Скрининг обнаружил проблемы

В течение 2024 года в России выявлено 175 новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА), сообщил 24 февраля на пресс-конференции в МИЦ «Известия» директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев, подводя итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за прошлый год. По данным фонда «Круг добра», терапия была назначена 144 детям, чей диагноз установлен молекулярными методами. Но несмотря на огромные усилия государства по раннему выявлению и лечению пациентов со СМА, есть больные, остающиеся вне системы лекарственного обеспечения: невыявленные дети, родившиеся до 2023 года, до введения расширенного скрининга, и многие взрослые пациенты.

Выйти из полноэкранного режима

Развернуть на весь экран

Спинальная мышечная атрофия — генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором из-за мутации в гене SMN1 поражаются мотонейроны (двигательные нейроны спинного мозга), что приводит к нарастающей мышечной слабости. Она начинается с мышц ног и всего тела, затем атрофируются мышцы, отвечающие за глотание и дыхание. По данным фонда «Семьи СМА», на сентябрь 2023 года в России насчитывалось 1380 пациентов со СМА, 70% из них — дети и подростки.

Существует несколько форм заболевания: три — детские (тип I — самый неблагоприятный, дебютирует в первые полгода жизни; тип II — с полугода до полутора лет и тип III — после полутора и до 18 лет) и тип IV, взрослый, которым могут заболеть люди с 18 лет. До 2016 года не было никакой специфической терапии для лечения СМА.

В 2023 году в России стартовала расширенная программа неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, в их числе и спинальная мышечная атрофия. В 2024 году во всех субъектах родились 1 млн 226 тыс. детей, и, по данным Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (МГНЦ), диагноз «СМА» подтвержден у 175 новорожденных. Всего по расширенному неонатальному скринингу диагностировано 289 случаев СМА у детей, родившихся в 2023–2024 годах. Главный врач МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова Сергей Воронин обращает внимание на то, что скрининг начат 1 января 2023 года, а десятки миллионов детей родились до начала эпохи скрининга на СМА. «Среди них есть пациенты с этой патологией, поэтому врачи общей практики, педиатры, неврологи должны сохранять настороженность и при выявлении нервно-мышечных изменений направлять таких пациентов к врачам-генетикам»,— пояснил Сергей Воронин. Разработка алгоритмов и приказов по диагностике СМА, запуск программ ретроспективного скрининга позволили бы выявлять скрытых пациентов в когорте детей, рожденных до 2023 года, считают эксперты.

Обеспечение патогенетической терапией всех выявленных в рамках программы скрининга детей со СМА в России происходит за счет государственного Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданного по указу президента в 2021 году. Сегодня есть три оригинальных лекарственных препарата для лечения СМА: два для пожизненной патогенетической терапии — нусинерсен (ТН «Спинраза») и рисдиплам (ТН «Эврисди») — и этиогенетический (генозаместительный) препарат для однократного введения онасемноген абепарвовек (ТН «Золгенсма»). Все зарегистрированы в РФ. 15 апреля 2024 года в РФ зарегистрирован российский воспроизведенный препарат нусинерсена под торговым наименованием «Лантесенс» — первый в мире дженерик «Спинразы», созданный отечественной фармкомпанией «Генериум». В сентябре 2024 года фонд «Круг добра» сообщил, что с 2025 года детям со СМА в России будут закупать отечественный препарат, и процесс перевода на него уже начался.

В нашей стране создана уникальная система по доступности всех лекарственных средств для терапии СМА, какой нет нигде в мире. «Лечение доступно российским детям со СМА без ограничений, у врачей и родителей есть возможность выбора. Очень мало стран, где могут позволить себе лечить всех детей со спинальной мышечной атрофией и где доступны все три препарата. В большинстве же стран никакое лечение детям со СМА недоступно»,— говорит руководитель Российского детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева Пироговского университета Дмитрий Влодавец. В соответствии с показаниями и противопоказаниями в 2022–2023 годах терапия была назначена 259 детям со СМА, в 2024 году — 144 детям, чей диагноз установлен молекулярными методами, сообщил фонд «Круг добра».

По данным Госреестра лекарственных средств на февраль 2025 года, предельная отпускная цена за одну инъекционную дозу нусинерсена оригинального препарата составляет 5 138 690,78 руб., российского дженерика — 3 854 018,09 руб. за дозу. Стоимость одного флакона для перорального введения рисдиплама составляет 605 605,19 руб. Информация о стоимости препарата генозаместительной терапии онасемноген абепарвовек в госреестре отсутствует, по данным открытых источников, доза для однократного введения обойдется в $2,125 млн. Генозаместительная терапия — самая дорогостоящая в моменте, но лечение рисдипламом или нусинерсеном до 19 лет в общей сложности может обойтись дороже, обращает внимание Дмитрий Влодавец. Генная терапия показана детям младше 4 лет и весом до 21 кг. «Начиная лечение этих детей до того, как у них появятся первые клинические симптомы, мы даем им шанс расти и развиваться, как здоровые люди. Если же лечение было начато, когда проявились клинические симптомы, двигательные навыки не могут быть полностью восстановлены»,— уточняет эксперт.

Так произошло с ребенком Елизаветы Гращенко из Новокузнецка, координатора проектов благотворительного фонда «СМА Сибирь». Ее сын Александр, которому сегодня 4 года, родился в конце 2020 года и не мог получить сразу генозаместительную терапию (препарат был одобрен к применению в США 24 мая 2019 года, зарегистрирован в РФ — в декабре 2021 года). «Мы попали в тот период, когда еще не было скрининга и родители обращались к специалистам уже после проявления симптомов. К постановке диагноза в пять месяцев у сына уже был регресс двигательных навыков. Мы начали лечение нусинерсеном через три недели после получения диагноза, а в восемь с половиной месяцев сын получил генную терапию. Если бы мы не получили лечение, следующим этапом была бы потеря жизненно важных функций: дыхания, глотания, которые очень сложно вернуть даже на терапии»,— вспоминает Елизавета.

Пройдя непростой путь, сегодня Елизавета помогает подопечным фонда «СМА Сибирь» в Сибирском и Дальневосточном федеральных округах с доступом к получению лечения. Это 143 пациента, дети и взрослые с нервно-мышечными заболеваниями, из них 106 — пациенты со СМА. По мнению Елизаветы Гращенко, одна из главных проблем сегодня — сроки ожидания терапии. «Время от назначения терапии до закупки препарата занимает примерно полтора месяца, что может привести к необратимой инвалидизации ребенка. Сократить период без лечения можно, уменьшив сроки рассмотрения документов либо дав возможность смены терапии, как делается в других странах»,— считает Елизавета Гращенко.

Государству удалось четко выстроить систему лекобеспечения детей со СМА, но при этом ситуация с лечением взрослых пациентов далека от удовлетворительной. По данным юриста, члена экспертного совета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Натальи Смирновой, сегодня не более десяти регионов обеспечивают взрослых пациентов со СМА лекарственной терапией. «Главная проблема в том, что СМА не включена ни в федеральную программу "14 высокозатратных нозологий" (ВЗН), ни в региональные программы лекарственного обеспечения пациентов с заболеваниями из перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, утвержденного 403-м постановлением правительства от 26 апреля 2012 года»,— объясняет эксперт.

По словам Натальи Смирновой, в числе регионов, которые приняли собственные нормативно-правовые акты, гарантирующие взрослым пациентам со СМА, в том числе вышедшим из-под опеки «Круга добра», лекарственную терапию,— Санкт-Петербург, Нижегородская, Ростовская, Московская, Ленинградская области, Краснодарский край. В большинстве же регионов им отказывают в лечении, и самые проблемные — Москва и Екатеринбург.

Наталья Тимашова