Новорожденных детей в Удмуртии будут проверять на 36 наследственных заболеваний
В Удмуртии с 1 января всех новорожденных детей будут тестировать на 36 наследственных заболеваний. Как сообщает пресс-служба минздрава республики, в перечень вошли болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия. Проведение неонатального скрининга финансируется за счет средств бюджета.
Как отметила заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова, ранняя диагностика позволит выявить наследственные заболевания сразу же после рождения и оперативно начать лечение и реабилитацию еще до клинических проявлений болезни. Расширение программы важно, поскольку часто дети с тяжелыми наследственными заболеваниями рождаются внешне здоровыми, но при отсутствии лечения могут погибнуть или приобрести инвалидность в первые годы жизни.
Ранее в программу неонатального скрининга входили пять заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз.
Отмечается, что за восемь дней 2023 года в Удмуртии родились 244 ребенка. Всего в 2022 году в регионе появилось на свет 13 116 детей.