По итогам расширенного неонатального скрининга (новый формат обследования новорожденных на генетические заболевания), проведенного у более чем 23,5 тыс. детей в Петербурге, 410 из них попали в группу риска. Такие данные были озвучены в четверг, 6 июля, на пресс-конференции в ТАСС с участием главного врача Медико-генетического диагностического центра Александра Коротеева, сообщает корреспондент «Ъ-СПб».
Подавляющее большинство новорожденных из группы риска имеют подозрения на наследственные болезни обмена веществ — 309 из 410. Кроме того, многочисленны подозрения на первичные иммунодефициты. Таких детей в группу риска вошло 99.
Как объясняют специалисты, программа расширенного неонатального скрининга, которая стартовала 1 января 2023 года, позволяет с самого рождения выявить подозрения на многие сложные генетические заболевания еще до их внешних проявлений.
«Ранняя диагностика и терапия первичных иммунодефицитов позволит в некоторых случаях полностью вылечить заболевание, а в других достичь стабильного состояния и нормального качества жизни пациентов»,— заявила и.о. заместителя главного врача по медицинской части Детской городской больницы №2 Святой Марии Магдалины Юлия Моисеенкова.
Программа расширенного неонатального скрининга включает в себя исследования по 36 генетическим заболеваниям, вместо пяти, как делалось ранее.
