Если ребенок получил двигательные или ментальные нарушения, значит, надо его реабилитировать так, чтобы его жизнь в обществе была максимально комфортной. Если у ребенка очень тяжелые нарушения, надо поддержать его семью, чтобы она могла чувствовать себя счастливой и чтобы ребенок остался в этой семье, а не в детском доме. А если семья не справилась и отдала ребенка в детский дом, надо не камни в нее кидать, а найти ребенку хорошую профессиональную семью.

Бросать камни очень легко. У нас на консилиуме была семья, от нее просто исходили невербальные сигналы несчастья. Ребенок был у них не сложный, с несмертельным генетическим диагнозом. Но в процессе беседы выяснилось, что их старшая дочь, тоже нездоровая, живет в интернате, и это для них такая мука, такое несчастье, что они всю жизнь от этого страдают. В свое время для них не нашлось поддержки и нужных специалистов. Семье в такой ситуации нужна серьезная поддержка. И никто не знает, как мы бы себя повели на ее месте.

"Настоящий врачебный консилиум — это выстраивание жизни ребенка и его семьи"

Вы работаете в частной клинике, проводите консилиумы для приемных детей, а оплачивает их благотворительный фонд "Волонтеры в помощь детям-сиротам". Как это началось и почему такие консилиумы важны?

Детьми с множественными нарушениями развития я занимаюсь всю жизнь, но раньше это были только "родительские" дети. Усыновленные дети появились в моей жизни не так давно, когда фонд "Волонтеры в помощь детям-сиротам" обратился за помощью. Дети с множественными нарушениями развития, которые провели большую часть своей жизни в сиротском учреждении закрытого типа, попадают в семьи, и эти семьи просто не знают, как лечить ребенка и как ему помочь. Родители порой впадают в отчаяние.

О консилиумах для детей с множественными нарушениями развития я думала давно, и было понятно, что они должны быть не только для усыновленных детей, а для всех — и для сирот в учреждении, и для родительских, и для приемных. Но когда фонд рассказал мне о приемных детях в семьях, все сошлось. Мы стали проводить такие консилиумы совместно с фондом. Фонд — участник наших консилиумов, потому что он оказывает социальную поддержку приемной семье, а от этого многое зависит.

То есть врачебный консилиум занимается не только медицинским обследованием, диагностикой и назначением лечения, но и социальной поддержкой семьи?

Я бы назвала это комплексным сопровождением. Проблема ведь даже не в том, что надо сделать хорошее медицинское обследование. В федеральных медучреждениях даются квоты, и у нас нет ребенка-инвалида, который по квоте не попал бы туда. Но в конце обследования в таком учреждении семья получает длинный лист с рекомендациями — наблюдение невролога, ортопеда, педиатра по месту жительства, оформление инвалидности, ИПР (индивидуальная программа реабилитации), коляска для дома, ортопедическая кровать. А дальше родители встают в какие-то очереди на реабилитацию. Потому что в их представлении реабилитация будет волшебным скачком в развитии. Но очень часто это совсем не так, и потом у людей разрушаются надежды и вся жизнь. И нет рядом специалиста, который их сопровождает и разъясняет маршрут.

Чем ваши консилиумы отличаются от больничных?

Любого тяжелого ребенка в больницах, конечно, рассматривает консилиум. Но эта история формальная — каждый врач высказывает свое мнение, пишет свое заключение, они находятся в одном помещении, но общения там не происходит. Специалисты не разговаривают между собой. Ребенка, у которого нет мышц, оперируют по поводу костной патологии, и он переносит тяжелейшую операцию, лежит в больнице без мамы, с сильнейшими болями, теряет важные социальные навыки, а в результате не приобретает ничего, потому что его мышцы не могут "держать" исправленный врачами скелет, и снова начинается деформация.

Почему так происходит?

Родители не умеют правильно задавать вопросы, а медики считают, что ничего объяснять не надо. Вот приходит к нам мама. Диагноз ребенка — миелодисплазия, парализация конечностей, ребенок никогда не будет ходить. Девочке в хорошей больнице сделали операцию на стопах. Единственный эффект от операции — ее стопы какое-то время будут красиво стоять на коляске, но потом они снова деформируются, потому что?не работают. Если для какой-то семьи очень важна внешняя красота ребенка и это их успокоит, то почему и нет? Но если мама соглашается на операцию, то специалист должен ей сказать: эта операция изменит то-то, а вот это не изменит, будет красиво еще два года, а потом будет снова как раньше; если вы этого хотите — пожалуйста, но ребенку будет больно, он будет страдать.

И самое важное: никто в больнице не составляет для ребенка "дорожную карту". Просто каждый специалист дает родителям список рекомендаций. Вот ребенка выписали, и родители не понимают, что делать дальше. Вроде бы надо оперировать тазобедренные составы, но после операции он будет лежать полгода без движения, а невролог сказал, что надо укреплять мышцы. И что делать? Может быть, нужно сначала укрепить мышечный каркас, а потом оперировать? Но маме никто этого не говорит. Хороший врачебный консилиум нужен не только для определения диагноза и рекомендаций по лечению, но и для составления "дорожной карты" — программы лечения и реабилитации. Бывает, маме просто говорят: "У ребенка в вашей семье адаптационный период, поживите полгода вместе и просто любите его, а потом приходите". Настоящий врачебный консилиум — это не совсем медицинская история, это выстраивание жизни ребенка и его семьи с учетом жизненных обстоятельств и медицинской перспективы.

Кровные дети с множественными нарушениями развития сильно отличаются от приемных с такими же диагнозами?

Они схожи в своем несчастье. И те и другие дети большую часть своей жизни проводят в кровати, а большинство из них годами не выходят из комнаты. У сирот есть еще депривация, и многие приемные родители не понимают: ребенок так себя ведет, потому что болен, или у его поведения другие причины. Они ведь не воспитывали его с рождения. Но приемные семьи часто оказываются гораздо крепче кровных. Самое ужасное в жизни кровной семьи — разрушение самой семьи. Рождение ребенка-инвалида приводит его родителей к мысли, что жизнь кончена. Папа иногда уходит, и это не обсуждается. Иногда уходит мама. А иногда оба уходят. У такой семьи не просто отсутствует какая-то поддержка извне — против нее начинается натуральная травля, и часто это происходит, когда ребенок еще в утробе. Если диагностируется тяжелая патология, то первое, что настойчиво предлагают маме,— прервать беременность. Ей не задают даже вопрос: "Что вы будете делать?". Ей прямо говорят: "Беременность надо прервать, шансов у ребенка нет, вы себе жизнь сломаете, и ребенок будет мучиться". Если женщина принимает решение сохранить дитя, она уже испытывает чувство вины: виновата, что сохранила и родила ребенка; виновата, что напрягла врачей, которые "вынуждены" им заниматься; виновата, что ребенку плохо; виновата, что муж ушел.

У нас на консилиумах родители каждый раз рассказывают одну из вариаций этой истории. И у них всегда извиняющийся голос. Я даже хотела на диктофон записать эти интонации. И у приемных родителей, кстати, такой же голос: если ребенок недостаточно хорошо развивается в семье, если у него не исчезают какие-то проблемы со здоровьем, они чувствуют вину. А потом это может сломать жизнь семьи. Поэтому мы и решили взять на наши консилиумы такие семьи.

"С любым диагнозом можно жить и получать от жизни удовольствие"

Есть ли в Москве, помимо вашей, частные или государственные клиники, где проводят амбулаторные врачебные консилиумы для детей?

Нет, хотя это очень востребованная услуга. Фонды уже давно пытаются найти такие клиники, но никто не хочет — убыточно, невыгодно и зачем?

А вам это зачем?

Я 20 лет проработала в Институте педиатрии и детской хирургии и долгие годы лечила детей с несовершенным остеогенезом (генетическое заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей). В мире вообще мало специалистов по этому заболеванию. Нас, наверное, тысячи полторы наберется на всю планету, потому что болезнь считается редкой. Я ушла из института в частную клинику от ощущения полной беспомощности и невозможности что-то изменить. Потому что в государственную сеть не был даже внедрен препарат для лечения несовершенного остеогенеза, и мы не могли назначать его детям, хотя весь мир назначал. С тех пор прошло 15 лет, но ничего не изменилось, в государственных клиниках его по-прежнему не назначают. По сути, в нашей стране есть только один медицинский центр, который дает полный цикл от диагностики до реабилитации несовершенного остеогенеза, и это наша частная клиника. Собственно с "хрупких" детей и начались наши консилиумы. Но одной медицинской помощи мало. 20 лет я пыталась создать пациентскую организацию, и только в 2006-м нашлась активная мама и мы ее создали.

Сейчас дети с несовершенным остеогенезом проходят в нашей клинике полный цикл, включая социальную адаптацию. А пациентская организация устраивает для семей детские лагеря, чтобы дети жили отдельно от родителей, добивается решения вопросов, связанных с составлением ИПР, выдачей необходимых средств технической реабилитации. У нас не государственная клиника, поэтому мы не можем прописать ИПР, но мы можем дать рекомендации: какая коляска нужна ребенку, какая кровать, в какой фонд им можно обратиться. Иногда мы узнаем о немедицинских проблемах: кого-то, например, не берут в школу. Тогда мы направляем семью в московскую благотворительную организацию "Перспектива", они помогают.

Да, никто из больных несовершенным остеогенезом не выздоровел. У людей с таким диагнозом хрупкие кости, и они страдают от частых переломов. Но при грамотном сопровождении с любым диагнозом можно жить и получать от жизни удовольствие. У людей из нашей пациентской организации изменилось ощущение жизни, они путешествуют, не боятся брать ребенка на руки. Недавно к нам в клинику приехала семья из Абхазии, у них чудесный, жизнерадостный девятимесячный малыш, которого мама никогда не держала на руках — ей врачи сказали, что это опасно для ребенка. И всю свою маленькую жизнь он проводит в кроватке. Мы объясняли маме, что нужно брать его на руки, гулять на улице, рассказали ей, как осторожно приучить его к рукам. Но, если бы врачи больше знали о заболевании, а семья — о пациентской организации, они с самого начала жили бы по-другому.

Чтобы препарат для лечения редкой болезни применялся в госклинике, он должен быть не просто лицензирован в стране, но и сертифицирован для этой конкретной болезни

Вы сказали, что в государственных клиниках невозможно назначить пациенту препарат, который применяют во всем мире для терапии больных несовершенным остеогенезом. Почему так происходит?

Потому что это редкая болезнь. Чтобы препарат для лечения редкой болезни применялся в госклинике, он должен быть не просто лицензирован в стране, но и сертифицирован для этой конкретной болезни. А чтобы это произошло и в показаниях к применению было написано "несовершенный остеогенез", оно должно пройти испытания на очень большом количестве пациентов. Для редких болезней это трудно: невозможно набрать большие группы для испытаний. Поэтому во всем мире практика такова: в стране есть один или два медцентра, где работают врачи, специализирующиеся именно на этой болезни, руководство клиник собирает этический комитет, который берет на себя ответственность за то, что пациента будут лечить в соответствии с мировыми стандартами.

И вы назначаете пациентам такие препараты?

Да. Мы можем назначить лечение, которое им не назначат в госклинике. Если в клинике есть этический комитет, она имеет право лечить несовершенный остеогенез на препаратах, не сертифицированных в стране, но применяемых в мире. А в государственных клиниках это очень проблематично. Есть пара госклиник в Питере и Уфе, где памидронат применяют, и даже бесплатно. Есть несколько госклиник, где его используют за деньги. Но протокол нарушается, и комплексного подхода к лечению нет.