О мышах и людях
Пациенты собирают средства на доклинические исследования
Главный принцип работы Русфонда — оказывая помощь тяжелобольным детям, мы не подменяем, а дополняем государство, ресурсы которого ограничены. Точно такой же принцип стал побудительным мотивом сборов на доклинические исследования (ДКИ) генной терапии для двух наследственных заболеваний сетчатки: синдрома Ашера и болезни Штаргардта. Средства собирают некоммерческие организации: Фонд исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза «РетинаФонд» и Межрегиональная общественная организация (МОО) содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!». Большинство жертвователей — сами пациенты. Для нашей страны подобный опыт уникален, по крайней мере, в поле наследственных офтальмологических заболеваний. Исследования проходят в Сеченовском университете.
Наталья Волкова
Фото: Из личного архива
Наталья Волкова
Фото: Из личного архива
Началось все с Варвары Шибановой, исполнительного директора МОО «Чтобы видеть!». Она пациентка с синдромом Ашера, самой частой причиной слепоглухоты в мире.
В 2019 году Варвара составила заявку в фармкомпанию, обосновав необходимость создания лекарства от синдрома Ашера. Обратилась к офтальмологу, витреоретинальному хирургу Татьяне Аванесовой, учредителю «РетинаФонда». Фонд подал заявку от своего имени, однако предложение не заинтересовало большую фарму. Потому «РетинаФонд» взял процесс под свой контроль. Удалось наладить взаимодействие с ученым-исследователем Александром Малоголовкиным, который возглавляет лабораторию молекулярной вирусологии в Сеченовском университете. Он откликнулся на призыв помочь в исследованиях по разработке лекарства от синдрома Ашера.
Синдром Ашера 2-го типа возникает вследствие поломки гена USH2A. И для начала нужны были средства для разработки жизнеспособной модели рабочего гена, который мог бы заменить поврежденный с помощью вирусного вектора. Вирусный вектор — полностью безопасный для человека вирус, у которого осталась только функция доставки в организм здоровой копии. Это один из активно используемых способов создания генной терапии наследственных заболеваний.
В 2022 году «РетинаФонд» привлек на разработку модели гена 2,5 млн руб. Исследования оплатили несколько частных меценатов, а сами пациенты отнеслись к сбору настороженно. Однако результат оказался настолько обнадеживающим, что пациенты откликнулись, когда был объявлен еще один сбор на очередной этап доклинических исследований.
Проверка разработанного варианта генной терапии на лабораторных животных призвана дать ответ: работает ли полученный ген при доставке в живой организм. Деньги собирались на подготовку генетически измененных мышей, их транспортировку в Россию из Китая, уход за ними. На это было необходимо 3,3 млн руб. В декабре-январе девять мышей уже прибудут в Москву.
Всего на проведение ДКИ нужно 12 млн руб. Сюда входит финансирование широкомасштабных испытаний на безопасность, эффективность потенциального препарата, а также оформление необходимых документов с описанием всех полученных результатов. Следующие сборы будут объявлены позже.
— Наша задача на этом этапе — продемонстрировать и подтвердить, что созданные нами варианты генной терапии функциональны и эффективно работают на животных,— объясняет Александр Малоголовкин.— Следующая наша цель — привлечение индустриального партнера, чтобы производить препарат для клинического использования.
Работа лаборатории молекулярной вирусологии с «РетинаФондом» идет с 2022 года, а в 2023-м началось сотрудничество с МОО «Чтобы видеть!». На сайте организации сейчас продолжается сбор на доклинические исследования генной терапии болезни Штаргардта, которая тоже находится в фокусе внимания Александра Малоголовкина и его коллег.
Болезнь Штаргардта проявляется в детстве, с ней сталкивается один из 5–10 тыс. человек. У пациента резко ухудшается центральное зрение из-за дистрофии сетчатки, в центре глаза появляется туманное пятно, которое не дает четко видеть.
Жизнеспособная модель гена АВСА4, поломка в котором вызывает болезнь Штаргардта, была разработана в Сеченовке — и сейчас требуется проверить ее на мышах так же, как и модель гена USH2A. Стоимость ДКИ та же — около 12 млн руб. Для этапа исследований на лабораторных животных нужно собрать 3,3 млн руб., сейчас собрано 52% от суммы. Сбор продолжается.
Доклинические исследования генной терапии — общая и непростая задача как для государства, так и для пациентов. Государство поддерживает исследования фундаментальными затратами на полноценную работу лаборатории молекулярной вирусологии Сеченовского университета, но на доклинику необходимы внебюджетные средства.
Финансирования много не бывает, особенно в таком затратном и долгом деле, как разработка генной терапии редкой болезни. И чем больше будет источников, тем лучше.
Весь сюжет: