Контекст

В России на четвертый день жизни у новорожденных берут кровь, чтобы сделать анализ на пять генетических болезней. Почему в выборку попали именно они, разбирался «Огонек»

Каждый год в мире рождается несколько миллионов детей с генетическими болезнями. Чтобы понять, откуда берутся болезни, важно знать, что каждый человек несет в своем геноме 7–10 патологических мутаций, о которых он даже не догадывается. Это возможно, потому что поломка, как правило, происходит в одной хромосоме и этот сбой компенсируется работой второй копии гена в другой хромосоме. Но если вдруг при зачатии ребенка у родителей встретятся два мутантных гена, то родится больной ребенок. В другом случае поломка генов происходит спонтанно и вообще не имеет наследственной природы, и тогда возникновение генетических болезней — процесс неизбежный и от него в буквальном смысле не застрахован никто.

С 1993 года в России впервые ввели массовое исследование — скрининг всех новорожденных на два генетических заболевания: фенилкетонурию и гипотиреоз. Их выбрали, так как они, во-первых, самые частые генетические патологии в нашей стране, а во-вторых, потому что уже тогда существовало эффективное лечение этих недугов. Более того, чем раньше начато лечение, тем лучше будет результат. Болезнь нужно выявить, пока она не успела повредить умственному и физическому развитию ребенка. Самое страшное, что эти последствия необратимы.

Например, при диагнозе фенилкетонурия (см. интервью) у больных накапливаются в клетках токсичные вещества. Если придерживаться строгой безбелковой диеты — человек вырастет здоровым, если же кормить такого ребенка как обычно — ему грозит глубокая умственная отсталость и ранняя смерть. Гипотиреоз — патология щитовидной железы, из-за которой организм не вырабатывает гормоны, что приводит к физическому и психическому отставанию. Сегодня есть методы успешного гормонального лечения болезни, которые позволяют человеку жить обычной жизнью.

В 2006 году Минздрав внес в список обязательных генетических анализов проверку на муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Все эти заболевания — редкие генетические изменения, большинство из которых передаются по наследству, хронически прогрессируют и при отсутствии лечения приводят к инвалидности и смерти.

При муковисцидозе у человека вырабатывается очень густая слизь, которая накапливается и вызывает хронические воспаления в легких, желудочно-кишечном тракте и в других органах. При своевременном лечении на Западе продолжительность жизни таких людей ничем не отличается от среднестатистической (у нас в стране пока таких показателей нет). Адреногенитальный синдром связан с патологией коры надпочечников. При нем плохо вырабатывается гормон кортизол и в результате задерживается развитие половой системы, возникают проблемы в работе сердца. Полностью излечивать болезнь не умеют, но можно значительно сгладить последствия с помощью гормонального лечения.

Галактоземия — заболевание, связанное с недостатком фермента, расщепляющего галактозу — один из молочных сахаров. Из-за этого токсичные вещества накапливаются в крови и поражают центральную нервную систему, приводя к умственному и физическому отставанию. Лечение основано на строгой диете.

Российские генетики неоднократно обращались в Минздрав с просьбой расширить перечень заболеваний, на которые проверяют младенцев, до 30 диагнозов, как это сделано в Европе (в США проверят на 40). На Западе новые болезни вносят в скрининги по мере того, как от них появляются эффективные лекарства. Например, в последние годы созданы препараты для лечения таких тяжелых болезней, как спинальная мышечная атрофия и миодистрофия Дюшена. Интересно, что лечение некоторых заболеваний вообще не требует никаких затрат. Например, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы лечится частым кормлением детей. Если же больного ребенка кормить как обычно, у него возникает дефицит энергии, он впадает в кому или даже погибает. В свете всего изложенного понятно: вопрос о том, когда власти услышат медиков, отнюдь не праздный.