Об опыте разработки, производства и доступности инновационных препаратов, способных изменить жизнь пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями

Елена Карташева, президент фармкомпании Takeda в России, рассказывает “Ъ” о новых направлениях развития в лечении орфанных (редких) заболеваний и об опыте разработки и производства компанией инновационных препаратов, способных изменить жизнь пациентов с такими заболеваниями.

— Медицина редких заболеваний — сложная, наукоемкая область. В чем специфика и уникальность этого направления?

— Сегодня медицина редких или орфанных заболеваний — это сочетание большой науки и высоких технологий. Это долгие годы разработки уникальных препаратов и масштабные инвестиции. Ежегодно Takeda направляет в исследования и разработки инновационных препаратов более $4,5 млрд.

Развивать это направление медицины крайне важно. Благодаря достижениям современной медицины и применению инновационных технологий часть заболеваний удалось перевести из ряда смертельных в категорию хронических, поддающихся контролю и профилактике тяжелых осложнений, а также увеличить продолжительность жизни пациентов с редкими заболеваниями. Если в начале XX века продолжительность жизни пациентов с гемофилией не превышала 13 лет, то сегодня благодаря современному лечению она не отличается от средней продолжительности жизни.

В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек, большинство из них являются наследственными или врожденными. Общее количество редких заболеваний, известных на сегодняшний день, достигает 7–8 тыс., но только для 5% редких болезней была разработана терапия. Это значит, что задача по дальнейшему изучению редких заболеваний и поиску вариантов их лечения остается очень актуальной.

— Какие возможности есть у компании для проведения исследований по изучения редких заболеваний?

— Компания ставит перед собой задачу разработки инновационных методов лечения, способных изменить жизнь пациентов с орфанными заболеваниями. В фокусе внимания находятся такие терапевтические области, как онкология, гематология, генетические заболевания, гастроэнтерология, неврология и вакцины. Здесь необходимо отметить, что в России представлены все эти направления, кроме вакцин. Основной акцент сделан на разработке инновационных решений для пациентов с заболеваниями, для которых существует мало вариантов лечения или не существует терапии вообще. В этом уникальность нашей компании. Иллюстрацией такого подхода может служить наша помощь пациентам с синдромом короткой кишки, ультраредким заболеванием, или профилактика наследственного ангионевротического отека, еще одного редкого заболевания.

Takeda проводит исследования как в собственных инновационных центрах, расположенных в Японии и США, так и в партнерстве с ведущими мировыми исследовательскими центрами. В данный момент Takeda исследует более 40 уникальных молекул. В их числе 11 высокопотенциальных молекул на финальных стадиях исследования, представляющих собой новейшие или единственные в своем классе лекарственные средства и вакцины. К 2024 году компания планирует вывести на мировой фармацевтический рынок 15 инновационных препаратов. Takeda также занимается разработкой нового поколения терапевтических опций с применением искусственного интеллекта и последних достижений клеточной и генной терапии.

— Каковы наиболее актуальные задачи для медицины редких заболеваний?

— Главный вызов для медицины орфанных заболеваний всего мира — в длительном процессе постановки диагноза. В среднем это около восьми лет, зачастую критически важных для здоровья пациента. Есть специальный термин «диагностическая одиссея» — многолетние хождения пациента с редким заболеванием по специалистам до постановки верного диагноза. Связано этот с рядом причин. Во-первых, некоторые орфанные заболевания не имеют специфических симптомов — например, болезнь Фабри может проявляться инсультами, поражением сердца или почечной недостаточностью. А признаки наследственного ангионевротического отека часто принимают за проявления аллергии или отек Квинке. Во-вторых, многие врачи не знакомы с клинической картиной редких болезней, так как сталкиваются с ними достаточно редко. В-третьих, диагностика редких заболеваний требует специализированного оборудования, которым оснащены в большинстве случаев только крупные медицинские центры.

Еще одна задача, стоящая перед системами здравоохранения многих стран,— это повышение доступности инновационной терапии для пациентов. Мы все хорошо понимаем, что разработка и внедрение инноваций требуют инвестиций. Высокая стоимость инновационной терапии обусловлена длительным процессом создания орфанных препаратов — в среднем на 18% дольше, чем при разработке всех остальных видов лекарств. От начала разработки до включения препарата в клиническую практику может пройти около 15 лет. Причина часто заключается в сложности с подбором достаточного количества редких пациентов для клинических исследований.

— Инновационная терапия и ее доступность для пациентов с редкими заболеваниями в последнее время широко обсуждаются в обществе. По вашему мнению — почему?

— Наша страна прошла впечатляющий путь, достигнув больших успехов в области лечения редких заболеваний. Более десяти лет пациенты в России обеспечиваются лекарственными средствами по программе высокозатратных нозологий. В этом году сделан еще один серьезный шаг по поддержке детей с жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими, заболеваниями: указом президента Российской Федерации был создан специальный фонд, занимающийся обеспечением детей необходимым лечением. Более половины орфанных пациентов в мире — это дети, поэтому такие действия очень важны.

Вместе с тем важно помнить о взрослых людях трудоспособного возраста с орфанными диагнозами. Большинству из них современная терапия может помочь избежать инвалидности, вести активную жизнь, работать, создавать семьи и жить до старости. К примеру, болезнь Фабри. Это тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание проявляется ранними инсультами или почечной недостаточностью, приводит к инвалидизации молодых пациентов и сокращению продолжительности их жизни. При этом применение ферментозаместительной терапии позволяет достоверно снижать инвалидизацию пациентов и смертность.

Еще один яркий пример — это наследственный ангионевротический отек (НАО), который может привести к смерти пациента. В то же время инновационная профилактическая терапия позволяет полностью исключить проявление этого заболевания.

Данные заболевания являются излечимыми и управляемыми только при условии своевременной доступности инновационной терапии. Обеспечение взрослых пациентов с болезнью Фабри и НАО инновационной терапией путем включения этих нозологий в федеральную программу ВЗН позволит сохранить многим людям долгие годы активной, трудоспособной жизни, избежать их инвалидизации и преждевременной смерти.

— Что могут и делают компании-производители, Takeda, для повышения доступности инновационной терапии?

— На глобальном уровне Takeda поддерживает создание государственно-частных партнерств с целью улучшения ситуации с ранней диагностикой, оказывает содействие более 60 инициативам разных стран в этой области и использует возможности искусственного интеллекта и цифровых технологий.

В России наша компания сотрудничает с четырьмя ведущими лабораториями страны, где пациенты могут бесплатно пройти раннюю диагностику ряда редких заболеваний в трех терапевтических областях: генетические заболевания, гематология и гастроэнтерология.

Совместно с Ассоциацией медицинских генетиков мы работаем над проектом по использованию методов искусственного интеллекта для анализа обезличенных электронных медицинских карт. Проект поможет оптимизировать процесс выявления и диагностики наследственных орфанных заболеваний уже на первых этапах обращения пациента к врачу.

Важное направление нашей работы — развитие орфанной настороженности среди врачей. С этой целью мы создаем тематические порталы для специалистов здравоохранения, посвященные редким заболеваниям. Мы также разрабатываем специальные инструменты для пациентов, помогающие контролировать ход терапии. К примеру, в 2018 году мы вывели на российский рынок инновационное программное обеспечение, разработанное для специалистов здравоохранения и пациентов с гемофилией А. Оно позволяет отслеживать уровень активности фактора свертывания крови VIII и корректировать терапию в зависимости от фармакокинетических показателей и физической активности. Спустя два года мы представили новую версию приложения, специально разработанную для пациентов, она позволяет перейти к интерактивной профилактике и вовлечь пациента в контроль своего состояния.

Компания поддерживает стремление государства по обеспечению лекарственной безопасности. Желая внести свой вклад в повышение доступности инновационной терапии для российских пациентов, мы реализуем проекты по локализации производства инновационных препаратов в России. На данный момент мы реализовали три таких проекта.

В начале этого года на нашем заводе в Ярославле мы запустили производство орфанного инновационного препарата для пациентов с множественной миеломой. Общий объем инвестиций в производство составил 590 млн руб. Созданные производственные мощности позволяют удовлетворять потребность России и стран ЕАЭС в этом препарате, а это значит, еще больше пациентов с множественной миеломой смогут получить необходимую им терапию. Ранее еще два препарата — для лечения пациентов с лимфомой Ходжкина и гемофилией А — были локализованы на производственных площадках наших партнеров.

На Петербургском экономическом форуме мы подписали соглашение с Ярославской областью о реализации инвестиционного проекта, в рамках которого мы планируем локализовать производство трех орфанных препаратов до 2027 года. Объем инвестиций составит 2,3 млрд руб. Проект будет способствовать экономическому развитию области и сделает инновационные препараты для лечения редких заболеваний более доступными для российских пациентов.

Записал Олег Трубецкой