Шестилетнего Мишу спасет дорогое лекарство

Людей с болезнью, как у Миши Орлова из города Узловая Тульской области,— один на миллион. Она называется сложно — криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС), и, к сожалению, врачи плохо с ней знакомы. Первые симптомы появились у Миши чуть ли не с рождения, однако диагноз удалось поставить лишь несколько месяцев назад. КАПС очень коварен: Мишу ждет почечная недостаточность и глухота. Препарат, который практически полностью нейтрализует болезнь, государство не оплачивает.

В засаде сидели долго. И наконец жертва не выдержала и высунула нос из-под камня. Щелк! Готово. Мордочка ящерицы, которую Миша так хотел получше рассмотреть, на сделанном его мамой Катей фото получилась идеально четко. Дело в том, что пресмыкающиеся сейчас интересуют Мишу больше всего на свете. Накануне фотоохоты он как раз рассказывал родителям, каким образом гремучая змея шумит своим хвостом, и тут вдруг они с мамой встречают местную родственницу американской хищницы.

Дело еще и в том, что Миша изучает животных глубоко. В свои, на минуточку, шесть лет он уже понимает про земноводных и пресмыкающихся, классы и подклассы. Недавно застал маму врасплох вопросом: «А лиса — это кто? Тоже семейство псовых?»

Но обычно Миша не спрашивает, а сам рассказывает. Про удивительную глубоководную рыбу с прозрачным черепом. Про своего любимого розового речного дельфина из Амазонки. Про утконоса — который «млекопитающий, но рожает детей из яиц».

— Он сам любит во всем разбираться. А мы смотрим, чем он увлечен, и помогаем, дарим книжки, разные энциклопедии, находим для него фильмы,— рассказывает Катя.

Птицы и звери — увлечение сильное, но, если честно, не первое. Началось с астрономии: Миша, которому тогда было года три, после просмотра развивающего мультика вдруг осознал, что Солнце на самом деле звезда. И всеми силами пытался, несмотря на проблемы с дикцией, донести эту научную сенсацию до родителей и новорожденной сестры. Потом были динозавры. Ну а теперь современные животные.

Вот бы поговорить обо всем об этом не только с родителями, но и с друзьями. Но где их взять, если тебе не то что в детский сад, но даже просто погулять или в гости пойти тяжело и опасно.

Первый признак болезни у Миши появился почти сразу после рождения — сыпь по всему телу. Родители консультировались с разными врачами — не помогло. C годами стали появляться новые симптомы. И очень странно это выглядело. Вот с Мишей все вроде нормально, а потом он понервничал, или устал, или просто продрог — и сразу скачет температура, появляется сыпь, воспаляются глаза, болят и опухают суставы. Вскоре добавились проблемы со слухом. Осенью прошлого года кто-то из врачей посоветовал Орловым сделать генетический анализ. Так все и выяснилось.

КАПС — очень редкая болезнь, может, поэтому ее так долго не могли распознать. В ней виноват криопирин — один из белков, регулирующих иммунный ответ. У Миши криопирин дефектный: он развивает бурную деятельность почти без повода. Возникает воспаление, маленький цитокиновый шторм. Мишин организм сам себя уничтожает.

Заодно генетики огорошили Катю еще одной новостью. Бракованный ген при КАПС — доминантный. Никто не может быть скрытым носителем этой болезни: если у тебя есть такой ген, он обязательно проявится. То есть кто-то из родителей тоже болен. Так маленький Миша помог поставить диагноз собственному отцу, 30-летнему Павлу. Как стало понятно постфактум, симптомы у того появились лет в 13 — и остались до сих пор. Крупная сыпь. Внезапный жар. Боль в суставах.

— Если у него был тяжелый рабочий день, приходит — руки и ноги красные, все болит, и я уже знаю, что ночью будет температура под 40. А на следующий день все пройдет,— говорит Катя.

Увы, КАПС бывает разный. Павлу живется непросто, но с Мишей все гораздо серьезнее, недаром болезнь проявилась так рано. Воспаление уже убивает слуховой нерв. А самое страшное — ведет к прогрессирующей почечной недостаточности. Это смертельно опасно. Хорошо, что есть лекарства, которые останавливают цепную реакцию, запускаемую бракованным геном. Одно из них — препарат иларис, которым Мишу планируют лечить в Национальном медицинском исследовательском центре (НМИЦ) детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Вот только иларис государство пока не оплачивает, и единственная надежда Миши и его семьи — на нас с вами.

Алексей Каменский, Тульская область