Госдума расширила федеральный перечень орфанных заболеваний

Госдума на этой неделе приняла в окончательном, третьем чтении закон о расширении списка редких болезней, лечение которых будут оплачиваться централизованно. Список высокозатратных нозологий, расходы по которым будут финансироваться из федерального бюджета, увеличится с 12 до 14 болезней. По подсчетам парламентариев—авторов этой инициативы, цена вопроса составит 2 млрд руб. в год.

Согласно принятому 18 декабря закону, перечень редких (орфанных) заболеваний, для лечения которых будут приобретаться лекарства за счет средств федерального бюджета, дополнится еще двумя болезнями: апластическая анемия неуточненная и наследственный дефицит факторов (II, VII, X) Стюарта—Прауэра. По словам одного из авторов закона, председателя комитета Совета федерации по социальной политике Валерия Рязанского, сегодня в РФ зарегистрировано 1518 пациентов с такими диагнозами, в том числе 255 детей. Затраты на централизованную закупку лекарств для них составят около 2 млрд руб. ежегодно, поясняет сенатор.

Напомним, государственная программа высокозатратных нозологий (ВЗН) стартовала в РФ в 2008 году и считается вполне успешным проектом в системе здравоохранения: пациенты с серьезными, в том числе генетическими заболеваниями (которые не поддаются полному излечению), обеспечиваются необходимой терапией централизованно за счет федерального бюджета. Начиналась программа с семи нозологий — гемофилии, муковисцидоза, гипофизарного нанизма, болезни Гоше, злокачественных новообразований лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянного склероза.

В этом году список заболеваний уже был расширен до 12, теперь — до 14.

Как пояснил спикер Госдумы Вячеслав Володин, необходимые на это средства уже предусмотрены в федеральном бюджете на ближайшие три года.

По словам Валерия Рязанского, остаются еще 17 угрожающих жизни и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности, лечение которых пока отнесено к полномочиям регионов. Отметим, что из-за финансовых сложностей в ряде субъектов обеспечение лекарствами таких пациентов не так стабильно, как на федеральном уровне.

Были случаи, когда обеспечения «региональных» пациентов препаратами приходилось добиваться через суд, на некоторых территориях пациенты ждут выполнения обязательств от трех до девяти месяцев.

В такой ситуации расширение федерального списка ВЗН выглядит вполне логичным шагом. По словам председателя комитета по охране здоровья Госдумы Дмитрия Морозова, перенос ответственности за снабжение препаратами еще двух групп больных снимает часть финансовой нагрузки с региональных бюджетов, что позволит им перенаправить средства на нозологии, оставшиеся в их ведении.

О перспективах федерализации других нозологий эксперты высказываются осторожно. По словам руководителя проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья» имени Н. А. Семашко Елены Красильниковой, с момента формирования перечня жизнеугрожающих редких заболеваний шла речь о необходимости перевода на федеральное финансирование десяти наиболее дорогостоящих из них. Часть заболеваний на сегодняшний день уже внесены в перечень ВЗН, часть пока остается в ведении регионов: пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ), болезнь Фабри, болезнь Ниманна—Пика, артериальная легочная гипертензия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП), фенилкетонурия (ФКУ).

Специалисты считают, что целесообразность федерализации этих заболеваний будет возрастать: из-за проблем с обеспечением препаратами орфанных больных в регионах, растут риски инвалидизации и повышения числа летальных исходов.

Например, в одном из недавних российских исследований, посвященном болезни Фабри, говорится о том, что на сегодняшний день количество таких больных в России может составлять до 1300 человек. Вместе с тем в прошлом в РФ было зарегистрировано только порядка 200 пациентов с таким установленным диагнозом. Таким образом, по мнению экспертов, необходимую терапию получают далеко не все нуждающиеся. При этом, по данным исследования, у пациентов с болезнью Фабри в случае отсутствия патогенетического лечения, риск смерти от сердечных осложнений достигает 57%, у более чем половины пациентов-мужчин велика вероятность развития почечной недостаточности, 48% — подвержены инсультам в молодом возрасте.

Сложность получения препаратов для пациентов с диагнозом Фабри подтверждает и директор пациентской организации «Геном» Елена Хвостикова. Она отмечает, что болезнь Фабри — генетическое заболевание и зачастую в одной семье можно диагностировать несколько пациентов с этим диагнозом. Для региона обеспечение терапией нескольких пациентов с этой болезнью уже может оказаться финансово неподъемным. «Кроме того, к сожалению, эта болезнь — мультисистемная и ее симптомы легко принять за проявления другого заболевания. Поэтому на диагностику уходят иногда годы и больного диагностируют уже в таком состоянии, когда он находится на диализе и практически нетрудоспособен,— говорит Елена Хвостикова.— Однако при своевременном получении терапии пациенты остаются активными на протяжении всей жизни, а ее качество и продолжительность практически не отличается от здоровых людей».

Исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков также считает, что, несмотря на то, что доступность терапии для пациентов с диагнозом Фабри в России закреплена законодательно, ситуация с лечением не очень благоприятная.

«Мы сталкиваемся с тем, что сроки постановки терапии с момента диагностики заболевания могут составлять и год, и два,— комментирует он.— Случается, что даже после того, как пациент начинал получать терапию, региональные власти не успевали профинансировать обеспечение препарата и лечение прерывалось».

Решение проблемы обеспечения лекарствами пациентов с подобными диагнозами эксперты видят в централизации финансирования лечения, как это происходит по программе ВЗН. «Расширение программы высокозатратных нозологий — это наиболее эффективный способ обеспечения лекарственными препаратами орфанных пациентов, в частности с диагнозом болезни Фабри, болезни Ниманна—Пика тип С, и другими редкими патологиями,— уверен главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" Сергей Куцев.— Во-первых, это фиксированная цена, и она значительно ниже той, что мы видели при закупках в регионах. Во-вторых, это строгий контроль за правильностью назначений дорогостоящих препаратов и мониторинг их эффективности. В-третьих, это и возможность перераспределения лекарственного препарата между регионами в случае необходимости — при закупках за счет субъектов РФ это было невозможно».

С тем, что расширение перечня ВЗН выгодно не только для пациентов, но и для бюджета, согласна и Елена Красильникова. Она поясняет, что после федерализации пяти нозологий, которые были внесены в список в 2019 году, цены на препараты по этим позициям снизились. «Производители пошли на уступки в ценах на препараты, поскольку совокупный бюджет на пять федерализованных нозологий увеличился практически вдвое по сравнению с 2018 годом,— говорит эксперт.— За счет выделенных в прошлом году 10 млрд руб. удалось обеспечить препаратами гораздо большее количество пациентов, в том числе ранее не обеспеченных на региональном уровне». По сути, за счет этих денег получилось полностью удовлетворить потребность в препаратах для пациентов с гемолитико-уремическим синдромом, мукополисахаридозами типа 1, 2, 6 и ювенильным ревматоидным артритом». Поэтому, полагает Елена Красильникова, подобный эффект ожидаем и в случае с 2 млрд руб., которые правительство выделило на федерализацию еще двух нозологий.

Илья Соболь