Российская компания научилась выписывать генетический паспорт за две минуты

Компания «Соцмедика» (резидент «Сколково») ближе всех подошла к решению одной из задач, обозначенных в президентском указе №97 от 11 марта 2019 года «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 года и дальнейшую перспективу». Речь идет о генетической паспортизации населения. В компании разработали алгоритм, позволяющий автоматически и очень быстро проводить исследование генома.

«Сегодня, когда медицина становится персонализированной, генетический паспорт — насущная необходимость,— объясняет гендиректор “Соцмедики” Геворг Бледжянц.— Знание об особенностях конкретного организма помогает правильно подобрать лекарства при лечении, ведь по определенным генетическим маркерам можно судить, какие препараты будут эффективны, какие — нет, а какие вообще дадут побочное действие. При помощи генетических данных можно прогнозировать риски заболеваний и заблаговременно принимать профилактические меры. Помимо этого в генетическом паспорте, который мы выдаем, есть разделы по продуктам питания и нутриентам, позволяющим похудеть или наладить обменные процессы, по планированию физических нагрузок при занятиях спортом. Все это записано в геноме».

«Алгоритм, который мы разработали, состоит из трех блоков,— продолжает Геворг Бледжянц.— Первый позволяет в режиме реального времени обновлять собранную нашей компанией Объединенную базу медицинских знаний — United Medical Knowledge Base (UMKB), получая из открытых международных источников новейшую информацию о геноме, мутациях, их связях с болезнями и т. п. В нашей базе содержатся сведения о сотнях тысяч описанных генов, более чем о 500 млн описанных мутаций и почти миллиарде вариаций. Кроме UMKB в России таких баз по геному нет. UMKB в режиме реального времени обновляется международными ресурсами, такими как NCBI SNPedia».

Вторая часть алгоритма — создание на основе сиквенса, который получают на выходе из секвенатора, целостного генома с выделением в нем мутаций, точек повреждения, что позволяет прогнозировать риск развития патологий. «Секвенатор — машина, которая выдает фрагменты генома в раздробленном состоянии, хаотично. Эти фрагменты наш алгоритм сопоставляет друг с другом и превращает в целостный геном»,— подчеркивает гендиректор «Соцмедики».

Третий блок — самый важный. Получив расшифровку генома, алгоритм находит в UMKB мутации, определяет болезни, которые могут быть с ними связаны, и препараты, которые нужно или, наоборот, не нужно применять, и на основе полученных данных автоматически формирует генетический паспорт. В других компаниях этот процесс не полностью автоматизирован, и специалисты вручную сравнивают полученные результаты с имеющимися базами и структурируют книгу генетического паспорта.

Автоматизация может на несколько порядков сократить стоимость генетических паспортов, считает Геворг Бледжянц. Свою роль в снижении цены может сыграть и еще одна разработка «Соцмедики». «Геном наш практически не меняется,— объясняет Геворг Бледжянц,— а вот интерпретация полученной расшифровки примерно через полгода устаревает, ведь мировая наука о геноме не стоит на месте, она пополняется, обновляется и исправляется, появляются новые данные». Значит, раз в полгода надо заново сдавать биоматериал и получать новый генетический паспорт? Нет, можно сохранить данные уже проведенного исследования, а потом заново их проанализировать и сформировать генпаспорт. Проблема в том, что «весит» информация о геноме 160 Гб. Такой объем трудно хранить и передавать. Специалисты «Соцмедики» решили эту проблему: написали программу, позволяющую столь огромные данные сжать до 1 Гб и хранить даже на смартфоне. Получение нового генетического паспорта при помощи алгоритмов «Соцмедики» будет стоить не более 100 руб., уверен Геворг Бледжянц. Такое можно было бы даже включить в ОМС.

«Наш продукт называется I’m Genius»,— говорит в заключение генеральный директор.— Мы разработали его для сети клиник “РЖД-Медицина”, с которыми давно сотрудничаем. Сейчас программа на стадии тестирования, но ею уже заинтересовались в Реутовской больнице, где хотят применить наш метод в области онкологии. Думаю, наша разработка сможет существенно повысить качество оказания медицинской помощи и ускорить процесс введения в России генетических паспортов».

Елена Туева