Диабет наоборот

У Дениса Родионова из Владимирской области редкое генетическое заболевание — гиперинсулинизм. Оно встречается всего у одного из 40–50 тыс. новорожденных. Его еще называют диабетом наоборот. Поджелудочная железа Дениса выделяет слишком много инсулина, сахар в крови резко падает, из-за этого случаются обмороки и судороги, страдает головной мозг, развиваются неврологические осложнения. Мальчик может впасть в гипогликемическую кому. Всего один укол препарата соматулин аутожель позволит Денису целый месяц жить нормальной жизнью. Но лекарство очень дорогое, родителям мальчика его не оплатить.

Выйти из полноэкранного режима

Развернуть на весь экран

— В полтора года у Дениски случился обморок,— рассказывает его мама Юлия.— Сын сидел играл, а потом вдруг как будто потерял опору и упал на пол. Вызвали скорую помощь, нас отвезли в районную больницу. Там мы пробыли две недели, но никто так и не смог сказать, что случилось с ребенком. Выписали нас, по сути, без диагноза.

Денис живет в поселке Никологоры Владимирской области вместе с родителями и старшей сестрой Дашей. Местные врачи и не слышали о таком заболевании, как гиперинсулинизм: сахарный диабет всем хорошо известен, а вот гиперинсулинизм — большая редкость.

Вскоре после первого приступа у Дениса случился второй. Тогда его с мамой направили во Владимир, в Областную детскую клиническую больницу. Там у мальчика начались судороги. Врачи решили сначала, что это эпилептический припадок. И только после длительного обследования наконец заподозрили гиперинсулинизм.

— Никакого особого лечения нам тогда не назначили. Сказали пить сладкую воду и почаще есть, но Денису становилось все хуже,— говорит Юлия.

Только в три года мальчика удалось обследовать в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии в Москве — все это время семья ждала госквоты на лечение.

Столичные медики подтвердили диагноз и сказали, что судороги у Дениса возникали из-за гипогликемии — резкого снижения уровня глюкозы в крови. Мальчику прописали лечение препаратом прогликем, блокирующим избыточное выделение инсулина,— он не зарегистрирован в России, но разрешен к применению.

Однако организм Дениса оказался невосприимчивым к этому лекарству — такое тоже случается,— поэтому пришлось искать другой способ.

Мальчику установили помпу — специальный аппарат на батарейках, который непрерывно вводил ему под кожу лекарство октреотид.

Но носить помпу Денису было тяжело.

— Ему было и трудно, и больно, сын все время плакал, хотел содрать аппарат — малышу ведь не объяснишь, что это жизненная необходимость,— с грустью вспоминает Юлия.— Кроме того, с этой помпой нас не брали в детский сад. Сказали: «Мы все понимаем, но не знаем, что это такое. И вдруг что-то пойдет не так. Кто будет тогда отвечать? Мы боимся брать на себя такую ответственность. Вы приводите его на час-полтора и сами сидите с ним в группе».

Тогда московские врачи перевели Дениса с помповой терапии на подкожные инъекции препаратом соматулин аутожель. Всего одного укола в месяц достаточно, чтобы поджелудочная железа нормально работала, а Денис мог бы ходить в детский сад.

А в детский сад мальчику очень нужно. Ему не хватает общения со сверстниками, а еще необходима помощь логопеда и дефектолога. Денис немного отстает от ровесников в развитии: он может произносить всего несколько слов и пока не умеет складывать их в предложения.

Зато у него отличное воображение: мальчик часами играет в машинки, строит дороги и регулирует движение. А если имеющихся машинок мало, он собирает себе дополнительный автопарк из конструктора, так что на игрушечных дорогах возникают пробки.

К сожалению, стоит соматулин аутожель очень дорого — семье Родионовых такие расходы никак не потянуть. А вместе мы обязательно поможем Денису.

Оксана Пашина, Владимирская область