Девочка из Гозолоколо

Большую часть своей жизни Хадижат Нажмудинова из Дагестана проболела. У нее первичный иммунодефицит — генетический дефект, из-за которого иммунная система неправильно работает и плохо сопротивляется инфекциям. Первые симптомы появились уже в два месяца, а в полтора года Хадижат сделали трансплантацию костного мозга (ТКМ) — это единственный способ радикального лечения. Клетки прижились, но ненадолго. Пересадку придется повторить. А чтобы на этот раз все закончилось хорошо, необходим препарат летермовир, который государство не оплачивает.

Выйти из полноэкранного режима

Развернуть на весь экран

Хадижат живет неподалеку от Махачкалы, в городе Каспийске. Ее родители приехали сюда из маленького аварского села Гозолоколо. В нем сейчас не больше сотни человек. Жителей горных районов Дагестана вообще постепенно переселяют на равнину возле побережья. Блага цивилизации здесь доступнее, но выглядят новые районы пока не очень. Голая земля, бетонные кубики с дырками вместо окон. Кое-где готовые дома, которые дагестанцы по принесенной с гор привычке ставят почти вплотную друг к другу, хотя места на равнине много.

Сначала из Гозолоколо сюда переехала семья отца Хадижат — Касума. Он водитель автобуса, возит пассажиров из Каспийска в Дербент. А после свадьбы приехала и Хасайбат, мама. Хадижат родилась в Каспийске, но всех в семье все равно считают выходцами из Гозолоколо, а родители дома говорят между собой по-аварски.

Когда Хадижат должна была появиться на свет, они страшно волновались: в семье уже были связанные с детьми трагедии.

Проблемы начались в два месяца: у девочки повысилась температура, на коже появились покраснения. Врачи ничего определенного не говорили, и родители повезли дочку в Астрахань — там хорошая больница. К тому времени у нее был уже целый букет заболеваний: гнойные воспаления, свищи, рахит. Слишком многое шло не так. Врачи заподозрили генетическое заболевание и отправили семью в Москву.

К тому времени, когда они попали в Национальный медицинский исследовательский центр (НМИЦ) имени Дмитрия Рогачева, состояние Хадижат ухудшилось: распухшие лимфоузлы, наросты в пищеводе, язвы и воспаление толстой кишки. Девочка так страдала, что пришлось сделать ей илеостому — конец тонкой кишки вывели наружу через брюшную стенку, чтобы на время полностью исключить из работы толстую кишку.

Генетический анализ показал, что у Хадижат очень тяжелое заболевание: первичный иммунодефицит, причем один из самых редких его видов. Так вышло, что у обоих родителей есть определенная мутация в одном из генов. Большинство генов у нас парные, и вторая, здоровая копия компенсирует дефект. Но если от каждого из родителей ребенок получит бракованный вариант, болезнь проявится. Вероятность этого события — 25%. И оно произошло, причем, как выяснилось, уже не в первый раз. Дело в том, что Хадижат — четвертый ребенок Нажмудиновых. Первый — сын — родился в 2008-м и прожил четыре года. Дочка, родившаяся в 2012-м, дожила до двух лет. Оба умерли от острых воспалительных заболеваний, в причинах которых врачи тогда не разобрались. Иначе Хасайбат с мужем едва ли решились бы заводить еще детей.

— Генетический анализ нам тогда вообще не делали,— объясняет Хасайбат.— Только сказали, что это, скорее всего, с генами не связано, потому что дети были разного пола.

Потом родилась совершенно здоровая дочка Айшат, ей сейчас семь. А потом Хадижат. Она, как, видимо, и оба погибших старших ребенка, получила по бракованному гену от каждого из родителей. Можно сколько угодно прописывать антибиотики и противовирусные, все равно вылечить девочку может только одно — ТКМ. Ее сделали в конце 2020 года.

— Первые дни Хадижат очень плохо себя чувствовала, но затем новый костный мозг заработал, все стало хорошо,— рассказывает Хасайбат.— Но в итоге все-таки не прижился.

Нужна повторная ТКМ. Донор из Германии, уже пожертвовавший Хадижат свои кроветворные клетки, готов на повторную донацию, средства на это собраны — помог фонд «Подари жизнь». Но есть одна серьезная опасность. В организме Хадижат присутствует цитомегаловирус. Для здоровых людей он не опасен, но может уничтожить донорский костный мозг. Чтобы этого не случилось, нужен препарат летермовир. Стоит он примерно как зарплата Касума за три года. Семье остается надеяться только на нас с вами.

Алексей Каменский, Дагестан