Исследователи пытаются оценить число пациентов c орфанными болезнями

Аналитики проекта «Если быть точным» (создан благотворительным фондом «Нужна помощь») представили в распоряжение “Ъ” отчет, в котором «системно» описали положение россиян с орфанными заболеваниями. Это, как утверждают авторы, первая попытка масштабно изучить проблему, которой в России уделяют недостаточное внимание. Даже точное число пациентов подсчитать оказалось невозможно, так как данные регистров засекречены, а учет ведется только по 31 из признанных Минздравом 266 орфанных заболеваний. По официальной оценке, в России живет 36 тыс. орфанных пациентов; по данным пациентских организаций, их может быть больше как минимум в 100 раз.

Изначальная цель исследования — анализ регистров и баз данных, «которые демонстрировали бы положение пациентов с наиболее распространенными редкими диагнозами в разрезе субъектов РФ». Однако, как пишут авторы, от этой стратегии пришлось отказаться: ни государству, ни пациентским организациям до сих пор неизвестно, сколько в России на самом деле орфанных пациентов. «Росстат не публикует в открытом доступе деперсонализированные данные из федерального регистра орфанных пациентов. Минздрав также не дает эти сведения. По запросу, за редким исключением, данные не предоставляют»,— говорится в отчете.

По данным экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при комитете Госдумы по охране здоровья, в 2020 году в госпрограмме помощи людям с редкими жизнеугрожающими заболеваниями числилось около 15 тыс. человек, а в программе 14 ВЗН (высокозатратных нозологий) — больше 21 тыс. Наибольшее число орфанных пациентов проживали в шести регионах: Москве (3797 человек), Санкт-Петербурге (2170), Краснодарском крае (1407), Татарстане (1274), Свердловской области (1193) и Пермском крае (1122). Менее 50 пациентов были учтены в Магаданской области, Ненецком автономном округе, Республике Алтай, Калмыкии и Чукотском автономном округе.

В то же время, указывают авторы исследования, экспертные оценки сильно отличаются от официальных. Так, журнал Rarus, который издает Всероссийское общество орфанных заболеваний, говорит о 2–7 млн людей с редкими болезнями в России.

Отсутствие точных данных, подчеркивают они, не позволяет планировать помощь.

Еще одна проблема, на которую указывают в отчете,— учет редких болезней. В июне 2021 года в информационном перечне редких заболеваний, который публикует Минздрав, было 266 диагнозов (всего в мире насчитывается около 8 тыс.). Однако государственная статистика в России, отмечают аналитики, учитывает орфанных пациентов не по всем болезням из перечня, а только по 31 позиции, которые входят в два государственных перечня.

Выводы исследователей по просьбе “Ъ” прокомментировал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. По его словам, сегодня учет таких пациентов является проблемой во всем мире. «Актуальная версия Международной классификации болезней (МКБ-10) не имеет подробной маркировки по каждому заболеванию. В некоторых случаях целый перечень заболеваний маркируется одним кодом, что не позволяет с точностью учитывать численность по каждому заболеванию из такого перечня»,— объясняет господин Куцев. Он подчеркивает, что версия МКБ-11 позволит «значительно лучше» учитывать количество пациентов, в том числе с орфанными диагнозами.

Диагностика таких болезней в стране и доступность лечения пока также недостаточны, утверждают аналитики.

Они приводят данные опроса пациентов, который в 2020 году провело объединение «Фармпробег» совместно с центрами помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Дом редких», «Геном» и «Чтобы видеть!»: около 70% российских орфанных пациентов не получают лекарств или получают их с перебоями. 54% отметили, что провели в ожидании постановки диагноза год и более (большинство указали в качестве причины низкий уровень подготовленности врачей).

Медико-генетическое консультирование, по данным за 2019 год, проводили в 83 субъектах РФ, но пренатальный и неонатальный скрининги, которые особенно важны для раннего выявления заболевания и рисков для здоровья, обеспечивали только 76 регионов. В докладе приведены данные Росстата, согласно которым неонатальным скринингом в целом по России были охвачены около 90% всех новорожденных; от региона к региону охват менялся — например, в Магаданской области, Дагестане и Кабардино-Балкарии он составлял меньше 70%, а в Москве — 74%.

Основная проблема диагностики заключается в ограниченном списке болезней, по которым проводится скрининг, подчеркивают авторы доклада. В подавляющем большинстве регионов новорожденных тестируют всего на пять наследственных заболеваний.

Исключение составляют Москва и Приморский край, где осуществляется расширенный скрининг. Известны, по их данным, и случаи отказа в постановке диагноза: региональные органы здравоохранения таким образом избегают дополнительной финансовой нагрузки. «Если пациента нет в регистре, то у региона нет обязательств обеспечивать его лечением»,— подтверждает вывод председатель правления центра экспертной помощи «Дом редких» Анастасия Татарникова. По ее мнению, диагностика развивается только тогда, когда «государство готово обеспечивать лечение».

Сергей Куцев подчеркивает, что с 2023 года Минздрав планирует ввести неонатальный скрининг, «который соответствует всем мировым стандартам». Перечень, по словам генетика, будет расширен с пяти до 36 заболеваний, по которым уже разработано эффективное патогенетическое лечение. Отметим, в июне 2021 года уже правительство России объявило о запуске пилотного проекта по массовому обследованию новорожденных на мышечную спинальную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (сейчас они не включены в стандартную программу тестирования).

Наталья Костарнова