Девочке год и 11 месяцев. У нее страшный диагноз "мукополисахаридоз I степени, синдром Гурлер". Это редкое наследственное заболевание, которое в Украине не только не лечат, но и диагностируют с трудом. Хотя врачи уже научились побеждать мукополисахаридоз с помощью трансплантации донорского костного мозга, например, в России. Девочке готовы помочь в петербургском Институте детской гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой, но лечение стоит очень дорого.
Маленькая Соня бегает по комнате стандартной однокомнатной квартиры на киевской окраине. Она берет с полки тигра-копилку и бросает туда монетку. Каждый раз, когда монетка падает в копилку, тигр механическим голосом требует: "Дай монетки на конфетки". Соня улыбается. Я даю девочке монетку. Соня редко видит посторонних людей, поэтому немного стесняется, но тигра кормить надо, и, преодолев смущение, она берет у меня монетку и закидывает в копилку. Потом Сонина мама Лена открывает дно копилки и дает девочке целую пригоршню монет. Нам нужно поговорить, пока Соня занята игрой. Поговорить как раз о том, сколько монеток нужно собрать, чтобы Соня продолжала жить.
У этой трогательной девочки, похожей на маленькую инфанту с картины Веласкеса, редкое генетическое заболевание, при котором в организме отсутствуют ферменты, позволяющие выводить токсины. В результате токсины накапливаются в тканях, поражают внутренние органы, кости и нервную систему. Единственный шанс спасти Сонину жизнь — пересадка донорского костного мозга.
У девочки замечательная семья — мать, отец, бабушки, тетя. Когда Соня родилась, они были на седьмом небе от счастья. Конечно, все родители радуются, когда рождается ребенок, но в Сониной семье эта радость была особой. Ведь предыдущий ребенок Елены погиб на 39-й неделе беременности.
Тогда врачи особенно разбираться не стали. Сказали: всякое бывает, не отчаивайтесь, вы молодая, родите еще. И Елена через два года родила Соню. Обычную здоровую девочку. Беспокоиться родители начали, когда поняли, что дочка отстает в развитии: в три месяца она еще не держала голову, к предметам тянулась только левой рукой. Лена водила дочку к врачам, а те говорили: "Успокойтесь, дети все по-разному развиваются, делайте массажи". Время шло, Соня подрастала, но проблем с ее физическим развитием становилось все больше. В полгода у девочки появился насморк, который не проходил, лекарства не помогали, она слабо стояла на ножках, странно сгибала спинку. Лена снова повела дочку в поликлинику и уже стала вызывать у врачей раздражение. "Да сколько можно, мамаша, вам самой лечиться пора, все с ребенком в порядке",— говорили ей. Но Лена понимала, что с дочерью что-то не так, и снова отправилась штурмовать врачебные кабинеты.
В сентябре они попали на прием к главному нейрологу "Охматдета", и там Лена услышала страшное: "у вашей дочери подозрение на мукополисахаридоз, нужно сдать анализы". Ответ пришел через неделю и казался приговором. За эту вот неделю Лена успела прочитать в интернете о мукополисахаридозе практически все и ничего хорошего уже не ждала. Трудности развития дочки, ее внешность и постоянный насморк полностью соответствовали симптомам болезни.
— Даже анализ можно было не делать — и так все понятно,— горько усмехается Лена.
Она попыталась выяснить, как лечить Соню. Практически никак — отвечали врачи. В Украине вылечить эту болезнь нельзя. Можно попробовать затормозить развитие мукополисахаридоза с помощью препарата альдуразим, но купить его в нашей стране очень сложно.
Лена не хотела верить в то, что все обстоит именно так, как сказали врачи. Ну нельзя же, в самом деле, просто сидеть и смотреть, как твоему ребенку с каждым днем будет становиться все хуже и хуже, а потом — даже подумать страшно, что потом.
И Лена стала искать. Из интернета она узнала, что уже 30 лет мукополисахаридоз успешно лечат с помощью пересадки костного мозга. После трансплантации дети перестают отставать в развитии, начинают говорить. Узнала, что в Санкт-Петербурге в Институте имени Р.М. Горбачевой такую пересадку делают. Написала туда. Свозила Соню на обследование. Врачи готовы принять девочку и уверены, что смогут ей помочь. Вот только трансплантацию нужно делать как можно скорее, пока ущерб, который токсины наносят здоровью, не столь значителен.
— Как же ты, Соня, с такой болезнью и у нас в семье родилась? — говорит Лена.— У нас ведь нет денег, чтобы тебя вылечить...
Но Соня родилась в мире, где живет так много людей, которые могут ей помочь. Давайте спасем Соню!