Найти и обезвредить

В размере страны объем рынка генетической диагностики по итогам 2013 года не превышает 1 млрд рублей, в Петербурге эта цифра составляет 150-200 млн рублей. Эксперты, тем не менее, видят большие перспективы этого сектора, предрекая, что он приведет к наибольшей персонификации в лечении пациента.

Генетическая диагностика — относительно молодая сфера рынка платных медицинских услуг. Этот сегмент находится на этапе становления. По оценкам экспертов, его доля на общероссийском рынке составляет не более 0,5%. В Петербурге этот показатель не превышает 0,1%.

В медицинском центре "Юнион Клиник" (является филиалом московского медицинского центра "Он Клиник") непопулярность услуги объясняют достаточно высокими ценами. "Стоимость составления генетического паспорта человека (ДНК-диагностика мутаций в генах, отвечающих за регуляцию ключевых процессов в организме человека) в среднем по городу обходится в 17 тыс. рублей. Помимо высокой стоимости, население не очень хорошо осведомлено о значимости таких исследований. К тому же очень тяжело подобрать квалифицированных специалистов в этой области", — говорят в клинике.

"Дорого стоят реактивы, которые применяются в лабораторной диагностике. С учетом того, что основная их часть производится за рубежом, стоимость возрастает существенно, — поясняет директор НП "Медико-фармацевтические проекты. XXI век" Дмитрий Чагин. — Западные компании тратят огромные деньги на исследования, регистрацию этих реактивов и, соответственно, включают эти расходы в конечную стоимость продукта. Стоит надеяться на то, что европейские санкции никак не повлияют на стоимость реагентов".

Болезнь по наследству

Генетическая диагностика нужна для того, чтобы определить предрасположенность человека к различным заболеваниям.

В национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями "Генетика" поясняют, что генетическая диагностика может быть преконцепционной (у обычных пациентов — позволяет выявить генетические мутации), пренатальной (при беременности — для выявления генетических заболеваний плода), преимплантационной (в рамках ЭКО — переноска только здоровых эмбрионов) и неонатальной (для новорожденных — для раннего выявления генных мутаций).

Наиболее распространенной на рынке является диагностика носительства наследственных заболеваний, которая нужна для того, чтобы будущие родители могли заранее определить, с какой вероятностью будущий ребенок подвержен неизлечимым генетическим заболеваниям. Специалисты объясняют необходимость таких анализов тем, что дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя. Современная медицина позволяет заранее спрогнозировать возможность появления у ребенка муковисцидоза, синдрома Гурлера, спинной мышечной атрофии, врожденного гипотиреоза, галактоземии и прочих заболеваний. Для того чтобы предотвратить риск передачи наследственного заболевания, парам рекомендуют пройти через процедуру экстракорпорального оплодотворения.

Одно из наиболее перспективных направлений сегодня — неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика хромосомной патологии плода, основанная на анализе фрагментов ДНК плода, присутствующих в крови матери. Анализ позволяет провести диагностику ряда хромосомных нарушений, в том числе, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом), а также наследственных болезней.

Пренатальные виды диагностики особенно актуальны для Петербурга, считает господин Чагин. По его данным, около трети городского бюджета по здравоохранению идет на лечение орфанных (редких) заболеваний. Действительно, как ранее сообщала Людмила Сычевская, начальник управления по организации работы фармучреждений и предприятий петербургского комздрава, в 2014 году на лечение этого вида заболеваний городской бюджет потратит около полумиллиарда рублей. Этих денег хватит на лечение 165 пациентов.

Популярна на рынке ДНК-диагностика предрасположенности к мультифакторным заболеваниям, таким как атеросклероз, остеопороз, сахарный диабет, рак. Генетическая предрасположенность может проявиться под воздействием окружающей среды, образа жизни, питания. Это связано с тем, что при мультифакторных заболеваниях снижена норма реакции и адаптации организма к различным воздействиям. Например, формирование сахарного диабета появляется на фоне нарушения питания или переедания, гипертонических болезней — при повышенных стрессах и психических нагрузках. Эксперты полагают, что чем выше наследственная предрасположенность и больше вредных воздействий среды, тем больше вероятность возникновения мультифакторного заболевания. В этой ситуации лучше спрогнозировать заболевание заранее, чтобы предотвратить его критическое развитие.

Приобретенные заболевания

Хорошо российскими лабораториями выявляется предрасположенность человека к онкологическим и сердечно-сосудистым заболеваниям, отмечает доктор медицинских наук, заведующий отделом молекулярной генетики ФГБУ "НИИ экспериментальной медицины" СЗО РАМН Вадим Васильев. По его мнению, своевременная диагностика онкологических заболеваний крайне важна, поскольку, например, рак, выявленный на ранней стадии, лечится намного успешнее.

Как рассказал господин Васильев, несколько лет назад в НИИ экспериментальной медицины проводили обследование среди женщин, у которых в семье ранее были выявлены случаи заболевания раком молочной железы. На тот момент в Петербурге было выявлено около 4,5-5,5 тыс. молодых женщин, которые являются потенциальными носителями мутаций, вызывающих рак.

"Молодые женщины, у которых еще нет рака, а присутствует просто мутация, должны были бы проходить обследование маммолога несколько раз в год. В этом случае, через 20-25 лет врач не пропустил бы появление рака молочной железы. В случае если заболевание обнаружено на ранней стадии, выздоровление практически гарантировано. Для сравнения: на ранней стадии лечение обошлось бы в 100-130 тыс. рублей для одного пациента. Если же пропустить момент и рак обнаруживается уже на третьей-четвертой стадии заболевания, то лечение обходится минимум в 900 тыс. рублей", — отмечает эксперт, добавляя, что правительство не приняло данное исследование.

По словам господина Васильева, Петербург является лидером в России по поиску прогностических факторов в отношении развития сердечно-сосудистых заболеваний.

"Делая обследование, совершенно четко можно предсказывать тенденцию к развитию мутаций, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Петербург сегодня является самой обследуемой территорией в этом плане. У нас в городе на данный момент обнаружено более 40 мутаций, вызывающих риск сердечно-сосудистых заболеваний", — рассказывает он.

Диета для спортсменов

На рынке набирает обороты такой вид исследования как генетика питания (нутригенетика) и спортивная генетика.

Нутригенетика является довольно модным направлением, в том числе и среди диетологов. Этот вид диагностики изучает то, каким образом влияют на нас продукты питания в связи с индивидуальными генетическими особенностями. Тест помогает определить, насколько эффективно в организме происходит усваивание и переработка углеводов, жиров, белков и других питательных веществ.

Спортивная диагностика позволяет выявить генетический потенциал организма человека, занимающегося физической культурой или спортом, и направить так называемую "экспрессию генов" в нужном направлении. Проще говоря, этот анализ выявит, какой вид физической деятельности будет наиболее эффективен для человека. Оба типа этих исследований в первую очередь пользуются спросом среди спортсменов. Стоимость полного курса диагностики в частных клиниках обходится в 17-25 тыс. рублей.

В целом участники рынка признают, что расширение рынка генетической диагностики ведет к персонифицированному подходу в лечении пациентов. "Все идет к тому, что в перспективе лечение пациента будет основываться на его генетических особенностях", — говорят в "Юнион Клиник".

Действительно, рынок генетических услуг в России находится в стадии активного развития. Его объем в денежном выражении в пределах страны составляет 1 млрд рублей за 2013. В Петербурге обороты сегмента — 150-200 млн рублей в год, в основном это услуги частных клиник. Лидерами в этом секторе в Петербурге являются лабораторные службы "Хеликс", "Инвитро", "МедЛаб". Среди государственных клиник хедлайнером остается научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта Российской академии медицинских наук.

Татьяна Дятел