В России сейчас известно о 46 пациентах, живущих с болезнью Помпе. Половина из них — взрослые, люди старше 18 лет. Данил Сизов из Орла совершеннолетия достиг 31 августа 2022 года — и в тот же день потерял доступ к необходимым ему лекарствам. История Данила типична и в очередной раз показывает: систему нужно менять.
Наталья Волкова
Фото: Из личного архива
Наталья Волкова
Фото: Из личного архива
Болезнь Помпе — наследственное орфанное заболевание, при котором организм человека испытывает дефицит фермента альфа-глюкозидазы. Без лечения нехватка эта приводит к необратимому поражению мышечной ткани, даже у хорошо чувствующих себя пациентов в любой момент может остановиться сердце.
Чтобы состояние пациента не ухудшалось, нужно регулярное введение препарата майозайм. Цена одного флакона колеблется от 50 тыс. до 70 тыс. руб. Доза рассчитывается по весу больного, поэтому одним флаконом врачи, как правило, не обходятся: Данилу Сизову нужно около 30 флаконов каждые две недели.
Данил родился в Орле, с четырех лет занимался карате и не болел ничем, кроме простуд. Но однажды, когда ему было десять, мальчик внезапно ощутил боль в животе. Болезнь Помпе у Данила предположил невролог из НМИЦ здоровья детей в Москве, куда Сизовы отправились после череды безрезультатных обследований в Орле. Генетические анализы подтвердили диагноз.
Это случилось в 2017 году — тогда департамент здравоохранения Орловской области без возражений взялся обеспечивать Данила необходимым лекарством. В 2021 году мальчик перешел под опеку фонда «Круг добра», где оставался до своего совершеннолетия.
— За полгода до Даниного 18-летия мы стали писать в наш департамент, в нашу поликлинику: оповещали, что скоро сыну нужно будет лекарство, что лечение нельзя прерывать,— рассказывает Екатерина Сизова, мама Данила.— Но нам отказали.
В одном из ответов департамент выражает надежду, что Данил до 19 лет будет получать лекарство за счет фонда «Круг добра». Однако в фонде настройка нового формата работы еще не окончена, и Данил, первокурсник Московского авиационного института, с сентября остался без лечения. В октябре прошел суд, который встал на сторону юноши и обязал орловский депздрав обеспечить пациента препаратом, но ведомство делать этого не спешит. Если Данил и сумеет снова стать подопечным «Круга добра», то всего на год — и в сентябре 2023-го опять останется без лечения.
— Людям с болезнью Помпе приходится судиться за лекарства почти всегда,— говорит Елена Хвостикова, руководитель АНО «Центр помощи пациентам "Геном"».
Хвостикова называет ситуацию юноши типичной для пациентов, чьи редкие заболевания не включены в госпрограммы федерального и регионального обеспечения препаратами для лечения орфанных заболеваний. Болезнь Помпе как раз из таких: в 2012 году, когда правительство утверждало перечень редких заболеваний, для болезни Помпе еще не было зарегистрировано патогенетического лечения. С 2012 года эффективное лечение появилось еще для 44 орфанных заболеваний, но перечень не обновлялся.
«Внеперечневые» пациенты имеют право бесплатно получить от региона препараты по постановлению правительства РФ №890 от 1994 года. Но постановление содержит критерий, по которому Данил не проходит: у пациента должна быть вторая группа инвалидности. У юноши — только третья. Пока его состояние значительно и необратимо не ухудшится, Данилу не положены лекарства, защищающие от этого самого ухудшения.
— Чтобы в будущем избежать такого, система лекарственного обеспечения орфанных пациентов нуждается в изменениях,— считает Елена Хвостикова.— Для начала необходимо посчитать и учесть всех редких пациентов, чьи болезни не входят в перечень 2012 года. Мы до сих пор не знаем, сколько их всего, каковы должны быть финансовые затраты на их лечение. Подсчет, ведение единого регистра могут помочь регионам ориентироваться. В идеале же необходимо федеральное финансирование для всех редких пациентов.