На 36 заболеваний вместо пяти будут проверять новорожденных в России с января 2023 года. Начнет работать масштабная программа неонатального скрининга, задача которой — эффективное лечение пациентов до начала появления симптомов наследственных болезней. По подсчетам специалистов, это позволит спасать до 2 тыс. младенцев в год.
Наталья Волкова
Фото: Из личного архива
Наталья Волкова
Фото: Из личного архива
С 2006 года в России проверяют недавно родившихся младенцев на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и галактоземию. С нового года недугов, которые стремятся диагностировать на ранней стадии, станет больше на 31 нозологию: в список попадут в том числе наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, а также спинальная мышечная атрофия (СМА).
Чтобы программа заработала, выделяются деньги бюджета, закупается оборудование, одиннадцать межрегиональных центров по всей стране готовятся проводить полномасштабные исследования, а в пилотных регионах новорожденных уже тестируют. По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, директора Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергея Куцева, уже прошли циклы обучения для врачей, задействованных в лабораторном процессе, отрабатывается маршрутизация пациентов на местах.
В интервью и публичных выступлениях Сергей Куцев часто повторяет: смысл неонатального скрининга — избежать инвалидизации человека за счет раннего лечения. Причем заболевание важно выявлять на досимптоматической стадии. Наличие симптомов — сигнал: в организме начался необратимый патологический процесс, лечение может только остановить прогрессирование болезни. Самый яркий пример здесь — СМА.
По данным клинических исследований препаратов, которые воздействуют на причину спинальной мышечной атрофии, дети, получившие лечение в первые полтора месяца жизни, то есть до появления первых симптомов, по своему развитию в 90% случаев соответствуют здоровым сверстникам.
— Окончательно вылечить СМА пока нельзя,— говорит Ольга Германенко, руководитель благотворительного фонда «Семьи СМА».— Но ранняя терапия у детей на досимптоматической стадии значительно меняет траекторию развития болезни. Неонатальный скрининг — прорывная технология. Однако чтобы технология работала, нужна быстрая реакция на всех этапах. Крайне важно, чтобы анализ не просто проводился в первые сутки жизни младенца, а чтобы его результаты были доступны в течение нескольких дней. Также важны сроки дополнительного верифицирующего тестирования и оперативность оформления всех необходимых документов для организации лечения, начало самого лечения.
По словам Ольги Германенко, все это нужно сделать в идеале в течение пары недель:
— У СМА есть типы, когда симптомы проявляются очень быстро. Нам известно несколько случаев, когда у детей, у которых обнаружили болезнь сразу после рождения в рамках пилотного проекта неонатального скрининга, во время оформления документов на получение лечения пропали некоторые рефлексы, возникла выраженная гипотония мышц, то есть появились симптомы.
Сложности, по мнению Германенко, могут возникнуть на этапах, связанных с большим влиянием человеческого фактора. Быстрота реакции важна и со стороны медицинского сообщества, и со стороны родителей. Мама, родившая на вид здорового ребенка, слышит, что у малыша спинальная мышечная атрофия, что она будет делать? Кто и как поможет осознать реальность и начать действовать? Несколько недель задержки могут стать критическими для ребенка со СМА, могут повлиять на то, например, будет ли он ходить.
Сергей Куцев во время Первого Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных заболеваний, который проходил в Москве и Алма-Ате в конце октября, заявил, что информирование семьи — такая же важная составляющая процесса неонатального скрининга, как охват не менее 95% новорожденных и качество лабораторных исследований.
весь сюжет