«Комплексное геномное профилирование решает проблему лечения вслепую»

Генетические исследования из модного развлечения (узнать этнический состав дальних родственников) переходят в формат персонализированной медицинской помощи. Генетические тесты позволяют выявить онкологию на ранней стадии и определить максимально релевантное и эффективное лечение при возникновении онкологических заболеваний. Это особенно важно, поскольку при ранней диагностике онкологии на первой и второй стадиях заболевание успешно поддается лечению. Согласно данным исследования Института Герцена, сейчас на ранних стадиях выявляется немногим более половины случаев заболеваний. Эта доля может быть выше, считает заместитель гендиректора ООО «РСХБ — Страхование жизни» Артем Гончар.

Выйти из полноэкранного режима

Развернуть на весь экран

Результаты медицинских генетических исследований могут быть полезны даже тем, у кого нет жалоб на состояние здоровья, но кто заинтересован во всестороннем анализе своего организма, или, например, при планировании беременности. Имея на руках расширенную информацию, можно скорректировать образ жизни и более внимательно относиться к различным симптомам и изменениям в своем организме.

Предиктивная роль генетических исследований — это лишь часть возможностей персонифицированной медицины. В первую очередь они помогают выявить предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Имея на руках информацию о предрасположенности к онкологии, человек может чаще проходить обследования, чтобы выявить болезнь на ранней стадии. А это крайне важно, ведь онкологию на первой и второй стадиях очень часто удается вылечить.

Особенно это актуально в сегодняшних условиях, когда статистика по онкологическим болезням ухудшается год за годом. Так, согласно докладу Института Герцена, в 2022 году 34,4% злокачественных новообразований были диагностированы на первой стадии заболевания (2021-й — 32,4%), 24,9% — на второй стадии (2021-й — 25,5%), 16,8% — на третьей стадии (2021-й — 17,2%). При этом общая статистика весьма тревожная: в 2022 году впервые выявлено 624 835 случаев злокачественных новообразований. Прирост показателя по сравнению с 2021-м составил 7,6%.

При необходимости диагностики и лечения мультифакторных заболеваний, к которым относится онкология, результаты генетических тестов позволяют максимально точно подобрать таргетный препарат и составить уникальный план лекарственной терапии для онкобольных.

Большинство пациентов, у которых диагностирован рак, проходят лечение по стандартным протоколам, которые подразумевают химио-, лучевую терапию, а также оперативное лечение в зависимости от типа и стадии заболевания. Но каждый пациент индивидуален, а разновидностей онкозаболеваний несколько сотен. Поэтому бывает так, что назначенная схема терапии может быть неэффективна или вызвать серьезные побочные действия. В случае, когда лечение не приносит результата, схему приходится менять. На это уходят время и ресурсы организма больного человека. Комплексное геномное профилирование (КГП) решает именно проблему лечения вслепую. Что же такое КГП и как это работает?

Комплексное геномное профилирование определяет уникальный молекулярный профиль опухоли, используя передовой метод секвенирования ДНК. Биоматериал пациента — образец крови или ткани опухоли — направляется на исследование, в ходе которого анализируются онкозначимые гены (324–400 шт.) и выявляются молекулярные изменения в них. Глубокий анализ генома опухоли позволяет подобрать наиболее подходящие лекарственные препараты для конкретного больного. Таргетные препараты сокращают срок лечения, снижают негативное воздействие на организм, а также в целом существенно повышают эффективность лечения.

Более того, заключение по результатам такого генетического исследования может содержать не только рекомендации по использованию таргетных препаратов, которые уже есть на рынке или только проходят клинические испытания, но также включать назначение лекарственных препаратов по принципу off-label, то есть в тех случаях и такими способами, которые не предусмотрены инструкцией производителя. Например, в ходе геномного тестирования выявляется, что лекарства для лечения опухоли кишечника в конкретном случае могут показать отличный результат в рамках лечения меланомы. Или противомалярийный препарат может быть эффективен при лечении глиобластомы. Для онкобольных с редкой формой рака или последней стадией болезни, когда стандартные программы лечения не так эффективны, проведение КГП и его результаты могут стать залогом успеха в лечении и увеличении продолжительности жизни.

Эффективность использования геномных онкотестов в лечении онкологических заболеваний клинически доказана в ходе крупных международных исследований.

Комплексное геномное профилирование — исследование инновационное, не покрывается программой госгарантий и, как следствие, является дорогостоящей услугой. Панель для проведения геномного онкотеста не зарегистрирована в России. Биоматериал направляется для тестирования в лабораторию в Германии. Весь цикл проведения КГП занимает месяц, а стоимость исследования начинается от 300 тыс. руб. К сожалению, многие пациенты с диагностированным раком не могут позволить себе оплатить тест и получить уникальный план лечения, который будет основываться на индивидуальном подборе лекарственных препаратов с учетом генетических особенностей опухоли. Кто-то пробует обращаться за помощью к благотворительным фондам, есть и те, кто просто вынужден отказаться от релевантных методов лечения.

Страховые компании стали чаще включать КГП в полис страхования от критических заболеваний. И это выгодно всем: пациент экономит средства и получает шанс на длительную и качественную жизнь в случае диагностирования рака, врачи расширяют терапевтические опции для каждого онкобольного, а страховщик обеспечивает доступ к той части медицины, которая пока остается за рамками системы ОМС.