«Нарушения в работе сердца могут привести к смерти пациента с болезнью Фабри»

В конце 2021 года ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава РФ и компания «Такеда» подписали меморандум о сотрудничестве, цель которого усовершенствовать оказание медицинской помощи российским пациентам с болезнью Фабри. “Ъ” поговорил с руководителем отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности отдела НМИЦ кардиологии Минздрава заслуженным деятелем науки РФ Сергеем Терещенко о том, почему такие пациенты часто страдают от сердечно-сосудистых заболеваний и зачем необходимо образовывать врачей-кардиологов по теме орфанных заболеваний.

Выйти из полноэкранного режима

Развернуть на весь экран

— В конце прошлого года ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ и компания «Такеда» подписали меморандум о сотрудничестве в части выявления и наблюдения пациентов с редким генетическим жизнеугрожающим заболеванием — болезнью Фабри. Расскажите, что это за болезнь?

— Среди наследственных заболеваний существует обширная группа болезней, которые называются лизосомными болезнями накопления. У них сходный механизм развития — когда лизосомные ферменты, контролирующие процесс внутриклеточного расщепления различных макромолекул, из-за «поломок» генома не могут больше выполнять свою работу. В результате в клетках накапливаются патологические субстраты, их нормальная работа нарушается и они гибнут. В случае болезни Фабри (БФ) в организме больного наблюдается отсутствие или значительное снижение активности фермента ?-галактозидазы А, что приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и других гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов.

— Как много пациентов с данным диагнозом в нашей стране?

— К сожалению, точных данных о количестве таких пациентов в РФ у нас сейчас нет. В совокупности в регистре зарегистрировано около 250 человек, однако очевидно, что есть какое-то количество больных, которые пока не испытывают симптомов, еще не обращались к врачу, и, соответственно, данных о них у системы здравоохранения еще нет. По данным международных исследований, частота болезни Фабри отличается в разных странах: в США это заболевание встречается у одного на 30–40 тыс. человек населения, в Нидерландах — один случай на 400 тыс. человек. С учетом этих данных количество пациентов должно составлять более 2 тыс.

Болезнь Фабри сопровождается широким диапазоном неспецифических симптомов со стороны различных органов. Эти симптомы не являются патогномоничными, они часто схожи с симптомами других заболеваний, что затрудняет постановку диагноза.

На сегодняшний день средняя продолжительность времени от момента первых клинических проявлений заболевания до постановки диагноза составляет 14,4±11,2 года.

— Какое лечение необходимо пациентам с болезнью Фабри? Могут ли они получить его в РФ? Доступна ли для них инновационная терапия?

— Болезнь Фабри — одно из нескольких заболеваний из группы лизосомных болезней накопления, для которого существует эффективное и инновационное лечение. Речь идет о заместительной ферментной терапии, которая позволяет не просто остановить развитие болезни, но зачастую вернуть пациенту уже утраченные им возможности. Это, впрочем, возможно чаще всего при своевременном назначении лечения, для которого необходима качественная диагностика.

Сейчас в России пациенты с болезнью Фабри получают препараты в рамках региональных программ льготного лекарственного обеспечения, то есть их права на медицинскую помощь закреплены законом. Однако на практике у многих регионов не хватает средств на закупку этих лекарств. Решением этой проблемы могла бы стать федерализация финансирования их лечения, то есть включение болезни Фабри в список государственной программы «14 высокозатратных нозологий».

— Вы упомянули необходимость качественной диагностики. А какие сейчас с ней есть проблемы?

— Как я уже сказал, болезнь Фабри характеризуется поражением различных органов, следовательно, пациент с таким диагнозом может обратиться к большому числу специалистов с жалобами на какое-то недомогание. И каждый из этих специалистов — терапевт, нефролог, невролог — должен быть осведомлен о болезни Фабри, ее основных симптомах и способах лечения, чтобы распознать за обычным заболеванием орфанное и направить пациента к нужному специалисту. К сожалению, в рамках стандартного государственного образования, доступного врачу, на рассмотрение орфанных заболеваний просто не хватает времени. Нужно понимать, что такие знания можно и нужно получать с помощью дополнительного образования.

— Какие мероприятия для повышения качества диагностики болезни Фабри предполагает ваш совместный проект с компанией «Такеда»?

— Болезнь Фабри может проявлять себя различными симптомами, однако чаще всего она приводит к проблемам в сердечно-сосудистой деятельности. Поражение сердца относят к числу распространенных и прогностически неблагоприятных проявлений болезни Фабри. Именно заболевания сердца стоят на первом месте среди причин смерти у пациентов с БФ (34% среди мужчин и 57% среди женщин). Признаки поражения сердца, в том числе гипертрофия левого желудочка, аритмии, стенокардия и сердечная недостаточность, отмечаются у 40–60% пациентов, страдающих болезнью Фабри. С возрастом у таких больных также может появиться и фиброз миокарда, который впоследствии приводит к снижению сократительной функции сердца и развитию застойной сердечной недостаточности. Такие нарушения в работе сердца в итоге и приводят к смерти пациента.

Следовательно, нужно уделять особое внимание образованию именно кардиологов, необходимо формировать у них орфанную настороженность. Это можно сделать посредством различных образовательных программ, и именно они являются важнейшей целью нашего меморандума с компанией «Такеда». Я отмечу, что подписание таких соглашений фармкомпаниями — нормальная часть их работы, ведь зачастую именно они обладают новейшими знаниями о заболеваниях.

— Можете ли вы рассказать поподробнее, о каких программах пойдет речь? Как в них будет задействована экспертиза вашего центра?

— Во-первых, у НМИЦ кардиологии есть образовательный центр, где мы два раза в год проводим циклы занятий по сердечной недостаточности для врачей-кардиологов и где, в частности, мы рассматриваем и орфанные заболевания. Под моим руководством ведет свою работу «Национальное общество по изучению сердечной недостаточности и заболеваний миокарда», которое также регулярно проводит образовательные вебинары для врачей со всей страны. Второе направление нашей работы — создание диагностического алгоритма для врачей-кардиологов, который они смогут использовать при осмотре пациентов. Ведь зачастую они сталкиваются с больными с орфанными заболеваниями так редко, что не представляют себе, как нужно работать в этом случае. В то же время есть понятная последовательность действий врача: если он видит у пациента определенные симптомы, этого человека необходимо отправить к профильному специалисту или на дополнительные анализы. Поэтому алгоритм необходим, особенно с учетом того, что на прием врачу отводится всего 12 минут. Например, нужно взять фермент на анализ — а откуда он знает, как это организовать? В ОМС этот анализ не входит, он финансируется компаниями-производителями, которые поддерживают диагностические проекты по болезни Фабри. Потом опять же есть проблемы с маршрутизацией таких пациентов, и врач должен о них знать. Понятно, что нельзя создать центр лечения орфанных заболеваний при каждой районной поликлинике, когда таких пациентов в стране всего несколько тысяч. Но одной Москвы явно не хватает — профильные центры необходимы в регионах или хотя бы в федеральных округах.

Но, возвращаясь к вопросу о меморандуме, в рамках этого соглашения мы сможем получить поддержку по всем нашим образовательным мероприятиям. Врач на самом деле, если он настоящий врач, должен учиться все время, потому что иначе он не сможет оказывать своим пациентам качественную медицинскую помощь.

Интервью взяла Елена Николаева