Коля и его картинки

Коля Измайлов живет с мамой в селе Маринино, что в Красноярском крае. У мальчика редкое генетическое заболевание — первичный иммунодефицит, синдром Вискотта — Олдрича. Это значит, что защитная система организма у Коли не работает и любая инфекция для него смертельно опасна. Врачам удалось подобрать лекарство, которое помогло стабилизировать состояние Коли. Но это лишь временная стабильность, победить болезнь может только пересадка костного мозга от неродственного донора. Процедуру оплатит государство, но расходы на поиск и активацию донора в Национальном регистре — почти миллион рублей — ложатся на Колину маму. У нее таких денег нет.

Выйти из полноэкранного режима

Развернуть на весь экран

Валентина с гордостью демонстрирует способности своего активного и любознательного малыша. Открывает книжку и просит Колю показать собаку, кошку, корову. Мальчик мгновенно и безошибочно показывает на картинку и озвучивает: «гав», «мяу», «муу».

Но Коля — обладатель не только завидной смышлености, но и редкого и тяжелого наследственного заболевания.

Первые симптомы проявились, когда мальчику было всего полтора месяца. Здоровый и крепкий малыш вдруг покрылся сыпью. Педиатр диагностировала атопический дерматит. Затем на лице, ногах, животе ребенка появились синяки — безо всякой причины. Врач посоветовал сделать анализ крови, и оказалось, что уровень тромбоцитов очень низкий. Колю с мамой отправили в районную больницу. Три недели мальчика обследовали, затем назначили гормональную терапию. Следующие три недели показали, что лечение почти не действует.

Валентина повезла сына в Красноярск, в Краевой клинический центр охраны материнства и детства. Там врач-генетик поставил диагноз «тромбоцитопения» (нарушение свертываемости крови, вызванное низким уровнем тромбоцитов). Кроме того, было решено отправить кровь на генетический анализ в столичный Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии (НМИЦ) имени Дмитрия Рогачева. А пока мальчику начали внутривенно вводить иммуноглобулины и добились некоторого улучшения. Колю отпустили домой.

В марте 2022 года пришли результаты анализа из Москвы: у Коли обнаружили синдром Вискотта — Олдрича, тяжелую генетическую патологию. Это довольно редкое заболевание, жертвами которого становятся только мальчики.

— Когда узнала диагноз, сначала было ощущение, что земля ушла из-под ног,— вспоминает Валентина.— Но паниковать я строго-настрого себе запретила. И настроилась на борьбу.

В мае Валентина привезла Колю на обследование в Москву, в НМИЦ имени Дмитрия Рогачева. Мальчику начали проводить медикаментозное лечение, но первый препарат результатов не дал. После дополнительного обследования Коле подобрали другое лекарство, стимулирующее производство недостающих клеток костным мозгом. Тромбоциты потихоньку поползли вверх.

Значит ли это, что Коля поправляется? Нет. Медики сразу объяснили Валентине, что лекарственная терапия даст лишь временное улучшение. Поскольку работа иммунной системы нарушена, Коле по-прежнему будут угрожать любые инфекции. А из-за нарушения свертываемости крови опасен даже легкий ушиб — он может вызвать сильнейшее кровотечение, в том числе внутреннее. Кроме того, есть высокий риск развития онкологии.

Единственный способ помочь Коле — провести трансплантацию костного мозга. Родственного донора у мальчика нет — он один ребенок в семье. К счастью, потенциальные неродственные доноры обнаружились в Национальном регистре имени Васи Перевощикова. Вот только подбор и активация генетического близнеца Коли, а также доставка трансплантата в клинику стоят без малого миллион рублей. Для Валентины такая сумма из разряда фантастических.

Коля еще очень маленький и не понимает, какая опасность ему угрожает. Зато это хорошо понимает его мама и врачи. Без трансплантации костного мозга малыш может погибнуть. В наших с вами силах этого не допустить.

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Артем Костюковский, Красноярский край