Орфанное просвещение
Знания и умение их правильно преподнести могут спасти жизнь
27 июля в парке «Ходынское поле» в Москве прошел ежегодный Фестиваль солидарности с редкими людьми «Редкая жара». Собрались дети с орфанными болезнями, представители фондов, родительских сообществ, врачи. На Ходынке была легкая программа — орфанные семьи рассказывали более-менее благополучные истории из своей жизни, выступали артисты. А рядом, в отеле «Аэростар», на закрытой части фестиваля врачи обсуждали, как помочь орфанным больным. Оба мероприятия связаны одной идеей: для пациентов с редкими заболеваниями распространение знаний об их болезнях не менее важно, чем инновационные препараты.
Фото: Жанна Фашаян
Фото: Жанна Фашаян
Бабочки и веганы
Не знаю, насколько вообще удачно название «Редкая жара», но на Ходынке солнце и правда палило непереносимо. Сцена, стенды фондов, плакаты, на которых детям разрешали рисовать любые каляки-маляки,— все прямо под открытым небом. Даже стойкий охранник с проводком в ухе в какой-то момент не выдержал и ушел в тень поболтать по телефону. Я случайно подслушал часть разговора:
— Тут, прикинь, пришли двое детей, называются «бабочки». Ну да, такая болезнь. Кожа тонкая, прямо рвется, если потрогать. Все в бинтах. Сколько живут? Не знаю, эти маленькие еще.
Вот так сразу два человека, совершенно не связанные с темой, узнали о буллезном эпидермолизе. И наверняка расскажут еще кому-то. Со многими другими болезнями — онкологией или, скажем, вензаболеваниями — проще: каждому интересно, даже если не сталкивался. А орфанам, чтобы пробиться в сознание людей, нужна помощь, специальные мероприятия. Потому что они редкие, какие-то непонятые. Но пробиться все-таки надо.
Возьмем для примера Тимофея, 14-летнего парня из Рыбинска, который приехал на Ходынку с бабушкой Ниной и собирается петь со сцены. У него фенилкетонурия, довольно известная редкая болезнь. Виновата в ней аминокислота фенилаланин. Мы ее получаем с белковой пищей, и она нам совершенно необходима для строительства наших собственных белков. Но нужно ее совсем чуть-чуть, а излишки организм перерабатывает безопасным для себя способом. При фенилкетонурии этот способ не работает — фенилаланин накапливается и повреждает мозг. Интеллект снижается вплоть до идиотии — глубокой формы умственной отсталости.
Фенилкетонурия входит в программу скрининга новорожденных. Через несколько дней после родов маму Тимофея ошарашили: срочно везите ребенка на обследование в Ярославль, в областную клинику, а то будет поздно. Не факт, что это хороший способ сообщить плохую новость, но уж лучше так, чем никак. Ведь фенилкетонурия остается без последствий, если с рождения соблюдать низкобелковую диету. Мясо, рыбу, молоко — нельзя. Каши и хлеб — специальные. Фрукты, овощи — можно.
Тяжело жить на такой диете? Тимофей мнется, явно боясь разочаровать меня скучным ответом: «Да вообще-то нормально, проблем нет. Я свою еду очень люблю». Как будто все просто. Но это благодаря семье Тимофея. Об этой болезни они и раньше слышали, с детства мягко приучали мальчика следить за диетой, читать надписи на продуктах в магазине. Не ругали за ошибки, не забивали холодильник тем, чего ему нельзя. Через год он хочет поступить в Ярославский колледж культуры — там питаться придется самому. Но он готов и к учебе, и к самостоятельной жизни — понимает суть своей болезни, уже работает ведущим детских праздников, а на Ходынке завел аудиторию «Стильным оранжевым галстуком».
Понять и не опоздать
А могло не получиться с лечением фенилкетонурии? При тотальном скрининге такое невозможно, говорят врачи. Но почему-то, если выключить диктофон, факты меняются: нелеченая фенилкетонурия есть и сейчас. И понятно почему. Диагностика — это хорошо, но мало. Врач должен все объяснить родителям. Рассказать про белки, жиры и углеводы. Уверить, что диета точно нужна,— с бабушками и дедушками это часто бывает сложно.
При этом фенилкетонурия все-таки простой случай. Болезнь шестилетней Олеси, приехавшей на фестиваль с родителями аж из Тюмени, куда серьезнее. В ожидании шоу она играет на детской площадке. На вид веселая, здоровая девочка, занимается балетом. Но у нее — атипичный гемолитико-уремический синдром, ГУС. В месячном возрасте, рассказывает мама Татьяна, у Олеси вдруг появилась сыпь и стали стремительно ухудшаться буквально все показатели крови. Через несколько дней она была в реанимации с почечной недостаточностью.
При ГУС часть иммунной системы выходит из-под контроля и вместо патогенов атакует безобидные клетки, выстилающие кровеносные сосуды. Сосуды есть везде, поэтому страдает все.
— Мы не знали, что с Олесей, но каждый день приносил плохие новости,— вспоминает Татьяна.— Подхожу утром, а у нее вместо лица огромный отек, дышит с трудом. А однажды она никак не просыпалась, мы заволновались, померили давление — 240!
Диагноз поставили только через год. А время критически важно, потому что есть эффективный препарат экулизумаб, и его надо назначать как можно раньше. Сейчас Олеся в ремиссии благодаря постоянному приему лекарств — для сердца, сосудов, почек. Исправить прошлое нельзя, и неизвестно, что дальше.
Не только генетики
Была ли возможность поставить Олесе диагноз раньше и лечить лучше? Видимо, да, но это было бы нелегко. Орфанные болезни обычно генетические, окончательный диагноз ставит генетик. Но к нему пациент попадает, как правило, от другого врача — терапевта, кардиолога, нефролога. Они должны заподозрить генетическую аномалию и маршрутизировать пациента. Получается, что понимать в орфанных болезнях должен каждый врач.
В небольшом конференц-зале «Аэростара» о проблемах диагностики атипичного ГУС рассказала Татьяна Панкратенко, врач-нефролог из московской Детской городской клинической больницы святого Владимира. Трудность в том, что такие же симптомы бывают и при других заболеваниях. А также в том, что в ГУС вовлечено много генов, для исследований нужно время. А еще нефрологи недостаточно настороженны к ГУС, это тоже тормоз.
Выступающие сменяли друг друга, и каждый говорил о настороженности, о необходимости обучать врачей постановке предварительного диагноза — без него невозможна маршрутизация.
Например, группа страшных заболеваний, при которых происходит оссификация, окостенение мягких тканей: человек постепенно теряет способность двигаться, потому что скован панцирем из собственных костей. Для некоторых болезней этой группы уже есть лекарства, но, чтобы заподозрить конкретное заболевание, нужна, по выражению одной из докладчиц, «насмотренность» — предыдущий опыт врача. Или, упрощенный вариант, «наслушанность» выступлений более опытных коллег.
Русфонд тоже участвует в работе с орфанными заболеваниями. Мы собираем средства на оплату генетических тестов. Второе направление — информационное. Призываем медицинские и пациентские организации к сотрудничеству в этой сфере.