Генетик Сергей Куцев — о запуске федеральной программы неонатального скрининга

Со следующего года новорожденных в РФ начнут обследовать на 36 наследственных заболеваний. “Ъ” поговорил с главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава, директором Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова Сергеем Куцевым о том, какие заболевания вошли в обновленный список для скрининга, как рост выявляемости орфанных заболеваний скажется на бюджете системы здравоохранения и какую роль в распространении научных знаний о генетике играют фармкомпании.

— С 2023 года в РФ существенно расширяется программа для неонатального скрининга за счет федерального бюджета. Если раньше детей тестировали только на 5 заболеваний, то теперь их число вырастет до 36. По какому принципу был расширен их перечень?

— Чтобы ответить на этот вопрос, мне бы хотелось для начала пояснить, что представляет собой неонатальный скрининг. Согласно определению Всемирной организации здравоохранения, для проведения эффективного скрининга нам необходимо, во-первых, наличие лабораторного метода, который позволял бы эффективно выявлять генетическое заболевание на ранней стадии, а во-вторых, для этого заболевания должно существовать лечение. Ведь всего в мире известно уже более 8 тыс. орфанных заболеваний, но мы пока можем оказать помощь пациентам только с 350 из них. Вот по этим принципам и были отобраны заболевания для расширенной программы скрининга.

— Можете ли вы их назвать?

— Да, конечно. В программу расширенного скрининга включено 30 заболеваний, которые относятся к группе наследственных болезней обмена. При этих заболеваниях в организме человека нарушаются нормальные метаболические процессы — чаще всего из-за отсутствия или недостаточности определенного фермента. В результате происходит патологическое накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Вторая группа — первичные иммунодефициты, заболевания, которые приводят к развитию у человека тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Наконец, в обновленный список заболеваний для скрининга войдет спинальная мышечная атрофия (СМА) — заболевание, в ходе которого у человека погибают двигательные нервные клетки спинного мозга, что приводит к атрофии мышц тела.

— А сколько детей с наследственными заболеваниями выявлялось до этого года и насколько их число может вырасти теперь?

— Ежегодно существующие программы скрининга позволяли выявлять около 1 тыс. детей с такими диагнозами. Теперь, я предполагаю, их число вырастет примерно в 2–2,5 раза.

— То есть почти в два раза вырастет и нагрузка на национальный бюджет системы здравоохранения? Ведь всех новых пациентов также потребуется лечить.

— Я не думаю, что речь идет о каком-то стремительном росте числа именно новых пациентов. Дело в том, что большинство пациентов с орфанными заболеваниями в какой-то момент своей жизни все равно обращаются к врачу и им ставят соответствующий диагноз. Но время уже упущено, заболевание развилось, и теперь лечения требует не только оно, но и осложнения основного заболевания. То есть речь в любом случае идет о расходах системы здравоохранения. В ряде случаев, если болезнь запущена, человек становится тяжелым инвалидом, а значит, ему требуется соответствующее пособие, частые госпитализации в стационары, дополнительные дорогостоящие виды лечения. Поэтому с экономической точки зрения выявлять больше пациентов, но с болезнью на ранней стадии — это выгодно для государства, ведь в этом случае большинству из них можно прописать терапию, благодаря которой они смогут жить полноценной жизнью.

— А какая терапия требуется пациентам с заболеваниями, вошедшими в расширенную программу скрининга? Смогут ли они ее получить?

— Кому-то из них необходимы медицинские препараты, кому-то — лечебное питание. Например, пациенты, у которых будет выявлена СМА, смогут получить необходимую терапию — сейчас в РФ зарегистрировано три препарата для лечения этого заболевания — с помощью государственного фонда «Круг добра». Для ряда наследственных болезней обмена из группы нарушений цикла мочевины фонд закупает не зарегистрированные в РФ препараты. Отмечу, сейчас он прекрасно справляется с поставленными ему задачами. Пациенты с остальными диагнозами должны обеспечиваться в рамках программ регионального льготного лекарственного обеспечения. Расходы в рамках этих программ должны составить примерно 500–700 тыс. руб. на пациента.

— Но ведь региональным программам зачастую не хватает средств на лечение своих пациентов уже сейчас?

— Конечно, мы понимаем, что региональные программы далеко не всегда способны полностью обеспечить пациентов необходимыми им препаратами. Если взять, например, пациентов с болезнью Фабри, то мы увидим, что им могут отказывать в лечении и его приходится добиваться через суд. Я напомню, что болезнь Фабри — это наследственная патология, при которой в клетках организма человека нарушено выведение патологического субстрата. В результате у них нарушается работа органов зрения, слуха, кожи, желудочно-кишечного тракта, периферической нервной системы и, что особенно неприятно, сердца, почек, центральной нервной системы.

Инновационная терапия для таких больных существует — она была разработана несколько лет назад и позволяет компенсировать существующий у них недостаток фермента а-галактозидазы А. Но зачастую регионы не могут найти достаточно средств, чтобы пожизненно обеспечивать пациентов с болезнью Фабри дорогостоящим лечением. Здесь правильным решением была бы федерализация лекарственного обеспечения таких пациентов. Однако, повторю, для регионов стоимость лечения пациентов, которые будут выявлены в результате расширенного скрининга новорожденных, невысока. Все дорогостоящие препараты будут закупаться фондом «Круг добра». За счет бюджета регионов будут закупаться только специализированные продукты лечебного питания.

— Какие мероприятия вы планируете проводить, чтобы обеспечить успешный старт программы?

— Первый шаг на пути запуска федеральной программы расширенного неонатального скрининга — организация пилота, в ходе которого наш центр совместно с шестью регионами РФ и рядом фармкомпаний проведет обследование 200 тыс. новорожденных детей на СМА и две генетические вариации первичного иммунодефицита: тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. В рамках этого проекта мы начнем собирать информацию в том числе, например, о приблизительной распространенности СМА, которую сможем использовать для «донастройки» федеральной программы, и опробуем новую тест-систему для выявления этого заболевания. Но, конечно же, уже сейчас мы понимаем, что необходимо сделать, чтобы она заработала во всех регионах в 2023 году.

— Какую инфраструктуру для запуска этого проекта потребуется создать регионам? Насколько они готовы к такой работе?

— Мы совместно с Минздравом решили заранее оценить положение дел в субъектах и осенью 2021 года провели среди них опрос о состоянии их медико-генетических служб. К сожалению, далеко не все готовы к внедрению расширенного скрининга. Есть, конечно, регионы, где обследования на наследственные заболевания проводят на очень высоком уровне, например в Башкортостане. Но во многих субъектах, наоборот, за последние годы медико-генетические службы пришли в упадок: не хватало финансирования, не было хороших специалистов.

— Какую поддержку они могут получить от федерального бюджета?

— В этом году правительство выделит 2,6 млрд руб. на создание и оборудование девяти межрегиональных центров, в которые будут поступать образцы крови новорожденных со всей страны. Задача регионов — организовать проведение скрининга на местах и доставку образцов в новые центры. Конечно, в дополнение к этому им придется вести и разъяснительную кампанию, потому что будущие родители должны знать о скрининге, понимать, почему он так важен и что в случае выявления у ребенка орфанного диагноза терапию нужно начинать на раннем этапе, еще до появления видимых симптомов болезни.

— Какова роль вашего центра в новом федеральном проекте?

— Мы, в свою очередь, будем выступать таким центром экспертизы — референсным центром по подтверждающей диагностике, а также будем проводить обучение и дообучение врачей-генетиков, врачей—лабораторных генетиков, врачей других специальностей. У нас в центре существует отдельный институт — Институт высшего и дополнительного профессионального образования. Сейчас мы разрабатываем программу подготовки врачей-генетиков и лабораторных генетиков, которую запустим в этом году.

— Ожидаете ли вы, что на нее будет большой спрос и дефицит специалистов, необходимых для программы, удастся устранить? Есть ли у нас в стране в целом неиспользованный научный потенциал для развития генетического тестирования?

— Да, сейчас генетика постепенно привлекает к себе все больше внимания во врачебном сообществе. Проблема орфанных заболеваний обсуждается на самых разных площадках — мы, например, при поддержке компании «Такеда» и других компаний проводим форум «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения». Это важнейшее мероприятие для сообщества генетиков, которое позволяет им получить информацию обо всех новейших разработках в своей области.

В части непосредственно научных разработок хочется отметить, что мы ведем масштабную работу по изучению генетической структуры российской нации и одновременно тестируем новые подходы к анализу человеческого генома. Есть наработки и в части генной терапии, и технологий редактирования генома. Так что с наукой у нас все в порядке — нужно только интегрировать ее достижения в повсеместную медицинскую практику.

— А как вы оцениваете роль фармкомпаний в распространении информации о редких заболеваниях и способах их лечения?

— Конечно, большую роль в распространении научных знаний о генетических заболеваниях играют фармкомпании. Они в силу своей деятельности обладают знаниями о самых последних научных разработках и готовы делиться ими с врачами, чтобы те могли помогать своим пациентам. Поэтому мы всегда рады сотрудничеству с ними и, например, даже в период пандемии не прекращали проводить совместные образовательные мероприятия. С их помощью мы смогли предоставить тысячам врачей новейшие знания о технологиях диагностики и лечения генетических заболеваний, рассказать об инновационных препаратах. Будем продолжать эту работу и дальше — например, в июне этого года на ежегодном Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни».

Интервью взяла Анастасия Мануйлова