И глухие слышат
Генетическая терапия вернула маленькой девочке слух
Англичанка по имени Опал Сэнди родилась в мир, который не могла слышать. У нее было — было! — редкое генетическое заболевание, называемое слуховой невропатией.
Фото: Andrew Matthews / PA Images / Getty Images
Фото: Andrew Matthews / PA Images / Getty Images
Генетический дефект ведет к тому, что нервные импульсы, которые формируются во внутреннем ухе, просто не доходят до мозга, до той части его, где происходит декодирование: сигнал прерывается. Кохлеарный имплантат, который позволяет передавать сигнал непосредственно на слуховой нерв, в случае Опал Сэнди помог очень немного.
Но как раз вовремя закончилось большое исследование в области генной терапии, которое вели ученые из британского Кембриджского университета, и оно подарило девочке все многообразие звуков.
«Когда Опал впервые сама услышала, как мы хлопаем в ладоши, это было просто потрясающе! Мы были так счастливы! Что уж говорить о том, как на 24-й неделе терапии клиническая бригада подтвердила, что ее слух также стал улавливать более тихие звуки, в том числе речь,— вспоминает мать Опал, Джо Сэнди.— Они использовали фразу “почти нормальный слух”, и все были в восторге от таких потрясающих результатов».
Опал — первый ребенок в Великобритании и самый молодой в мире, получивший новую терапию.
«Результаты даже лучше, чем я ожидал,— удивляется Манохар Бэнс, отоларинголог и ведущий автор исследования.— Генная терапия всегда считалась в отологии и аудиологии будущим, и я непередаваемо рад, что будущее наступило. Надеемся, это начало новой эры генной терапии многих типов глухоты».
Как объяснили исследователи, слуховая нейропатия может возникнуть из-за единственной вариации гена OTOF, ответственного за выработку белка под названием отоферлин. Крошечные волоски внутреннего уха нуждаются в отоферлине для передачи сигналов по нервам, отвечающим за слух.
Дефицит гена, лежащего в основе слуховой нейропатии, часто остается незамеченным при обследовании новорожденных, поэтому детям с этим заболеванием не диагностируют тугоухость до двух или трех лет, когда обнаруживается задержка речевого развития.
«У нас мало времени для вмешательства из-за быстрых темпов развития мозга в этом возрасте,— предупреждает Бэнс,— запоздалая постановка диагноза может повлиять на развитие ребенка, потому что существует множество причин для задержки речевого развития».
Родители Опал знали, что их дочь подвержена риску слуховой невропатии, поскольку у ее старшей сестры уже было это заболевание. Генные тесты, проведенные, когда Опал было всего три недели, подтвердили, что она тоже является носителем варианта гена.
Генная терапия, которую получила Опал, включала оперативное вмешательство: в улитку через правое ухо с помощью безвредного вируса была доставлена рабочая копия гена OTOF, через левое ухо девочке установили кохлеарный имплантат.
По словам ее родителей и врачей, шесть месяцев спустя результаты уже были замечательными. Опал могла реагировать на звук, даже когда ее кохлеарный имплантат в левом ухе был выключен. Она могла даже слышать тихие звуки, шепот.
Сейчас, в свои 18 месяцев, Опал сразу реагирует на голоса родителей и использует такие слова, как «да-да» и «пока-пока».
По материалам NHS Cambridge University Hospital.