Гений генетики
Как изменилась наука о наследственности со времен Грегора Менделя
120 лет назад были заново переоткрыты законы наследственности Менделя, а его самого после долгих лет забвения теперь называют отцом генетики.
На самом деле 2020-й можно было бы назвать годом Грегора Менделя — тут совпало сразу два юбилея. Напомним, что в начале 1865 года, то есть 155 лет назад, этот биолог, ботаник и монах выступил со своим докладом «Опыты над растительными гибридами», который затем опубликовал. В нем Мендель сформулировал принципы передачи наследственных признаков от родителей их потомкам на примере гибридов гороха в первом и втором поколениях. Впоследствии эти законы стали фундаментом генетики, сегодня их изучают в школах. Но в тот момент практически никто не обратил внимания на открытие монаха — к примеру, на саму статью пришел лишь один отклик от мюнхенского профессора. Затем Мендель пытался провести еще несколько опытов, в частности, использовал пчел, не получил схожих результатов и забросил научную деятельность. Зато основал Австрийское метеорологическое общество, разводил все тех же пчел, стал настоятелем Старобрненского монастыря и, как говорят, активно протестовал против налогообложения монастырей. Рассказывают, что в жизни это был довольно застенчивый человек, к тому же периодически страдавший от депрессии,— словом, этакий ученый гений из голливудского кино. Однако справедливость все же восторжествовала: в 1900 году, то есть 120 лет назад, законы Менделя были переоткрыты. А недавняя работа американских исследователей положила конец спекуляциям на тему того, что Мендель сфальсифицировал результаты (звучали и такие обвинения!). Впрочем, его имя вошло в историю задолго до этого.
— Генетики до сих пор говорят, что признаки «менделируют», то есть расщепляются в потомстве на основе закономерностей, выявленных Менделем,— говорит заведующий лабораторией Института молекулярной генетики РАН и Университета Ратгерса (США) Константин Северинов.— Конечно, никто при этом саму работу Менделя не цитирует, а подавляющее большинство ее вообще не читало. Подобно Ньютону, которого тоже не цитируют, но работы которого лежат в основе физики, Мендель заложил основы современной генетики и показал, как надо делать генетические опыты. Большинство современных генетиков работают строго по Менделю. Работа Менделя крайне логична, очень хорошо и понятно написана, для оценки результатов биологического опыта применяется математический анализ, что тогда не было стандартом. И выбор объекта (бобовых), и постановка эксперимента, и последующий анализ того, как родительские признаки распределялись в потомстве,— все это сделано просто блестяще. На мой взгляд, любой, кто мечтает о научной карьере, должен знать эту работу и пытаться сделать нечто в таком же духе по красоте замысла, чистоте эксперимента и качеству анализа результатов и их описания в статье.
А вот еще факт, о котором напоминают исследователи: сегодня есть ряд болезней, называющихся менделевскими, например муковисцидоз, болезнь Хантингтона или гемофилия, они наследуются в семьях и это легко проследить. Так что имя Менделя осталось не только в учебниках, но и в медицинской практике.
Как насчет расшифровки генома человека? Или, допустим, составления полноценной карты этого генома? Далеко ли здесь до Менделя? Современная генетика, отмечают эксперты, естественным образом вытекает из тех законов передачи наследственной информации, которые были открыты ученым монахом. Однако всматривается она все глубже и находит связи там, где в XIX веке их даже предположить не могли.
— Генетика — это своего рода инструмент, который используется в междисциплинарных исследованиях,— говорит Алексей Куликов, заведующий лабораторией эволюционной генетики развития Института биологии развития им. Н.К. Кольцова РАН.— Мы объединяем достижения психологии или физиологии, скажем, с молекулярной биологией, которая выросла из генетики, и смотрим, каким образом формируются нейронные ансамбли, связанные с поведенческими механизмами человека, с нашим самосознанием. Пытаемся понять, куда растут аксоны и дендриты (отростки нейронов.— «О»), как они связываются с другими нейронами, как распознают то, с чем должны связаться, какие гены принимают участие в регуляции этих процессов… Или возьмите клеточную биологию. Там изучают, как реализованная информация определяет жизнь клеток, как клетки поддерживают себя в норме и что происходит, когда они гибнут, каким образом происходит замещение. Если вы занимаетесь спортом, то мышцы начинают расти. Каким образом это происходит? Если мы нашли гены, связанные с этим процессом, то дальше смотрим, каким образом эти гены реализуют свою информацию на белковом, клеточном уровне. Затем идет уже уровень ткани, органа и в конечном итоге организма.
На основной интриге, впрочем, стоит остановиться подробнее: Мендель совершил прорыв в понимании законов наследственности в природе. Но насколько мы продвинулись в этом направлении с тех пор?
Ответ неоднозначен: насколько нас обусловливают наши гены, ученые до конца и не определились. Но пытаются.
Вот, к примеру, исследование, выполненное в Университете Упсалы (Швеция), в котором были проанализированы геномы 35 тысяч пар близнецов. Ученые якобы обнаружили… генетически обусловленную расположенность части людей к собакам! А недавнее исследование 2 тысяч норвежских близнецов факультета психологии Университета Осло, результаты которого опубликованы в научном журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), и вовсе наделало много шума. Его основной вывод: расизм может быть генетически обусловлен! При этом в оценках результатов таких работ, как, собственно, и в их необходимости, исследователи расходятся до сих пор. Допустим, известный генетик Светлана Боринская в интервью «Огоньку» (см. № 4 за 2019 год) утверждала, что связь генов и интеллекта не вызывает сомнений. Мол, в такого рода исследованиях приняли участие сотни тысяч человек! А вот пример конкретной работы, проведенной отечественными специалистами: в лаборатории генетики Института биологии развития совместно с коллегами из Института этнологии и антропологии РАН сегодня разрабатывают проект по выявлению генетических признаков агрессивности.
— Речь о том, в какой степени человек может воспринимать чужое, непривычное,— рассказывает Алексей Куликов.— Как удалось выяснить в ходе исследований, гены, связанные с определенными нейромедиаторами, дофаминовой и серотониновой системами, половыми гормонами, все они в значительной степени определяют как раз агрессивные реакции (не выходящие за пределы нормы). То есть это генетически детерминировано. Но при этом еще и зависит от среды. Есть три уровня влияния среды на человека. Это социум в целом, это социальная страта, к которой относится человек, и, наконец, семья. Так вот в зависимости от такого влияния признаки агрессивности, заложенные в генах, могут либо проявиться, либо нет. Принцип тот же, что и с человеком, предрасположенным к определенным видам спорта: он может так и не стать чемпионом, если не будет тренироваться. В целом у нас есть признаки, которые обеспечены функцией генов на 80–90 процентов, а есть те, которые обеспечены ими на 50 процентов и меньше. Словом, гены — это вовсе не приговор. А, скорее, одно из условий.