Редкий наследственный остеопороз выявили у ребенка врачи ПИМУ
Врачи университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ) в Нижнем Новгороде выявили редкое генетическое заболевание — детский наследственный остеопороз у 12-летнего мальчика, рассказали в вузе.
Фото: Роман Яровицын, Коммерсантъ
Фото: Роман Яровицын, Коммерсантъ
Заболевание характеризуется склонностью к повторяющимся множественным переломам длинных костей и позвонков из-за снижения плотности костной ткани.
Родители ребенка обратились к специалистам клиники ПИМУ с проблемой множественных компрессионных переломов позвонков грудного и поясничного отделов. В возрасте от полутора до 12 лет у ребенка было девять переломов рук без видимых на то причин.
На коллегиии врачи заподозрили наследственное поражение скелета. При сотрудничестве с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ имени Н.П. Бочкова удалось провести генетический анализ и выявить редкое заболевание в кратчайшее сроки.
Врач-генетик университетской клиники ПИМУ Денис Черневский пояснил, что у пациента выявлена форма заболевания, встречающаяся один раз на 1 млн. Оно связано с мутациями гена PLS3. Сейчас специалисты проводят генетическое обследование родственников ребенка.
Пациент будет проходить лечение и реабилитацию в Институте педиатрии университетской клиники ПИМУ. Семье ребенка дали рекомендации по предотвращению повторения заболевания у родственников.