«Нам не надо знать, сколько стоит наше лекарство, если оно есть и может нам помочь»

В конце прошлого года на российский рынок поступил первый в мире препарат «Спинраза», который применяют при спинально-мышечной атрофии (СМА), однако пациенты не могут его получить из-за высокой цены. В феврале депутаты ЛДПР внесли на рассмотрение Госдумы законопроект о переводе финансирования лечения пациентов со СМА с регионального уровня на федеральный. Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» и член экспертного совета при комитете по здравоохранению Госдумы РФ по редким (орфанным) заболеваниям Ольга Германенко рассказала спецкорреспонденту “Ъ” Ольге Алленовой, почему государство не лечит пациентов со СМА и кто сегодня обеспечивает лекарством несколько десятков человек с этим диагнозом в России.

«Пока мы ждали регистрации препарата, кто-то умер, кто-то родился»

— Почему вокруг такого редкого заболевания, как спинально-мышечная атрофия, сейчас так много шума?

— СМА — редкое заболевание, терапия очень дорогая, и может показаться, что нас не так много. Но на самом деле нас много, потому что СМА — одно из самых частых среди редких заболеваний. Сегодня мы знаем 939 пациентов с этим диагнозом в стране, но это только те люди, которые числятся в регистре нашего фонда. Это те, у кого диагноз официально подтвержден, кто точно жив, с кем мы можем в любой момент связаться.

Думаю, это примерно треть от реального количества. Многие еще не диагностированы, потому что пациенты со СМА очень часто скрываются под гипотоническими формами ДЦП, кто-то может скрываться под другими видами нервно-мышечных заболеваний, а кто-то просто живет в отдаленном населенном пункте, не пользуется интернетом, а фельдшер, работающий в деревне, никогда о СМА не слышал. Такие семьи есть, они вообще никакой помощи не получают.

Если исходить из мировой статистики, то один из 10 тыс. человек в мире рождается со СМА. То есть в России таких людей должно быть несколько тысяч. Но официального государственного регистра нет.

Мы видим только 939 пациентов, которые с нами на связи.

Среди них 80% — это дети, 743 ребенка, остальные — взрослые. Со взрослыми все совсем печально, потому что ими никогда не занимались и сейчас тоже в общем не занимаются, а на детей все-таки обращают внимание.

К тому моменту, когда препарат «Спинраза» был зарегистрирован в России, наше сообщество «Семьи СМА» уже было мобилизовано.

Наш фонд работает уже пять лет, за это время мы нашли и объединили эти семьи, мы все между собой общаемся, знаем последние новости, знаем, что происходит в мире и какие препараты в ближайшее время появятся. И о том, что появился первый в мире препарат для лечения СМА «Спинраза», все наши семьи знают с 2016 года. Регистрация этого препарата в России в середине 2019-го для всех нас означала в первую очередь то, что мы два с половиной года потеряли. Пока мы ждали регистрации препарата, кто-то умер, кто-то родился. Конечно, семьи рассчитывали на то, что после регистрации препарата мы наконец-то начнем получать лечение. Но этого не происходит. И мы бьем тревогу.

— Почему лечения нет?

— Потому что не определены источники финансирования. СМА до сих пор не включена ни в одну государственную программу — ни с федеральным финансированием (как высокозатратные нозологии), ни с региональным (как жизнеугрожающие редкие).

Мы имеем лекарство, которое зарегистрировано и стоит несколько десятков миллионов рублей в расчете на одного пациента, но оно нам недоступно.

Пациенты в своих регионах обращаются за получением этого препарата, и им отказывают.

Единственная наша возможность получить препарат — 890-е постановление (постановление правительства РФ «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения».— “Ъ”), которое позволяет доктору назначить препарат по жизненным показаниям, а региональным властям предписывает обеспечить нуждающихся пациентов определенных групп необходимым лечением за счет средств бюджета региона. Точнее, собирается врачебная комиссия и назначает этот препарат. Дальше ты в своем регионе бежишь в департамент здравоохранения и подаешь документы, а там на тебя смотрят глазами в пять копеек, потому что это очень дорогое лечение и где региону взять эти деньги из своего часто совсем скудного бюджета на лекарственное обеспечение?

Пациентов со СМА на регион выходит не один-два человека, как при других редких болезнях. В 31 регионе РФ у нас более чем по десять пациентов на регион. А есть регионы, где существенно больше. Например, в Краснодарском крае 44 пациента, в Московской области — 51. Умножаем на стоимость препарата и получаем минимум треть бюджета на лекарственное обеспечение. А в некоторых регионах эта сумма перекрывает весь бюджет на лекарственное обеспечение. И понятно, почему регионы так реагируют.

Но, с точки зрения пациентов, это не может быть понято, потому что я здесь, я живу, я знаю, что мне может помочь лекарство, но я не могу его получить. Почему?

В ответах, которые дают нашим пациентам региональные власти, мы видим очень четкую цель — тянуть время: вдруг где-то что-то решится за этот период или пациент умрет и проблема рассосется.

— Какие официальные причины для отказов?

— Кто-то ссылается на то, что препарат дорогой для регионального бюджета, у которого нет денег. Но пациенту какая разница, если лекарство назначено ему по жизненным показаниям? Часто отказывают, потому что СМА нет в перечне жизнеугрожающих редких заболеваний, а препарата «Спинраза» нет в списках ЖНВЛП (перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов.— “Ъ”). Часто пишут, что по применению «Спинразы» нет клинических рекомендаций, нет стандартов. Но клинические рекомендации не менялись с 2013 года — тогда вообще никакой терапии при СМА в мире не существовало. А теперь препарат есть, но ни стандарты помощи при СМА, ни клинические рекомендации так и не пересмотрены.

«В январе в разных регионах России умерли четыре ребенка со СМА»

— Значит, надо менять законодательство и вводить новые стандарты и клинические рекомендации?

— Нужно, и сейчас это обсуждается. Перечень ЖНВЛП формируется на год вперед, и даже если бы производитель сразу после регистрации попытался включить в него «Спинразу», он был бы изменен только в 2021 году. Мы надеемся, что производитель будет заниматься этой работой, и я думаю, что такой план есть. То есть мы можем надеяться, что этот препарат попадет в список ЖНВЛП уже в 2021-м. Но у нас нет времени. И отсутствие в списке ЖНВЛП препарата, который необходим ребенку или взрослому по жизненным показаниям, абсолютно не повод отказать пациенту в этом препарате. Ведь страна лечит не только препаратами, включенными в перечень жизненно важных. Это минимальный перечень, который составляет государство, но он не ограничительный, он не означает, что мы только этим лечим, а остальным, простите, нет.

— Если есть отказ, разве не надо идти в суд?

— Часто прямых отказов в регионах нет, а есть отписки: подождите, мол, Минздрав проводит работу, мы ждем от них разъяснений, мы направили запрос и так далее.

Некоторые вообще пишут странные ответы: мол, да, мы вас обеспечим препаратом в случае выделения дополнительных средств. То есть это и не отказ, и не обеспечение.

Разумеется, пациенты идут жаловаться на нарушение своих прав в Росздравнадзор, в прокуратуру, обращаются в суды. Мы, конечно, стараемся решить проблему мирным путем, наша организация такую позицию занимает. Потому что суд — это всегда крайняя ситуация, когда мы понимаем, что не получается по-другому. Некоторые регионы прямо пишут пациенту: для решения вашего вопроса мы рекомендуем вам обратиться в суд.

— Что говорят суды?

— Есть пациенты, которые обращались в суды и выигрывали, и если это пациент, который должен быть обеспечен лекарством по решению суда, то на него регион деньги обычно находит. Есть такие регионы, которые для конкретных пациентов, выигравших суд, поставили препарат, а для остальных пациентов со СМА, которые в суд не пошли, лекарства нет.

— А есть регионы, которые без проблем выделяют средства на «Спинразу»?

— Да, есть случаи в нескольких регионах, когда в досудебном порядке удавалось решить вопрос обеспечения. Например, в Амурской области все сработали так, как и должно быть в идеале. У семьи появилось назначение на этот препарат, она обратилась в министерство здравоохранения, ей ответили: да, мы обеспечим вашего ребенка. В конце января семья уже получила препарат и начала лечение.

Эта семья обращалась к нам, чтобы мы помогли ей правильно составить обращение. Мы никогда не отказываем, помогаем оформлять документацию, потому что закон должен работать. Но в большинстве случаев наши пациенты получают отказы и начинают писать жалобы в разные инстанции.

Чем это плохо? Каждая жалоба, каждое письмо имеет конкретный срок рассмотрения, а это месяцы жизни пациента. В январе у нас в разных регионах России умерли четыре ребенка со СМА. В Красноярском крае произошла совершенно вопиющая ситуация: в семье было два ребенка со спинально-мышечной атрофией, у обоих были необходимые для получения препарата врачебные заключения, оформленные еще в ноябре. Сейчас февраль, лекарства нет. Дети даже не обеспечены респираторной техникой. Со стороны семьи было оформлено несколько обращений по обеспечению необходимым оборудованием в региональный минздрав. Минздрав на запросы мамы просто не отвечал. Мы вместе с семьей тоже направили запрос в министерство здравоохранения, они нам ответили что-то неопределенное, мол, делают расчеты и, когда сделают, тогда обеспечат. Мама, конечно, не сидела сложа руки, тоже обращалась в разные ведомства, мы подготовили документы в прокуратуру, потому что уже невозможно было ждать несколько месяцев. Все это время дети, которые нуждаются в лечении, не могли получить лекарственную терапию.

И младший ребенок, которому два с половиной года, заболел и за шесть дней сгорел. Обычная простуда для детей со СМА очень опасна.

— От чего он умер?

— От дыхательной недостаточности и от недостаточности внимания и ухода в больнице, куда был госпитализирован в остром состоянии. Несмотря на обращение мамы, он не был обеспечен необходимой аппаратурой, а это тоже задача региона. Необязательно нужен сразу аппарат ИВЛ, это может быть откашливатель, который помогал бы очищать дыхательные пути. У мамы был, допустим, мешок Амбу, но этого недостаточно.

У нас очень много случаев, когда простая вирусная инфекция перерастает в обширную пневмонию и ребенок просто сгорает за считаные часы.

У него скапливается мокрота в легких, не получается вывести ее оттуда, она застаивается, инфекция распространяется, ему все труднее дышать, потому что мышцы и так слабые, а на фоне болезни они еще больше ослабевают. Больницы наши тоже, как правило, не обеспечены ни откашливателями, ни другими аппаратами, которые помогают не довести ребенка до реанимации. В итоге ребенок задохнулся.

Если бы мы начали лечить этого ребенка тогда, когда ему было назначено лекарство, или хотя бы в январе, он бы не погиб. В этой семье остался второй ребенок со СМА, ему пять лет, он тоже не обеспечен лекарством. И родители сейчас выходят на пикеты перед зданием правительства, потому что это явный факт нарушений и неоказания медицинской помощи ребенку, которое повлекло за собой смерть. Почему я про эту историю рассказываю? Потому что мы очень четко видим в ответах многих регионов попытку затянуть время, дождаться смерти пациента. Все прекрасно знают, как быстро СМА убивает малышей или ухудшает их состояние. Чем дольше мы ждем, тем меньше мы можем помочь даже с терапией.

В одном регионе я слышала от чиновников в неформальном разговоре: «Может, мы немножко подождем, может, как-то рассосется?»

Понятно, что под этим «рассосется» понимается: пациент не доживет — и чиновники избавятся от проблемы, которую надо решать. Но это же ужасно. Умер ребенок, и это нельзя оставить просто так. Я восхищаюсь мамой этого малыша, которая нашла в себе силы после смерти ребенка вести эту борьбу за других детей. Она понимает, что эта ситуация может повториться в любом регионе просто потому, что везде затягивают время, это убивает наших детей. И кто-то должен ответить, чтобы это стало хорошим уроком для других. Сейчас это все происходит безнаказанно. Вот смотрите, сколько у меня толстенных папок с отказами, мы их получаем месяц за месяцем!

«10 тыс. пациентов по всему миру эту терапию уже получают»

— Все врачи назначают пациентам со СМА «Спинразу»?

— Это тоже большая проблема, потому что многим пациентам приходится биться за назначение. Врачи находятся в сложном положении. С одной стороны, есть пациент, которому нужно это лекарство, и ты, врач, должен его назначать, но с другой — над тобой есть начальство в виде больницы или министерства, которое не погладит тебя по голове за то, что ты назначил этот препарат.

У нас был такой случай, врач позвонил из региона, рассказал, что он вместе с коллегами на врачебной комиссии назначил пациенту «Спинразу», но ему позвонили из министерства и сказали: лекарства нет, делай что хочешь, назначение свое отзывай.

Этот врач оказался между молотом и наковальней. Он понимал, что жизнь пациента зависит от его назначения. Он давал клятву Гиппократа, он не мог не назначить то единственное зарегистрированное в стране лекарство, которое пациенту может помочь. Но из министерства ему грозят «принять меры», вызвали его на ковер, а у доктора семья, и ему надо ее кормить. Он просил юридической помощи, пытался понять, как ему защититься.

— Вы ему помогли?

— Я не знаю, чем все закончилось, потому что это недавняя ситуация. Наши юристы подготовили справку, чтобы он мог обосновать свое назначение. Написали, что этот препарат пациенту жизненно необходим и что отказ в назначении такого препарата может расцениваться судебными органами как неоказание медпомощи.

Но подумайте, ведь это же нонсенс: доктор в нашей стране вынужден не свою врачебную работу делать и не оценивать медицинскую необходимость лечения пациента, а думать про деньги.

— «Спинраза» помогает при всех видах СМА?

— Да, и сегодня у нас нет другого зарегистрированного в России препарата, в показаниях которого написано «спинально-мышечная атрофия». Препарат был зарегистрирован для всех, у него нет ограничений по возрасту, не написано, что кому-то можно назначить, а кому-то нельзя. Он показан всем пациентам со СМА. Единственное противопоказание — индивидуальная непереносимость или физическая невозможность ввести препарат, потому что он вводится в спинной мозг и, если у пациента сильная деформация тела, могут быть проблемы с введением. Других противопоказаний нет.

— Можете подробнее рассказать про этот препарат? Как он влияет на болезнь?

— Сложно сказать, что конкретно происходит с каждым конкретным пациентом после ввода препарата. У всех болезнь протекает по-разному, и влияние препарата может быть разным. Болезнь постоянно прогрессирует, и с каждым днем, с каждым месяцем пациент теряет мотонейроны, у него разрушаются мышцы, а то, что умерло, восстановить невозможно. И в случае когда двигательные нейроны умерли, препарат не поможет их восстановить, но он может стабилизировать состояние, чтобы оставшиеся живые нейроны не умирали. Например, чтобы пациент, который уже не ходит, сохранил возможность пользоваться руками. Если говорить про взрослых, то все наши пациенты индивидуально сохранны, у них есть профессия — как правило, она связана с работой интеллектуального труда, это переводчики, писатели, журналисты, программисты, бухгалтеры. Их рабочий инструмент — это способность говорить и руки. Работа для человека — часть его идентичности, и для многих наших взрослых пациентов возможность работать, зарабатывать, платить налоги, чувствовать себя причастным к обществу очень ценна.

Если ты не можешь поднимать руки, ты уже потерял эту способность — лекарство не поможет восстановить двигательные функции (например, способность ходить или размахивать руками), но оно может помочь сохранить, а иногда даже восстановить мелкие моторные навыки, такие как возможность печатать или писать. Поможет сохранить возможность работать и, значит, жить, потому что быть полезным и иметь занятие — это жизнь человека.

У нас были истории с пациентами, когда они просто теряли возможность печатать, это было ужасно, они сами рассказывали, что для них мир как бы схлопнулся, потерял смысл. И они быстрее уходят в таком состоянии. У нас был попечитель Илья Максимов, поэт и писатель, журналист, с ним как раз такая ситуация и произошла. Он стал терять возможность пользоваться руками, ему стало тяжелее говорить, и он сгорел за несколько лет просто потому, что ему в этой ситуации было уже сложнее жить и бороться. Болезнь взяла свое.

— Вылечить СМА нельзя?

— Да, СМА нельзя вылечить, но даже стабилизация при СМА — это тоже хороший результат.

Основной принцип такой: чем раньше ты начинаешь лечить, тем больше эффект, на который ты можешь рассчитывать. Чем раньше после постановки диагноза мы подхватим ребенка или взрослого и начнем давать ему это лекарство, тем больше шансов, что препарат поможет не только сохранить текущие возможности, но и увеличить их.

— Как же он сможет встать, если потерянные возможности не восстанавливаются?

— Речь идет, конечно, о маленьких детях. В клинических исследованиях участвовали 40 маленьких пациентов до 6 месяцев. Два из них смогли сесть и встать на ноги за пару лет исследований.

Чем раньше начать терапию, тем больше возможностей у детей встать на ноги. Вот сейчас у нас есть несколько малышей, которым поставили диагноз в два, три, четыре месяца, и они все еще без терапии. Проходит месяц, два, три, и они уже теряют возможность встать на ноги. По большому счету шансов на то, что они встанут на ноги, или сядут, или начнут удерживать голову, или смогут обходиться без вентиляции легких, с каждым месяцем все меньше. Да, мы можем рассчитывать на хорошие результаты, если мы лечим их в 5 лет, в 10 лет, в 20 лет, но мы должны понимать, что чем раньше начнем, тем больше возможностей у пациента действительно приблизиться к норме. Поэтому рано лечить — это критически важно. В то же время нельзя забывать, что даже стабилизация состояния больного, когда семья не думает каждый день, что завтра будет только хуже,— это уже большой шаг вперед и победа над болезнью.

И то время, которое семьи тратят на выбивание лекарства, часто стоит их детям вот этих безвозвратно упущенных возможностей.

А ведь этот препарат зарегистрирован и применяется уже с конца 2016 года — в последний раз компания-производитель сообщала о том, что 10 тыс. пациентов по всему миру уже получают эту терапию. В прошлом году гуманитарная программа производителя «Спинразы» выделила препарат бесплатно на год для 41 российского пациента до двух лет. То есть до лета 2020 года эти дети лечатся бесплатно. Мы очень долго добивались участия в этой программе, и для самой тяжелой категории пациентов производитель согласился ее открыть. Мы практически всех пациентов из нашего регистра, которые попадали под критерии производителя, включили в эту программу. Но уже летом бесплатный препарат закончится, понимаете? 41 семья знает, что остался один укол и все, дальше непонятно, где брать лекарство.

И мы будем дальше мыкаться, продолжая терять возможности помочь детям и взрослым, если наше государство не примет каких-то важных решений.

— Значит, нужен новый закон о федеральном финансировании пациентов с редкими болезнями?

— Да, и пациенты, и наша организация — мы все видим решение в федерализации самого заболевания, то есть включении его в программу высокозатратных нозологий, которые обеспечиваются за счет средств федерального бюджета. В этом случае на всю страну централизованно выделяется определенное количество денег, происходит централизованная закупка препарата, что позволяет существенно снизить цену на него, и закупленный препарат распределяется между всеми пациентами по стране. Такая система позволит быстрее закупать препарат — не надо будет выходить на отдельный аукцион по закупке для каждого пациента, как это происходит сейчас.

— Но бюджет формируется на год вперед, а как государство может рассчитать бюджет, если оно не знает, сколько новых пациентов с таким диагнозом появится в следующем году?

— Существуют методики подсчетов, которыми пользуются, например, когда считают бюджет по федеральной программе высокозатратных нозологий: с 2020 года в ней уже 14 нозологий. Вот мы хотим, чтобы СМА стала 15-й.

И когда мы делали подсчеты на основе трехлетнего наблюдения за приростом пациентов в регистре, у нас получилось, что в год в среднем появляется 101 новый пациент. У нас нет данных по смертности, и их вообще в стране нет.

Но если мы начнем лечить пациентов, то смертность будет снижаться.

В чем еще преимущество централизованных закупок препарата? Когда закупает регион, он делает это за счет своих региональных средств. Допустим, он купил лекарство для 20 своих пациентов, но 2 пациента умерли, а лекарство осталось. Регион не может передать это лекарство в соседний регион — это будет нарушением законодательства. Региону надо ждать, пока у него появятся свои пациенты, которым нужен этот препарат. Но за то время, пока они появятся, срок годности препарата может закончиться. Это выброшенные деньги. Если же лекарство покупается федерацией на всех пациентов, то его можно перераспределять: в Челябинской области погиб пациент — передали в Чувашию, потому что там родился новый. Это более удобная схема, потому что при ней нет ограничений, в какой регион может поехать препарат.

«Нам нужно на первый год около 45 млрд рублей, если мы начинаем терапию для всех»

— Если такой закон будет принят, проблема решится?

— Глобально да, но у нас пока нет уверенности в том, что его поддержат. Мы только на это надеемся.

Но даже если он будет принят, то за оставшееся до 2021 года время нужно будет провести большую работу — сформировать регистры больных СМА, нуждающихся в лекарствах, более четко посчитать бюджет, необходимый для обеспечения больных СМА лечением. Законопроект, который сейчас есть, основан на приблизительных данных, а официальную статистику до сих пор никто не видел.

— То, что законопроект внесли депутаты из ЛДПР, а не «Единая Россия», может как-то повлиять на его судьбу?

— Это могли быть любые депутаты. Он сейчас находится на рассмотрении в комитете по охране здоровья Госдумы, этот комитет тоже прекрасно знает о проблеме. В декабре в Думе было заседание экспертного совета по орфанным заболеваниям, я один из членов этого совета, и мы полтора часа обсуждали проблему СМА и муковисцидоза, но, к сожалению, каких-то решений там не приняли. С нами связался депутат от ЛДПР и предложил помощь, потому что он тоже видит огромное количество обращений от семей детей со СМА, наблюдает за тем, с каким отчаянием родители пытаются собирать на лекарство безумные миллионы в интернете. И он сказал, что готов внести такой законопроект, потому что это ненормальная ситуация. А мы ни от какой помощи никогда не отказываемся, и если нам кто-то из власти предлагает выйти с законодательной инициативой, мы очень рады. Кстати, Валентина Ивановна Матвиенко тоже обсуждала в Совете федерации эту тему с сенаторами, там тоже звучали предложения перевести финансирование СМА на федеральный уровень. Мы надеемся, что все эти предложения будут поддержаны и пусть в 2021 году, но наши пациенты получат лечение от федерации. А мы пока будем знать, что сейчас надо помочь регионам с лечением, а через год федерация подхватит.

— Правда, что препарат стоит 40 млрд руб.?

— «Спинраза» применяется по такой схеме: когда терапия только начинается, необходимо сделать четыре так называемые загрузочные инъекции. Они делаются в первые два месяца терапии, а дальше, когда пациент как бы подзагрузился, он должен на протяжении всей жизни колоть этот препарат один раз в четыре месяца. Таким образом, в первый год надо сделать шесть инъекций, в каждый последующий — три. Соответственно, первый год терапии будет в два раза дороже, чем каждый последующий. Цену мы знаем из портала госзакупок, мы смотрим, за сколько сейчас покупают в России «Спинразу»: 7,9 млн руб. за одну дозу. Умножаем на 6 — получаем 47,4 млн руб. на первый год и в два раза меньше на последующие на одного пациента. А пациентов более 900. То есть нам нужно на первый год около 45 млрд руб., если мы начинаем терапию для всех. Но это не конечная цифра, ведь кто-то уже начал лечение, ему будут не нужны загрузочные дозы, кто-то получает лечение от производителя, кто-то получает другие препараты в рамках клинических исследований. К тому же при федеральных закупках цена должна быть ниже.

— А почему лекарство такое дорогое?

— Это не уникальная ситуация для орфанных лекарственных препаратов. Есть, например, такое заболевание, как мукополисахаридоз, которое, кстати, сначала лечилось за счет средств регионов, а теперь внесено в федеральный реестр и лечится за счет средств федерации. Так вот, лекарство тоже в среднем стоит 40 млн руб. на одного пациента, а для кого-то, в зависимости от дозировки, и 50 млн руб. в год. Есть заболевание НЦЛ2, лечение стоит 50 млн руб. на пациента, терапия ПМГ (пароксизмальная ночная гемоглобинурия.— “Ъ”) тоже стоила в прошлом году 50 млн руб.

Орфанные препараты стоят значительно дороже, чем обычные, ведь количество пациентов, которые этот препарат смогут получить, по всему миру ограниченно, а чем меньше пациентов, тем выше затраты.

Да, мы не ожидали такой высокой цены, но мы работаем с тем, что есть. Я думаю, цена могла бы быть ниже, если бы подключилось государство и вывело закупку на федеральный уровень. Это задача наших регулирующих органов — выйти на переговоры с производителем и обсудить, по какой цене он готов отпускать препарат, если закупки будут оптовыми. В Европе именно так и делается, практически все страны уже договорились о цене, но эта информация не публичная, ее нельзя найти в интернете. Наша пациентская организация никак не может этот вопрос решить. Мы хотим лечиться, нам не надо знать, сколько стоит наше лекарство, если оно есть и может нам помочь. Все остальное — это работа государственных органов.

«Очень странно видеть в официальных ответах чиновников такую ложь»

— Даже если СМА включат в федеральный регистр, лечение может стать доступным только с 2021 года. До этого доживут не все пациенты.

— Да, именно поэтому мы не можем ждать до завтра, нам нужно сегодня. Сегодня любой регион по закону должен обеспечивать своих пациентов, если им рекомендована терапия. И мы пытаемся получить для каждого нашего пациента лечение в соответствии с тем законодательством, которое есть сейчас. Если завтра закон о федерализации расходов на лечение СМА будет принят, мы вздохнем с облегчением — и регионы тоже. И мы видим, что регионы сидят и ждут, а вдруг закон пройдет, тогда региону не надо будет лечить пациента, так что пусть пациент потерпит. Но наша задача — заставить их дать пациенту то, что ему нужно сейчас, а не завтра. Вот смотрите, Москва. В Москве у нас сегодня 136 пациентов со спинально-мышечной атрофией. Так много, потому что здесь 10% населения всей страны, к тому же миграция. И это опять же не вина пациентов, которые сюда приезжают. Если у нас все федеральные учреждения, у которых есть опыт работы с этими пациентами, концентрируются в двух столицах, то, наверное, стоит ожидать, что пациенты захотят находиться поближе к тем докторам, которые хотят и могут им помочь. Поэтому в Москве, естественно, пациентов со СМА больше, чем в других регионах. Если считать стоимость терапии, то на лечение 136 пациентов Москве надо потратить около 5 млрд руб. Но это Москва, и у нее есть деньги, в новогодний период на одни лампочки на деревьях и освещение улиц, я думаю, было потрачено не меньше.

В Московской области 51 пациент — там два ребенка получили лечение втайне, как нам сказали, по прямому распоряжению губернатора, остальным 49 пациентам Московской области в письменных ответах сообщают, что там нет учреждений, в которых может быть проведено такое лечение. В Москве 136 пациентов — только один ребенок получил лечение за счет средств благотворителя. Эта семья переехала из региона, ребенок тяжелый, на ИВЛ, он был госпитализирован в стационар больницы, пролежал там четыре или пять месяцев, семья не могла добиться лечения и пошла на то, что я называю пациентским экстремизмом: привлекла в больницу СМИ, блогеров, обвинила власти Москвы в отказе лечить ребенка. И сразу нашелся благотворитель, который оплатил этот препарат, он был доставлен в больницу, и ребенок уже лечится. Но это не то, что должно происходить с семьями больных детей. Нельзя доводить людей до такого отчаяния. Что касается остальных наших пациентов, то мы получаем от департамента здравоохранения сплошные отписки.

В конце декабря мы просили московский департамент здравоохранения провести до конца января встречу для пациентов, потому что практически у всех наших пациентов есть заключение врачей о том, что им необходим этот лекарственный препарат, и мы хотели бы знать, намерен ли департамент как-то их обеспечить. Нам долго не отвечали, но 5 февраля пришло письмо, которое не содержало ни отказа, ни согласия на проведение такой встречи и где нам написали, что препарат «Спинраза» был зарегистрирован в августе, но до января в стране на складах его не было. Это неправда, потому что препарат на складах появился в декабре прошлого года: 3 декабря мы точно знали, что он завезен в страну в российской упаковке. У нас есть письменное подтверждение этого факта. Дальше департамент пишет в своем письме, что препарат должен вводиться в стационаре специально обученными людьми, которые имеют опыт интратекального введения, но в настоящий момент в подведомственных департаменту здравоохранения города Москвы учреждениях нет опыта применения данного лекарственного препарата, так как никто не получал такого лечения. Это опять же неправда, потому что ребенок, семья которого подняла скандал и для которого благотворитель купил препарат, был пролечен на территории московской больницы в январе, и мы это точно знаем.

Поэтому очень странно видеть в официальных ответах чиновников такую ложь.

Что касается ответа властей Московской области о том, что у них нет стационаров, где могут сделать такую инъекцию, то это вообще за гранью. Укол в спинной мозг могут сделать в любом стационаре, в котором диагностируют, например, менингит или где работают с онкологическими пациентами. Ничего сверхъестественного в этой процедуре нет. Тем более что те два областных пациента, которые тайно получили лечение, получили его в учреждении подчинения Московской области. То есть нам постоянно врут.

— Сколько времени пациент должен провести в стационаре после инъекции?

— Так как это все-таки инициация терапии, то могут возникать побочные эффекты — и нужно небольшое наблюдение, хотя бы два-три дня желательно за пациентом понаблюдать. Тем более что это новый для России препарат.

Я понимаю, что могут возникнуть проблемы с пропускной способностью больниц, которые часто загружены. Понятно, что за неделю 136 пациентов, среди которых около сотни детей, нельзя пролечить. Но можно предусмотреть какую-то очередность — в этом месяце мы возьмем 20 пациентов, в следующем еще 20. Нам нужно, чтобы лечение начали получать те, кому это необходимо как можно скорее. Есть пациенты, которые действительно не могут ждать, они очень быстро ухудшаются, давайте начнем с них. В любом случае это можно было бы обсудить.

Но мы не видим никакого желания со стороны московских властей что-то обсуждать. Они не хотят выходить с нами на контакт, они нас обманывают, у них нет возможности вести диалог с пациентами. Пациентам ничего не остается в этой ситуации, кроме скандалов.

Но что будет, если каждый из 136 пациентов приведет с собой толпу журналистов и блогеров к больнице? Мы хотим 136 таких скандалов? Или все наши пациенты пойдут в суды. Мы хотим 136 судов в Москве? Мы всего этого не хотим. Мы хотим мирно, спокойно сесть за стол переговоров и договориться. Наши московские пациенты не раз спрашивали меня: может быть, нам пойти с митингом куда-нибудь под мэрию, под департамент здравоохранения? А мы их убеждали, что это не способ решения проблемы. Но людям не оставляют ведь других способов. Что бы мы ни делали, мы упираемся в закрытую стену, а пациенты не могут ждать, они и так ждут с августа прошлого года.

— О какой сумме для Москвы идет речь?

— Нам нужно 47,4 млн руб. на одного пациента в год, умножаем на 136 — получается 6,5 млрд руб. Но сумма будет меньше — думаю, она может снизиться до 5 млрд руб. Потому что в Москве четыре или пять пациентов получают терапию за счет гуманитарной программы производителя, то есть для них на 2020 год надо будет докупить по две дозы препарата. Кто-то из пациентов с тяжелыми видами сколиоза не получит лекарство в силу невозможности его введения. Кто-то сам понимает, что лечить уже поздно. Есть пациенты, которые ждут других препаратов, потому что их не устраивает способ введения. Они знают, что подходят к регистрации другие препараты, и рассчитывают на то, что смогут получать терапию перорально в виде сиропа. К тому же в Москве есть пациенты, которые участвуют в программе клинических исследований производителей следующих препаратов, и они пока не нуждаются в лечении. Так что сумма 6,5 млрд руб., скорее всего, уменьшится до 4,5–5 млрд руб.

«Все три препарата не вылечивают СМА, но открывают огромные перспективы в борьбе с болезнью»

— Какие еще препараты для пациентов со СМА должны появиться на рынке?

— Следующий препарат, который скоро должен выйти на рынок,— «Рисдиплам». Он пока еще не зарегистрирован нигде в мире, но производитель препарата сообщил нам письменно, что планирует подать заявку на регистрацию в России в конце первого квартала этого года. То есть в 2021 году он может быть зарегистрирован, если все пойдет хорошо.

— А препарат «Золгенсма», на который сейчас по всей стране собирают деньги в интернете? Я читала, что для лечения нужен всего один укол в жизни.

— «Золгенсма» — это еще один препарат, он пока что зарегистрирован только в США, у него есть ограничение по возрасту: он применяется до двух лет. При этом клинические исследования, на основе которых он одобрялся, проводились только у пациентов от нуля до семи месяцев. Но это стандартная практика, когда показания препарата шире, чем популяция, принимавшая участие в исследовании. Он действительно применяется однократно — один укол, и все, и в этом тоже есть преимущество.

Да, вокруг этого препарата сейчас много сборов и много дискуссий. У людей, которые не очень разбираются в нюансах, складывается впечатление, что этот препарат является чудесным средством, которое действительно способно полностью вылечить ребенка со СМА. Это, к сожалению, не так. Это генная терапия, она влияет на первопричину заболевания, и многие думают, что она берет тот участок ДНК, который пострадал и является причиной болезни, и что-то в него докладывает, то есть чинит ДНК. Это тоже не так. Этот препарат доставляет отсутствующий белок в клетку человека с помощью вируса: он проникает в клетку, растворяется и выпускает продукт, который должен был вырабатываться, но из-за повреждения гена не вырабатывается.

Но лекарство ничего не делает с ДНК, и этот белок не восстановит клетки, которые уже умерли. То есть действовать он, по сути, будет так же, как «Спинраза»,— чем раньше применили, тем лучше, а если человек потерял двигательные нейроны, то лекарство их уже не вернет. «Золгенсма» действительно во время клинических исследований показал хорошие результаты. Было исследование, которое уже окончено: период наблюдения за пациентами составлял около пяти лет — в нем 15 пациентов, 12 из них получали терапевтическую дозу, трое получали низкую дозу, то есть мы сейчас не принимаем в расчет этих троих пациентов, потому что это не та доза, которая вышла на рынок. Из этих 12 пациентов два ребенка со СМА первого типа сегодня ходят самостоятельно и практически мало чем отличаются от здоровых детей. Но эти два пациента получили терапию один раз в возрасте от одного до трех месяцев, у них болезнь еще не успела сильно проявиться, и мы не знаем, как препарат будет работать с пациентами, у которых нарушения сильнее. Само исследование длилось около двух лет, еще три года продолжалось последующее наблюдение за пациентами, и мы не знаем, что будет дальше, сохранится ли этот белок в организме и как долго.

Остальные десять детей, получивших «Золгенсма» до семи месяцев, сейчас сидят, и это просто прекрасный результат, потому что 93% пациентов в исследованиях сели. Они никогда бы не сели сами, без лечения, это круто. И один пациент, несмотря на то что он был в этой же группе, не смог сидеть самостоятельно. Но он чувствует себя хорошо, не нуждается в вентиляции легких, он удерживает голову.

— То есть мы не знаем, будет ли хороший результат, если сделать укол «Золгенсма», например, в год и девять месяцев?

— Этого мы не знаем. Мы только понимаем, что чем больше возраст ребенка, больного СМА первого типа, тем ниже будет эффективность препарата. Но мы знаем, что эта терапия в любом случае пациенту поможет: даже если он не сядет, он не будет ухудшаться, он не попадет на вентиляцию легких, препарат затормозит развитие болезни.

— А можно ли сказать, какой препарат лучше? Одна инъекция «Золгенсма» стоит 160 млн руб., и он однократный.

— И поэтому люди думают, что это волшебное лекарство, которое излечит все и сразу. Я понимаю родителя, который пишет, что только этот препарат может спасти его ребенка, ведь если он напишет, что этот препарат, возможно, улучшит моторные навыки ребенка, но не даст ему гарантию выздоровления, он не соберет такую сумму.

И я понимаю родителя, который видит картинку с одним из двух детей из клинических исследований: ребенок сам идет, нажимает на кнопку лифта. Это видео есть в интернете, оно выложено производителем препарата. Родитель не видит 12-го пациента, который даже не сел, хотя его результат тоже очень крутой,— родитель видит вот этого ребенка, который идет своими ногами. И он тоже так хочет. Конечно, мы всегда предупреждаем семью, что лучше надеяться на меньший результат, чтобы потом не было разочарований. Не надо ждать чудес. Но родителя нельзя винить в том, что он ждет чуда. Можно задать вопрос производителю по поводу такой рекламы, но никак не родителю.

Если у меня есть больной ребенок, я хочу для него самого лучшего. Даже те родители, которые давно живут со СМА, с эпохи неизлечимости, когда вообще ничего нельзя сделать, они все равно верили, что могут сделать жизнь ребенка хоть немного лучше. Многие из них проходили период надежды на чудеса, когда не брезговали даже обращаться к гадалкам и целителям, обещавшим чудесное исцеление. А позже работали с реабилитологами и врачами, пробовали все возможные симптоматические способы поддержки в надежде, что это сможет улучшить или сохранить состояние ребенка. И сейчас, когда у тебя есть разные препараты, ты тоже хочешь найти для себя самое лучшее.

Я не думаю, что мы можем говорить о лекарственных препаратах в формате «лучше — хуже», вопрос выбора терапии гораздо глубже.

Но я знаю, что у родителя должна быть возможность лечить ребенка. Он должен иметь возможность получить консультацию врача, который объяснит ему, какой препарат конкретно для этого пациента лучше.

Все три препарата, которые я вам назвала,— это препараты одного ряда, они не вылечивают СМА, но открывают огромные перспективы в борьбе с болезнью. И я считаю, все равно, какой препарат начнет принимать пациент, главное — начать делать это как можно быстрее.

— Я знаю, что у вашей дочери спинально-мышечная атрофия.

— Да, у нее первый тип. Она уже большая, ей 11 лет. Шесть лет назад у нее была клиническая смерть на 30 минут, ее откачали, но после этого добавилось обширное повреждение головного мозга. Поэтому помимо СМА у нее еще и с интеллектом не совсем хорошо стало. И последние шесть лет она лежит, дышит, может узнавать своих и чужих, говорить «да», «нет», если больно — плачет, мимика работает, пальцы двигаются, а больше ничего не работает. Она большая девчонка, но ничего не может делать. Она не говорит, даже не может пользоваться коммуникатором, который считывает движения глаз. Я не знаю, о чем она думает, что она чувствует. Это синдром запертого в своем теле человека. Хорошо, если она не понимает, что с ней произошло. Не помнит, что она была веселым, болтающим ребенком. Потому что, если она понимает, ей очень тяжело.

Так что — могу успокоить московский департамент здравоохранения — я лечить своего ребенка не планирую, потому что не вижу перспективы. Да, мы можем продлить вот такое ее состояние и на 10, и на 20 лет, но зачем? Если бы нам предложили лекарство шесть лет назад, я бы, конечно, ее лечила, несмотря на то что ей было четыре с половиной года и она уже лежала. Даже если бы она никогда не села, никогда бы не пошла и никогда бы голову не начала держать, но если бы она хотя бы не молчала, если бы болтала, обнималась, как раньше, если бы могла жить какой-то своей жизнью, нас бы это полностью устраивало.

Но сейчас, когда ей тяжело, она застряла между двумя мирами, я не хочу продлевать ее мучения. И этого можно избежать, если детей лечить вовремя. Мы с дочкой опоздали, но у других детей есть шанс не опоздать.