Как в России живут и лечатся дети с одним из самых редких заболеваний — синдромом Хантера

Синдром Хантера — одно из нескольких тысяч известных на данный момент редких заболеваний. Профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, ведущий научный сотрудник отдела кардиоваскулярной патологии и орфанных болезней ЦКБ РАН Нато Вашакмадзе и глава благотворительной организации пациентов «Хантер-синдром» Снежана Митина рассказали о том, как вовремя распознать эту болезнь у ребенка и какое лечение доступно для пациентов с таким диагнозом в России.

Сейчас во всем мире известно уже несколько тысяч редких заболеваний. Синдром Хантера — одно из них. Расскажите, пожалуйста, как оно протекает?

Н.В.: Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) возникает в результате дефицита одного из важнейших ферментов, что приводит к накоплению патологических веществ в клетках. Это наследственное заболевание, при отсутствии лечения приводящее к инвалидности, в ряде случаев — к летальному исходу. Синдром Хантера считается крайне редким заболеванием с частотой встречаемости 1 на 100–170 тыс. новорожденных мальчиков. Всего в мире, по данным международного реестра пациентов, заболевание выявлено более чем у 2 тыс. человек.

Далеко не все генетические заболевания проявляют себя сразу и очевидны уже при рождении ребенка. В чем сложность диагностики синдрома Хантера?

Н.В.: В зависимости от клинических проявлений выделяют тяжелое и легкое течение заболевания. Пациентам с легкой формой синдрома Хантера могут не ставить правильный диагноз до десяти лет, потому что признаки заболевания сглажены. Но в основном уже к двум годам у пациентов с таким диагнозом наблюдается полная клиническая картина симптомов. В их число входит огрубление черт лица: широкая переносица, густые брови, полные губы, большой язык. Помимо этого у пациентов отмечаются ограничение подвижности суставов, паховые и пупочные грыжи, частые респираторные заболевания, отиты, увеличение печени и селезенки.

Может ли в семье, где не было случаев заболевания, появиться ребенок с синдромом Хантера?

Н.В.: Да, полностью исключить возможность рождения такого ребенка нельзя. В большинстве случаев заболевание передается по наследству от матери к сыну. Но иногда возникает спонтанная мутация в гене, отвечающем за развитие синдрома Хантера. Поэтому необходимо проведение медико-генетического консультирования при планировании беременности.

Какова, на ваш взгляд как эксперта, роль настороженности родителей в исключении редкой генетической патологии? На что прежде всего должны обращать внимание родители такого ребенка?

Н.В.: Роль родителей огромна, потому что даже самый лучший педиатр видит ребенка ограниченное время на приеме, а родители наблюдают его постоянно. Поэтому родителям необходимо обсуждать все свои опасения, жалобы с педиатром, обращать его внимание на нарушение поведения, задержку речевого, моторного развития, трудности при ходьбе.

С какими сложностями сталкиваются родители пациентов на пути к постановке диагноза в российской системе здравоохранения?

Н.В.: На мой взгляд, основная сложность состоит в том, что очень ограниченное число медработников сталкиваются с пациентами с редкими заболеваниями постоянно, поэтому большинству врачей трудно распознать симптомы синдрома Хантера на ранней стадии. Нет возможности, да и смысла отправлять абсолютно всех детей на генетическое тестирование, хотя оно в нашей стране существует и при необходимости доступно. Поэтому важно повышать уровень информированности о симптомах этого заболевания как среди врачей, так и среди родителей.

Какую лекарственную терапию могут получить российские пациенты? Какого прогресса в лечении синдрома Хантера можно добиться с ее помощью?

Н.В.: Впервые болезнь Хантера описали еще в 1917 году, а вот препараты для лечения этого заболевания появились только в начале 2000-х годов. Сейчас для лечения синдрома Хантера применяется ферментозаместительная терапия, которая предполагает, что пациенту регулярно пожизненно вводят определенный препарат через капельницу. В среднем, по данным международных исследований, она позволяет увеличить продолжительность жизни таких пациентов более чем на 12 лет. Однако чем раньше у ребенка будет диагностировано это заболевание, тем больше пользы ему сможет принести лечение и для него снизятся риски развития тяжелых осложнений, повысится качество жизни.

Уже почти два года пациенты с синдромом Хантера обеспечиваются необходимым препаратом в рамках государственной федеральной программы высокозатратных нозологий (ВЗН). Как изменилась жизнь таких пациентов, после того как их стали обеспечивать лекарствами на федеральном уровне?

Н.В.: Конечно, сейчас лекарственная терапия для таких пациентов стала гораздо доступнее. Все, кому был поставлен такой диагноз, получили доступ к современным и качественным лекарственным препаратам. Сейчас терапию получают примерно 120 пациентов с синдромом Хантера. Я хочу подчеркнуть, что сейчас даже не все европейские страны могут полностью обеспечивать своих пациентов нужными препаратами, так что решение России предоставлять лечение детям и взрослым с таким диагнозом, несомненно, правильное.

Как вы видите дальнейшее развитие государственной помощи пациентам с синдромом Хантера? Лекарственная терапия стала доступной. Что нужно делать дальше?

Н.В.: Во-первых, необходимо улучшить раннюю диагностику заболевания, для этого важно продолжать активно просвещать врачей разных специальностей и родителей о симптомах синдрома Хантера. Во-вторых, улучшить программу диспансеризации детского населения. В-третьих, необходимо оптимизировать систему медицинской помощи пациентам, упростить маршрутизацию в федеральные центры, усовершенствовать хирургическую помощь, в том числе кардиохирургию и офтальмологию.

С.М.: Сейчас, когда больше не нужно судиться за предоставление лекарств, мы видим своей задачей именно информирование населения. Поэтому мы продолжаем проводить фотовыставки, тематические дни, выступаем на конгрессах и круглых столах. Мы уже выпустили около 4 тыс. брошюр об этом заболевании, и я знаю, что они востребованы и за границей. Я добавлю, что также жизненно важно начать создавать для пациентов с синдромом Хантера систему социального обслуживания, ведь часть из них нуждается в круглосуточном уходе, а его некому осуществлять, кроме их родителей. Государству нужно задуматься о формировании института сиделок, приходящих помощников, ведь с помощью этого можно не только помогать нуждающимся семьям, но и создавать рабочие места. Кроме того, сделать получение медицинской помощи более удобным для пациентов — сейчас им приходится еженедельно ездить на инфузии в медучреждение, в то время как их можно было бы проводить на дому.

Что вы могли бы посоветовать семье, в которой родился ребенок с таким диагнозом?

С.М.: С одной стороны, очевидно, что такой ребенок потребует огромного внимания от всей семьи, с другой — нужно продолжать жить нормальной жизнью. Стоит начать общаться с семьями с такими же детьми, чтобы обмениваться опытом, потому что у нас говорят: «Мы редкие, но сильные вместе». Мы вместе меняем мир для наших детей, и у нас все получится.