Четырехлетнего мальчика спасет дорогое лекарство

У Дениса Родионова из Владимирской области редкое генетическое заболевание — гиперинсулинизм. Оно встречается всего у одного из 40–50 тыс. новорожденных. Его еще называют диабетом наоборот. Поджелудочная железа Дениса выделяет слишком много инсулина, сахар в крови резко падает, из-за этого случаются обмороки и судороги, страдает головной мозг, развиваются неврологические осложнения. Мальчик может впасть в гипогликемическую кому. Всего один укол препарата соматулин аутожель позволит Денису целый месяц жить нормальной жизнью. Но лекарство очень дорогое, родителям мальчика его не оплатить.

— В полтора года у Дениски случился обморок,— рассказывает его мама Юлия.— Сын сидел играл, а потом вдруг как будто потерял опору и упал на пол. Вызвали скорую помощь, нас отвезли в районную больницу. Там мы пробыли две недели, но никто так и не смог сказать, что случилось с ребенком. Выписали нас, по сути, без диагноза.

Денис живет в поселке Никологоры Владимирской области вместе с родителями и старшей сестрой Дашей. Местные врачи и не слышали о таком заболевании, как гиперинсулинизм: сахарный диабет всем хорошо известен, а вот гиперинсулинизм — большая редкость.

Вскоре после первого приступа у Дениса случился второй. Тогда его с мамой направили во Владимир, в Областную детскую клиническую больницу. Там у мальчика начались судороги. Врачи решили сначала, что это эпилептический припадок. И только после длительного обследования наконец заподозрили гиперинсулинизм.

— Никакого особого лечения нам тогда не назначили. Сказали пить сладкую воду и почаще есть, но Денису становилось все хуже,— говорит Юлия.

Только в три года мальчика удалось обследовать в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии в Москве — все это время семья ждала госквоты на лечение.

Столичные медики подтвердили диагноз и сказали, что судороги у Дениса возникали из-за гипогликемии — резкого снижения уровня глюкозы в крови. Мальчику прописали лечение препаратом прогликем, блокирующим избыточное выделение инсулина,— он не зарегистрирован в России, но разрешен к применению.

Однако организм Дениса оказался невосприимчивым к этому лекарству — такое тоже случается,— поэтому пришлось искать другой способ.

Мальчику установили помпу — специальный аппарат на батарейках, который непрерывно вводил ему под кожу лекарство октреотид.

Но носить помпу Денису было тяжело.

— Ему было и трудно, и больно, сын все время плакал, хотел содрать аппарат — малышу ведь не объяснишь, что это жизненная необходимость,— с грустью вспоминает Юлия.— Кроме того, с этой помпой нас не брали в детский сад. Сказали: «Мы все понимаем, но не знаем, что это такое. И вдруг что-то пойдет не так. Кто будет тогда отвечать? Мы боимся брать на себя такую ответственность. Вы приводите его на час-полтора и сами сидите с ним в группе».

Тогда московские врачи перевели Дениса с помповой терапии на подкожные инъекции препаратом соматулин аутожель. Всего одного укола в месяц достаточно, чтобы поджелудочная железа нормально работала, а Денис мог бы ходить в детский сад.

А в детский сад мальчику очень нужно. Ему не хватает общения со сверстниками, а еще необходима помощь логопеда и дефектолога. Денис немного отстает от ровесников в развитии: он может произносить всего несколько слов и пока не умеет складывать их в предложения.

Зато у него отличное воображение: мальчик часами играет в машинки, строит дороги и регулирует движение. А если имеющихся машинок мало, он собирает себе дополнительный автопарк из конструктора, так что на игрушечных дорогах возникают пробки.

К сожалению, стоит соматулин аутожель очень дорого — семье Родионовых такие расходы никак не потянуть. А вместе мы обязательно поможем Денису.

Оксана Пашина, Владимирская область