| Спинальная мышечная атрофия | Нусинерсен | Спинраза | 613 |
| Рисдиплам | Эврисиди | 453 |
| Онасемноген абепарвовек | Золгенсма | 24 |
| Семейная средиземноморская лихорадка | Канакинумаб | Иларис | 18 |
| Криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС) | 10 |
| Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли | 6 |
| Болезнь Помпе | Алглюкозидаза альфа | Майозайм | 21 |
| Гипофосфатазия | Асфотаза Альфа | Стрензик | 26 |
| Мукополисахаридоз IV A | Элосульфаза Альфа | Вимизайм | 47 |
| Нейробластома | Динутуксимаб бета | Unituxin, Isquette, Карзиба | 63 |
| Миодистрофия Дюшенна—Беккера | Аталурен | Трансларна | 120 |
| Муковисцидоз | Ивакафтор + Лумакафтор | Оркамби | 253 |
| Муковисцидоз | Элексакафтор/ивакафтор/тезакафтор | Трикафта/Кафтрио | 101 |
| Синдром короткой кишки | Тедуглутид | Ревистив/Гэттестив | 53 |
| Туберозный склероз | Эверолимус | Афинитор | 99 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа | Церлипоназа альфа | Бринейра | 17 |
| Первичная гипероксалурия 1 типа | Люмазиран | Окслюмо | 4 |
| Острый лимфобластный лейкоз | Для оказания медицинской помощи с применением инновационного метода «Лечение злокачественных заболеваний крови и кроветворных органов и тяжелых незлокачественных болезней крови и врожденных иммунодефицитов на платформе высокодозной химиотерапии, трансплантации аллогенных ТСRα β-деплетированных гемопоэтических предшественников и персонализированной терапии генноинженерными препаратами» | 14 |
| Острый миелобластный лейкоз | 8 |
| Т-лимфобластная лимфома | 1 |
| Первичный иммунодефицит | 7 |
| Дефицит лизосомной кислой липазы | Себелипаза альфа | Кануба | 35 |
| Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные биаллельными мутациями в гене RPE65 | Воретиген непарвовек | Лукстурна | 6 |
| Нарушение обмена цикла мочевины | Глицерола фенилбутират | Равикти | 6 |
| Врожденные нарушения синтеза желчных кислот | Холевая кислота | Орфакол, Колбам | 1 |
| Нейрофиброматоз 1 типа | Коселуго | Селуметиниб | 26 |
| Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы | Канакинумаб | Иларис | 8 |
| Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит | Буросумаб | Крисвита | 1 |
| Злокачественные новообразования с транслокацией гена NTRK | Энтректиниб | Розлитрек | 1 |
| Альфа-маннозидоз | Велманаза альфа | Ламзид | 5 |
| Цистиноз | Цистагон | Цистеамина битартрат | 5 |
| Цистадропс | Цистеамин | 5 |
| Пропионовая ацидемия | Карглумовая кислота | Карбаглу, Уцедан | 3 |
| Изовалериановая ацидемия | 0 |
| Метилмалоновая ацидемия | 4 |
| Гомоцистинурия | Бетаина ангидрид | Cystadane | 4 |
| Наследственный ангионевротический отек | Ланаделумаб | Такзайро | 12 |
| Ахондроплазия | Возоритид | Воксзого | 1 |
| Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия | Иммуноглобулин человека нормальный | 2 |
| Центрайльный гиповентиляционный синдром | Стимулятор диафрагмального (френического) нерва Марк IV | 2 |
| Итого | | 2085 |
