15-летнего мальчика спасет дорогое лекарство

Ваня Швец живет в Ярославле. У него тяжелое заболевание обмена веществ — гомоцистинурия. При этой болезни образуются тромбы, повреждаются сосуды, разрушаются нервы и мышцы. В последнее время состояние ухудшилось, гомоцистинурия вышла из-под контроля. Чтобы спасти мальчика, нужно очень дорогое лекарство — цистадан, но денег, чтобы его купить, у Ваниной мамы Оксаны нет. Поэтому так необходима наша помощь.

Какой подросток не мечтает сниматься в кино? У Вани почти получилось. Этой весной он прошел отбор на роль в массовке фильма, который планировалось снимать в Ярославле. Вот только потом съемки отменили из-за пандемии коронавируса. Ваня очень расстроился, потому что пройти пробы ему было совсем непросто — незадолго до этого он перенес инсульт.

-– Ваня потерял сознание и упал прямо на улице. Хорошо, что прохожие ему помогли, сына успели довезти в реанимацию ярославской больницы,— рассказывает Оксана.— Когда после всего этого он сказал мне, что хочет сниматься в кино, я его поддержала. Я вообще помогаю сыну в любых его начинаниях с самого детства. В одиннадцать лет привела его в театральную студию, где Ваню очень хвалили, говорили, есть способности: хорошая память, дикция и даже особенная энергетика. Ване это очень нужно, я не хочу, чтобы он чувствовал себя больным, не таким, как все.

Из-за гомоцистинурии у мальчика не вырабатывается фермент, необходимый для правильного обмена аминокислот. В организме накапливается гомоцистеин, который разрушает мышцы, нервные ткани, сердечно-сосудистую систему. Повреждаются стенки кровеносных сосудов, образуются тромбы. Но, как это часто бывает, точный диагноз Ване поставили не сразу.

Родился Ваня в Архангельской области, в городе Коряжме. Мальчик был крупный, здоровый — настоящий крепыш. Однако в три года у него сильно ухудшилось зрение, и врачи направили Ваню на консультацию в Москву. Случай оказался сложный: связки, на которых держатся хрусталики глаз, у Вани были очень слабые. Врачи сказали, что хрусталики надо удалять, провели две операции — в четыре и четыре с половиной года. Тогда они еще не знали, что связки повредились из-за гомоцистинурии.

После второй операции Ване стало очень плохо, начались судороги и рвота. Оказалось, произошел венозный инфаркт мозга. Когда состояние Вани стабилизировалось, врачи провели ему полное обследование. И наконец заподозрили гомоцистинурию.

В шесть лет диагноз подтвердил врач-генетик из московского Научно-исследовательского клинического института (НИКИ) педиатрии имени Ю. Е. Вельтищева. И сказал, что наркоз мальчику был противопоказан: из-за повышенной вязкости кровь быстро сворачивается, потому и случился тромбоз. Врач назначил Ване лекарства и строгую диету — белок ему нельзя ни в каком виде, даже растительный.

— Нам сказали так: если Ваня съест одну котлету, то потом целый месяц ничего не должен есть — можно только пить воду. Сын старательно соблюдает диету, вот только переживает, что очень худой и мышцы у него не растут. При этом он высокий, сейчас рост целых 198 см! — с гордостью говорит мама.

Кроме жесткой диеты, Ване нужно было регулярно обследоваться, поэтому два года назад Оксана решила переехать из Коряжмы в Ярославль, поближе к Москве и врачам.

К сожалению, в прошлом году Ване стало хуже, назначенное лечение уже не помогало. После еще одного венозного инфаркта головного мозга, который случился летом 2019 года, у мальчика плохо действуют левые рука и нога — Ване даже пришлось учиться писать правой рукой, ведь он левша.

Врачи провели консилиум и пришли к выводу, что мальчику жизненно необходим препарат цистадан, который поможет снизить уровень гомоцистеина. Это лекарство не зарегистрировано в России, но разрешено к применению. Его можно привезти из-за границы, вот только стоит оно очень дорого. У Ваниной мамы нет таких денег.

— Продать нам нечего, квартира однокомнатная, этим летом умер Ванин папа, который хоть и не жил вместе с нами, но очень нас поддерживал. А больше нам некому помочь,— рассказывает Оксана.

По словам мамы, Ваня очень добрый и мечтательный мальчик:

— Иногда бывает, что над ним и смеются — из-за очков с толстыми линзами и странной неровной походки, но Ваня никогда не обижается. И не сдается: этим летом попросил меня отвести его в театральный институт, чтобы хоть одним глазком взглянуть на будущих актеров, почувствовать тамошнюю атмосферу.

Давайте поможем Ване. Без нашей поддержки им с мамой вдвоем никак не справиться.

Оксана Пашина, Ярославская область