Большое сердце и тонкие пальцы

У Мадины Хамидовой из Челябинской области редкая генетическая болезнь — синдром Билса. Это сочетание сразу нескольких аномалий: у девочки нарушена работа сердца, сильно искривлен позвоночник и слабое зрение. Но самое заметное проявление синдрома — удлиненные тонкие пальцы, ладони и ступни. Мадина перенесла операции на сердце и позвоночнике. Спину девочки поддерживает металлоконструкция, которую уже несколько раз раздвигали. Сейчас пришло время заменить временную конструкцию на постоянную. Вот только оплатить операцию ее родители не в силах.

Хрупкая брюнетка в очках с толстыми линзами и с невероятно длинными тонкими пальцами рисует, сидя за столом. На листке появляется изображение девушки с синими волосами, в них блестят звезды.

— Это будет портрет ночи в человеческом облике,— объясняет Мадина, вставая из-за стола и направляясь к кровати.— Я могу изрисовать за день целый альбом. Жаль, что быстро устаю и мне нельзя долго сидеть.

Мадина родилась крупной — весила около четырех килограммов, врачи сразу обратили внимание на ее вытянутые кисти и невероятно длинные пальчики, но других отклонений не обнаружили. Зато их вскоре заметила Ирина — мама девочки. Мадина у нее уже третий ребенок, есть с кем сравнить, и она сразу заподозрила у дочки искривление позвоночника.

— Мадина была пухлая, как булка, поэтому даже муж говорил, что я придумываю, а районные врачи только плечами пожимали,— вспоминает Ирина.

Девочка росла очень быстро — к году была на голову выше ровесников. А длинные тонкие пальчики оставались трудноуправляемыми, постоянно заплетались, Когда Мадине исполнился год и месяц, Ирина показала дочку врачам из областной больницы, которые вели прием в их районной поликлинике. Первым девочку смотрел окулист, которому не удалось провести полноценную диагностику: на Мадину не подействовали капли, расширяющие зрачки. Даже после второго закапывания. Ирина забеспокоилась. Затем девочку обследовал эндокринолог, который сразу выписал направление к генетику. Но беспокойство перешло в настоящую тревогу после вопроса ортопеда: «Мамаша, вы не видите, что у ребенка растет горб?»

Дальнейшее обследование выявило сильнейшую близорукость, минус 12, и ишемическую болезнь сердца, требующую немедленного лечения. Так началась жизнь с таблетками и регулярными походами к врачам. Сама Мадина не переживала: скакала и прыгала, вставала на голову. «Найдите ей занятие поспокойнее,— уговаривала кардиолог.— Такая активность вредит ее сердцу».

Старшая сестра купила Мадине черепашку. Думала приучить девочку к созерцательности. А Мадина, оставшись наедине с черепашкой, подталкивала ее пальцем: «Скорей! Почесали!»

К четырем годам у Мадины позвоночник искривился так, что ее направили на операцию в Новосибирский НИИ травматологии и ортопедии — ставить фиксирующую металлоконструкцию. Да вот беда: сердце Мадины к этому моменту было уже сильно увеличено и работало из последних сил.

Сначала прооперировали сердце. Потом лечили аритмию. Позвоночник искривлялся все сильнее, но установить на него фиксирующую конструкцию удалось лишь через пару лет.

— Мы хотели отдать Мадину в специальный сад для детей со сколиозами,— говорит Ирина.— Он в Челябинске, за 50 километров от нас, думали переезжать. Принесли туда путевку, медкарту, все сделали, а нам отказали. Сказали, что они не справятся с ребенком с таким плохим зрением.

Пришлось непоседливой Мадине вертеться дома под наблюдением родителей. К тому же и врачи рекомендовали ей домашнее обучение. Постепенно Мадина увлеклась спокойными занятиями — рисованием и бисероплетением. Но иногда начинала рыдать: «За что на меня все свалилось? Хочу, как все, бегать, прыгать».

— Мы были как-то на празднике,— рассказывает Ирина.— Дети писали записки с заветными желаниями и запускали с воздушным шаром в небо. Я увидела, что ровесник Мадины просит какую-то игру. А дочь написала: «Хочу, чтоб все дети были здоровы».

Врачи пришли к выводу, что скелет у Мадины уже сформировался полностью, и рекомендуют ставить на позвоночник постоянную металлоконструкцию. На эту операцию и дальнейшую хирургическую коррекцию необходимо около миллиона рублей. Без нашей помощи родителям Мадины не справиться.

Дина Юсупова, Челябинская область