Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание. Сейчас по всей России известно 2186 больных муковисцидозом, из них 400 — взрослые. Но по статистике, каждый 30-й белый человек (муковисцидоз — болезнь белой расы) является носителем этого дефектного гена. Так что никто не застрахован.
Мутаций этого гена известно много, но все они приводят к одному и тому же результату — в организме образуется неправильный белок под названием CFTR, и в результате нарушается работа слизистой оболочки, то есть поражаются органы, выделяющие секреты. Диагноз в основном ставится пульмонологами, потому что самые тяжелые проявления, то, из-за чего умирают 95% наших больных,— в легких. Там образуется вязкая, трудновыводимая мокрота, в которой живут различные патогенные микроорганизмы. Некоторые из них, например Bukholderia cepacia, смертельно опасны для таких больных.
У меня не было выбора — заниматься этим или нет. 22 года назад я родила ребенка с муковисцидозом. Тогда в стране никто этим заболеванием не занимался. Моему сыну в полтора года только поставили диагноз. Что мне оставалось делать? Уехать я не могла, к тому же таких больных ни в каких странах не ждут. В США, например, законодательно запрещено принимать иммигрантов с таким заболеванием.
За эти 20 лет мы многого добились. Есть программа "Семь нозологий", по которой эти больные получают один из дорогостоящих препаратов, есть закон о ДЛО (дополнительное лекарственное обеспечение.— СК). Но этого недостаточно. Все лекарства выдают по стандартам 2007 года, а они устарели уже. По ним, например, недоступны новые ингаляционные антибиотики. Курс на два месяца стоит примерно 90 тысяч, а они нужны постоянно. Нам постоянно помогают Pomogi.org, "Созидание", "Кислород", "Подари жизнь", "Во имя жизни". Кроме того, нужны специальные ингаляторы — один минимум 9 тысяч.
Полного излечения этого заболевания нет. Но если больные получают лекарства и уход, они могут нормально жить. Вот с 2005 года более или менее стали обеспечивать их лекарствами, и очень много успешных взрослых людей. Они учатся, работают, создают семьи. Вот в Питере был мальчик, он умер недавно, доктор экономических наук.
Основная наша проблема — это взрослые. Раньше больные муковисцидозом доживали максимум до 15-16 лет. Сейчас наша старейшая больная — моя ровесница, ей 51 год. Но на всю страну есть одна 57-я больница, в ней находится лаборатория муковисцидоза при НИИ пульмонологии. Ею заведует Елена Львовна Амелина. Она и ее врачи делают все, что могут. Сколько придет-приедет больных — столько и примут. Но там четыре койки всего. Мы постоянно обращаемся в Минздрав, чтобы они сделали центр муковисцидоза для взрослых. Два-три центра по десять коек хватило бы на страну.
Сейчас особенно важно, чтобы эти больные как можно дольше прожили, потому что, возможно, придумают все-таки, как вылечить муковисцидоз. Уже сейчас есть препарат для редких мутаций (он проходит четвертую стадию исследований), который предполагает коррекцию вот этого белка CFTR.
Без помощи государства не обойтись. Лечить тяжелое хроническое заболевание только на средства благотворителей невозможно. Сегодня они собрали столько-то, завтра — меньше, а человек должен получать лечение постоянно. Но спасибо нашим благотворителям за то, что мы еще живы.