Всех посчитать
Зачем нужен регистр пациентов с редкими заболеваниями
В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. В России редкими считаются те болезни, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тыс. В перечне редких заболеваний Минздрава РФ от 13 февраля 2025 года содержится 296 наименований. А вот посчитать точное количество пациентов очень сложно: единой системы государственного учета не существует. По разным данным, пациентов этих от 50 тыс. до 1,5 млн. Чтобы финансировать их лечение, надо как минимум их посчитать.
Оксана Пашина
Оксана Пашина
О необходимости создания регистра неоднократно говорил Сергей Куцев — директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике.
— В России есть регистры отдельных редких заболеваний, обусловленных генетическими причинами. И большинство из них было создано по инициативе Ассоциации медицинских генетиков,— рассказал он корреспонденту Русфонда.
В 2016 году появился первый регистр — пациентов с фенилкетонурией, затем регистры пациентов с мукополисахаридозом, болезнями Фабри, Ниманна — Пика, Помпе, со спинальной мышечной атрофией, с муковисцидозом, миодистрофией Дюшенна, нейрофиброматозом, наследственными заболеваниями сетчатки.
При этом важно понимать, что регистр — это не просто список персональных данных пациентов и их диагнозов. Это возможность анализировать количество заболевших по годам, выяснять, в каком возрасте болезнь дебютировала и какой фактор ее запустил, какую роль сыграла наследственность, отслеживать динамику состояния пациента, оценивать характер и эффективность лечения, прогнозировать потребность в дорогих препаратах.
По мнению Сергея Куцева, создание регистра и его наполнение может значительно повысить эффективность лечения пациентов с орфанными заболеваниями.
Сейчас на уровне государства учет таких пациентов существует только в виде двух регистров, которые находятся в ведении Минздрава. Это регистр редких жизнеугрожающих заболеваний, включающий 24 диагноза, и регистр высокозатратных нозологий, в который входит 14 диагнозов, из них орфанных заболеваний — 11. А всего в перечне Минздрава почти 300 редких заболеваний, то есть большая часть пациентов находится вне централизованного государственного контроля.
Создание регистра — очень масштабная и сложная работа, на пути которой стоят и экономические, и законодательные препятствия, и человеческий фактор.
Во-первых, сложность постановки правильного диагноза. Зачастую пациенты проходят десятки врачей, прежде чем заболевание будет окончательно и верно определено. Большая часть орфанных заболеваний имеет генетическую природу, а медико-генетические центры есть не во всех регионах.
Далее, информацию о пациенте должен передавать в регистр и обновлять хотя бы раз в год лечащий врач. Это дополнительная и очень существенная нагрузка, которая никак пока не оплачивается. Притом что эффективность регистра напрямую зависит от вовлеченности и добросовестности специалистов на местах.
Тут могли бы помочь НКО, которые работают с пациентами с орфанными заболеваниями. Но их инициативу ограничивает закон об охране персональных данных, который не позволяет передавать имена и фамилии, адреса и телефоны, а это необходимо, чтобы регулярно обновлять данные в регистре.
Наконец, не все регионы заинтересованы в своевременной передаче информации на федеральный уровень. Включение пациента в регистр означает автоматическое обязательство региона обеспечивать больного человека лекарством. А препараты часто очень дорого стоят. Поэтому регионы не спешат увеличивать финансовую нагрузку на свой бюджет.
— Когда-то я понял, что нужно долго говорить об одной проблеме, упорно и на разных площадках — и тогда что-то сдвигается,— отмечает Сергей Куцев, приводя в пример расширение программы неонатального скрининга с пяти до 36 заболеваний.
Поэтому в День редких заболеваний хочется напомнить, что единый регистр очень нужен и его ждут и пациенты, и врачи.