Карты на стол: как генетическое исследование может продлить жизнь на 15–20 лет
В Краснодаре представили уникальный проект, на разработку которого ушло пять лет и более 100 млн рублей
Узнаем о себе, минимизируем риски
За последние годы в России значительно увеличился спрос на генетические тесты. По прогнозам исследовательской компании SmartConsult, в ближайшее время рынок генетических исследований ждет рост на уровне 15–20% в год. К 2025-му его объем составит порядка 5 млрд руб. Причин тому несколько: популяризация здорового образа жизни, повышение уровня осведомленности о возможностях генетических исследований, доступность услуги. Еще недавно сделать подобный тест можно было только за рубежом за великие деньги. Сейчас же воспользоваться им можно почти в каждом крупном городе. Сыграла роль и пандемия. COVID-19 заставил людей пристальнее следить за своим здоровьем. После того как ученые выявили генетические варианты, связанные с тяжестью течения COVID-19, интерес к генетическим исследованиям вырос еще больше. Повлияло и развитие направления превентивной медицины. Идея не лечить, а предотвращать заболевания и продлевать молодость организма, нашла отклик среди россиян. Все большее число жителей страны хочет узнать о своей предрасположенности к заболеваниям — например, диабету и инсульту, онкологии, а также к травмам, старению кожи. «Что нужно сделать, чтобы минимизировать риски для здоровья?» — вопрос, который волнует все чаще. Однако диагностика — не единственная область применения геномики. Востребованы и другие возможности таких исследований. Например, фармакогенетика. То есть подбор лекарственных препаратов на основании особенностей организма, прогнозирование их действия, чтобы выбрать наименее токсичные и наиболее эффективные.
Если у пациента онкология или диабет, то на основании генетического исследования врачи помогают выбрать самые действенные лекарства. Не менее важная сфера применения генетических анализов — планирование семьи. Например, изучение генетических вариантов, связанных с носительством тяжелых наследственных заболеваний у будущих родителей. Это, скажем так, способ заглянуть в будущее. Сами родители, носители генетических мутаций, могут не болеть и даже не знать об опасности. При этом способны передать многие заболевания будущему потомству. С помощью современных геномных технологий можно уточнить возможные риски для будущей беременности и выбрать альтернативу — к примеру, искусственное зачатие.
Помимо этого, стало популярно и изучение родословной: этнической принадлежности, происхождения. В стране, где многие связи целых поколений обрывались из-за войн, ссылок и эмиграций, особенно интересно знать, кто оставил след в твоей ДНК. И, наконец, благодаря генетическим тестам стала доступна еще одна возможность — помочь детям выбрать наиболее правильный путь развития, ориентируясь на их предрасположенности. Например, к разным видам спорта, формам физической и интеллектуальной активности. Это не значит, что генетическая карта, как волшебная шляпа в Хогвартсе, отправит ребенка на определенный факультет. Но получить представление о способностях и возможностях ребенка она поможет. О том, как это вообще работает и насколько улучшает нашу жизнь, мы поговорили с экспертами.
Лаборатория с собственным отделом геномики
Один из самых масштабных и значимых проектов не только в Краснодарском крае, но и в России стартовал в конце мая. Медицинская лаборатория CL LAB презентовала индивидуальную генетическую карту «CL G.E.N.E.X.23». Одно из важнейших отличий этой частной общеклинической лаборатории от других в ЮФО — наличие в структуре компании собственного отдела геномики. Это значит, что биоматериал не отправляют в Москву, Санкт-Петербург или Новосибирск, а полностью «расшифровывают» в Краснодаре. Чем меньше времени проходит от забора анализа до попадания к ученым, тем лучше. Пациенты получают более точные и релевантные результаты. Специалистов для геномной лаборатории, к слову, здесь отбирали со всей страны. Исследования генома человека там успешно выполняют с 2018 года. На старте работы флагманским направлением в деятельности компании стала репродуктивная генетика. И цифры говорят сами за себя: доля успешных подсадок во время процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) достигла значительных 67%. Это выше, чем в среднем по стране. В настоящее время эксперты завершили тестирование высокотехнологичного «Полноэкзомного исследования». Оно поможет оценить риски развития многих наследственных заболеваний: от онкологических до болезней сердца и сосудов. Помимо этого, позволит спрогнозировать здоровье будущих детей, оценить эффективность назначенных лекарств, скорректировать физическую нагрузку.
«Это эволюция медицины, я мечтаю о том, чтобы у каждого человека была собственная генетическая карта,— рассказал Феликс Гамзаев, основатель компании CL LAB, врач высшей категории, кандидат медицинских наук.— Благодаря подобному анализу можно увидеть предрасположенность к тем или иным заболеваниям, отсрочить их появление, продлить жизнь на 15-20 лет. И уж точно сделать ее более полной, здоровой. Я сам сделал такой анализ несколько лет назад, но в Испании. Качественных услуг вроде этой в России тогда еще не было. Так что ждать мне пришлось почти четыре месяца. Но результаты кардинально изменили мою жизнь. Выяснилось, что у меня предрасположенность к инфаркту, риск болезни Паркинсона и метаболического синдрома, диабета второго типа. Зная об этом, я принял соответствующие меры. Изменил рацион, стал принимать медикаменты, заниматься подходящим мне видом спорта, похудел более чем на 40 кг. Я понял, что хочу не просто дольше жить, а улучшить качество своей жизни, быть активным как можно дольше. Оставаться полезным и для семьи, и для общества. Мои дети тоже сделали геномные тесты. Сын, например, в результате отказался от пасты из твердых сортов пшеницы. Оказалось, ему ее категорически нельзя употреблять. И благодаря этому он сбросил вес, пришел в отличную форму». Сейчас возможность сделать свою индивидуальную генетическую карту доступна всем жителям ЮФО. Сделать такое исследование может каждый, вне зависимости от возраста. Феликс Шакирович уточнил, что даже если вам 70 лет и у вас уже обнаружено хроническое заболевание, есть смысл получить карту. Она подскажет, существует ли риск рецидива, может ли недуг передаться вашим детям и внукам. «Посмотрите, как быстро в наши жизни ворвался искусственный интеллект. И сейчас боты, которые пишут тексты, рисуют картины, воспринимаются нами абсолютно естественно. Думаю, точно так же через 10-15 лет будет с генетическими картами. Влюбленные пары во время свиданий будут обмениваться их данными, чтобы понять риски и уберечь своих будущих детей от геномных патологий. А людям среднего возраста такие тесты и рекомендации врачей будут помогать продлевать комфортную жизнь»,— объяснил господин Гамзаев.
«Внутри вас — геномный космос, который важно изучать»
«Мне как биологу направление геномной медицины особенно интересно. Уверен, что за ним — будущее. Современную генетику часто сравнивают с космическими или атомными проектами. Разумеется, многие технические достижения помогают сделать жизнь комфортнее, интереснее. Но не обязательно делают нас здоровее. А вот возможности геномики XXI века с этим справляются на ура. И здорово, что это становится все более доступным. Думаю, что высокие технологии окажут огромное влияние на человечество уже в обозримом будущем»,— отметил специальный гость лаборатории Сергей Рязанский, кандидат биологических наук, летчик-космонавт, первый в мире ученый — командир космического корабля, Герой РФ, мотивационный спикер «Сколково» и «СберУниверситета».
Исследование CL G.E.N.E.X.23 проводится лабораторией CL LAB с помощью полноэкзомного секвенирования. На разработку проекта ушло около пять лет и более 100 млн руб. инвестиций. Благодаря новейшему оборудованию и работе высококвалифицированных специалистов в рамках исследования анализируются более 65 тыс. генетических вариантов более чем в 19 тыс. генов. И все это — в результате однократно проведенного анализа единственного образца биоматериала пациента. Высокотехнологичный способ получения, многоэтапная биоинформатическая обработка, анализ и детальная клиническая интерпретация такого значительного объема данных обусловливают высокую стоимость данного исследования.
Цена исследования CL G.E.N.E.X.23 — от 120 тыс. руб. Ждать результаты около 60 рабочих дней, но действительны они будут на протяжении всей жизни.
По итогам исследования пациенту вручают «Индивидуальную генетическую карту» — персональную книгу по здоровью, состоящую из 250 страниц, и рекомендации опытных медицинских экспертов.
«Внутри вас — геномный космос. Но, как и реальный космос, он таит в себе множество опасностей, а наша задача — предупредить вас о них. Именно поэтому мы называем наши тесты навигационной картой. Мы подсвечиваем вам дальнейший жизненный путь по здоровью, объясняем, как миновать опасности. Даже если мы обнаруживаем серьезные риски, мы уточняем, что это только предрасположенность, а не диагноз. Наши врачи-генетики составят для вас персональную "дорожную карту" по регулярному контролю параметров организма.
Там будет полная информация о состоянии вашего здоровья, где также отмечены лекарственные и пищевые непереносимости, нюансы метаболизма, данные по оптимальным физическим нагрузкам.
После очной консультации с врачом-генетиком для пациента все понятно и прозрачно. Более того, с предоставленными нами заключениями и данными исследования CL G.E.N.E.X.23 можно всегда получить второе мнение, обратившись с ними к любому генетику — даже в другом городе или стране»,— уточнил Николай Скобликов, медицинский директор лаборатории CL LAB.
Что же до безопасности данных, руководство медицинской лаборатории CL LAB заверило, что все под надежным контролем. Под задачи геномного проекта лабораторией создана новая информационная инфраструктура с мощными серверами и системой безопасности, которая тестировалась IT-специалистами не один год и успешно справлялась с серьезными DDoS-атаками. Так что конфиденциальность информации компания гарантирует. Узнать больше о проекте и заказать персональное исследование можно на официальном сайте Индивидуальной генетической карты CL G.E.N.E.X.23 генекс.рф
Читайте нас в Telegram 
https://clmedical.ru/
Реклама.