Генетики выявили в России регион с аномально высокой частотой наследственного заболевания
Специалисты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) обнаружили регион с чрезвычайно высокой частотой наследственного заболевания — фенилкетонурии. Об этом сообщил журналистам в четверг профессор РАН, завлабораторией ДНК-диагностики этого центра Александр Поляков. Расчетная частота заболевания в регионе, который специалисты не называют, уточняя, что это республика на юге России, составляет один случай на 330 человек. «До этого наиболее высокая частота регистрировалась в Турции: один случай на 2,5 тыс. человек».
Фенилкетонурия является социально значимым наследственным заболеванием, которое включено в России в программу неонатального скрининга. Заболевание связано с нарушением метаболизма аминокислот, при несоблюдении низкобелковой диеты приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и, в частности, к умственной отсталости. «Фенилкетонурия возникает из-за так называемого эффекта основателя: у всех ныне живущих больных и носителей был общий предок,— рассказал господин Поляков.— По нашим расчетам, этот предок жил около 300 лет назад».
«Обратите внимание, некоторые производители продуктов питания пишут "не содержит фенилаланин",— говорит завлабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ Рена Зинченко.— Эту аминоксилоту нельзя употреблять в пищу людям с фенилкетонурией. Главное — вовремя выявить детей с этим заболеванием, вовремя определить отклонения на генетическом уровне». Отметим, что фенилкетонурия является одним из немногих наследственных заболеваний, поддающихся лечению.
Эксперты МГНЦ направили предложение по созданию профилактической программы в регион, где выявлена аномально высокая частота заболевания фенилкетонурией.