В России скоро начнется эксперимент по сотрудничеству электронных мозгов с обычными. За человеческую составляющую отвечает Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова. А за компьютерную — АО «Барс Груп», крупный производитель системных IT-решений. Задача — научиться как можно раньше выявлять детей с наследственными заболеваниями. Для начала с двумя — нейрофиброматозом и мукополисахаридозом.
МГНЦ и «Барс» кратко объявили о проекте на конгрессе «Орфанные болезни» в начале июня, но на днях мне удалось поговорить с ними подробнее. Это ведь важная история для Русфонда. Фонд помогает детям с наследственными заболеваниями — например, с несовершенным остеогенезом, первичными иммунодефицитами. И очень часто мы сталкиваемся с проблемой поздней диагностики. Путь от первых симптомов до правильного диагноза может занимать годы.
Новорожденным в России проводят скрининг на орфанные генетические заболевания — раньше на пять, с этого года на 36. Но за пределами скрининга еще тысячи редких болезней, чтобы их обнаружить, нужен врач, который увидит симптомы, заподозрит их причину и отправит ребенка на анализы. Проблема в том, что клинических генетиков — тех, что не сидят в лаборатории, а принимают пациентов,— не хватает. Норма, объясняет главный врач МГНЦ Сергей Воронин,— три клинических генетика на миллион человек. Но, например, в Воронежской области с населением 2,3 млн человек всего один клинический генетик. В Амурской области последний специалист уволился год назад. А на Камчатке и Чукотке таких врачей никогда и не было.
Обычный терапевт может увидеть какие-то особенности ребенка, занести их в электронную медкарту — и спокойно закрыть ее, так и не поняв, что перед ним только что мелькнул набор черт, характерных, например, для нейрофиброматоза 1-го типа: пятна на коже цвета кофе с молоком, крошечные белесые точки на радужной оболочке глаз, некоторые особенности костей черепа.
Автоматизированная система как раз и должна по совокупности таких черт заподозрить заболевание и — нет, не поставить диагноз, а как бы подтолкнуть врача под локоть: внимание, опасность!
«Барс Груп» много занимается медицинскими проектами, а с 2014 года создает базу знаний по генетическим заболеваниям, рассказывает директор по развитию компании Эльвира Гильманова. Нейрофиброматоз и мукополисахаридоз выбрали для пилота, потому что у них довольно яркие внешние проявления и есть методы лечения. Программа будет проверять медкарты и, обнаружив набор симптомов, сигнализировать об этом врачам. Сейчас идет выбор пилотного региона — где с генетиками плохо, а с электронными медкартами более или менее порядок.
Речь об искусственном интеллекте, но, так сказать, не очень глубокомысленном. В мире сейчас много занимаются компьютерным анализом медицинских изображений — скажем, автоматическим выявлением первых признаков рака легкого. Такая программа обязана самообучаться: ей предъявляют множество изображений, по которым врачи уже поставили диагноз. Постепенно система выделяет для себя характерные признаки рака. Это сложный, долгий процесс, пока есть только отдельные успехи. Система МГНЦ и «Барс Груп» не самообучается — генетические болезни слишком редки, не хватило бы материала,— зато ей гораздо легче стать полезной. Можно ли выразить ожидания в цифрах? Трудно прогнозировать, говорит Сергей Воронин, самая скромная оценка распространенности орфанных наследственных заболеваний — 1% населения. В России должно быть около 1,5 млн человек, а выявлено пока около 40 тыс.