В последний день февраля в мире отмечают день людей, страдающих редкими (орфанными) болезнями. В России у каждого 45-го жителя орфанное заболевание. Многие из них сегодня не имеют возможности лечиться. Анастасия Татарникова, председатель правления АНО «Дом редких», рассказала спецкору “Ъ” Ольге Алленовой, как живут эти люди и от чего они умирают.
Фото: Анатолий Жданов, Коммерсантъ
Фото: Анатолий Жданов, Коммерсантъ
«Если лечат редких, то, значит, лечат всех»
— Много ли в стране людей с редкими заболеваниями?
— Не так мало, как может показаться. Мы сегодня знаем о 236 орфанных заболеваниях в России. При этом в прошлом году мы знали только о 219 заболеваниях, то есть за год показатель существенно вырос. Что касается количества пациентов, болеющих всеми редкими болезнями, то этих данных нет ни у кого. О больных мы можем судить только по двум официальным спискам — «региональному перечню редких заболеваний», который возлагает ответственность за их лечение на регионы, и «федеральной программе высокозатратных нозологий», в которую включено несколько редких нозологий и которая возлагает ответственность за их лечение на Минздрав РФ.
Сейчас в стране приблизительно 1 из 40–45 человек болеет редким заболеванием. Это соотношение мы можем предложить, исходя из официальных регистров. А в Европе, например, распространенность редких заболеваний — 1 на 6 человек. Это не значит, что мы сильно отличаемся от европейцев.
— У них диагностика лучше.
— Конечно. Но помимо этого, в их определении «редкого заболеваний» другая распространенность — 1:2000 населения. А у нас в стране — 1:10 000 населения.
Мир стоит на пороге развивающейся «эпидемии» редких заболеваний.
В прямом смысле это не эпидемия, это просто результат работы более развитого здравоохранения, ведь эффективная диагностика напрямую связана с хорошей диагностической базой, высокой подготовленностью кадров, грамотной организацией медпомощи, финансовой состоятельностью государства. Как говорят специалисты, там, где умеют выявлять и лечить редкие болезни, и с распространенными заболеваниями справляются гораздо эффективнее.
И в этом смысле умение диагностировать и лечить редкие болезни напрямую влияет на всю систему оказания медпомощи, ведь если лечат редких, то, значит, лечат всех.
— Я как раз хотела спросить, почему страны, которые не лечат редкие болезни, считаются отсталыми, а те, кто лечит,— передовыми.
— Если помните, президент Владимир Путин сказал, что две самые большие проблемы страны сегодня — здравоохранение и бедность. И эти две проблемы напрямую связаны с диагностикой и лечением редких болезней. Потому что орфанная медицина — это часть здравоохранения, и потому что недоразвита она из-за бедности. Лечение редких заболеваний — это очень дорого. И поэтому страны, которые лечат редкие болезни,— это страны небедные, они решили основные проблемы, связанные с лечением широких категорий пациентов, наладили систему, и теперь развивают научную и лечебную базу в части орфанной медицины.
Вы можете спросить: зачем они вообще ищут лекарства для редких пациентов, если таких пациентов мало? Ведь это экономически не выгодно. Это фактически персонализированная медицина для небольшой группы людей, а в исключительных случаях и для одного-двух человек, ведь есть такие заболевания, которыми болеет буквально несколько человек в мире.
И тут важно понимать, что речь не только о гуманизме, хотя готовность всей цивилизации лечить одного человека — это важно. Но я сейчас говорю о прагматическом подходе. Наука ищет лекарства для них, чтобы в будущем лечить всех нас.
То есть в будущем лечить будут не только симптомы, как это нередко делают сейчас, а причины появления болезней. Если объяснять совсем примитивно, то сейчас мы лечим насморк как следствие вируса, а в будущем можем начать предупреждать вирусы. Наши редкие больные — это как экспериментальная лаборатория человечества, в которой строится медицина будущего. Сегодня мы уже стоим на пороге появления генной терапии, когда, единожды приняв препарат, человек сможет исправить поломанный ген и выздороветь или родить здорового ребенка. Пока для нас это звучит как фантастика, но это вопрос ближайших лет.
Вы только подумайте, как здорово, если в будущем люди, болеющие распространенными болезнями или имеющие к ним генетическую предрасположенность, смогут получить таблетку и выздороветь навсегда! И такие возможности появляются именно благодаря тому, что медицина развивается в поиске лекарств для редких, генетических, заболеваний.
Вот почему важно рассказывать людям о необходимости лечения орфанных болезней. Конечно, мне хотелось бы сейчас говорить с вами о простых этических истинах — что человек не выбирает свою болезнь и общество обязано лечить каждого своего члена. Но мне приходится говорить с прагматической точки зрения, потому что сегодня и в нашей стране, и в других странах есть мнения, что орфанная медицина — это очень дорого и неперспективно, лечение падает на плечи налогоплательщиков. Но на самом деле развитие этой части медицины очень перспективно, потому что касается каждого из нас. Я уже не говорю о том, что любой из нас может заболеть редкой болезнью. Не все заболевания наследственно-генетически обусловлены, есть ряд заболеваний, не являющихся генетическими,— они возникают в течение жизни человека.
Например, наука пока не знает, почему взрослый здоровый человек вдруг заболевает боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и довольно быстро может сесть в инвалидное кресло, перестать двигаться и умереть. Если найдут лекарство, значит, у любого из нас в случае заболевания появляется шанс.
Так что у нас всех должен срабатывать фундаментальный инстинкт самосохранения, когда мы говорим о необходимости диагностики и лечения редких болезней.
«Людям приходится идти в суды, чтобы добиваться получения препарата»
— В России сложная система лечения орфанных болезней. Можете о ней рассказать?
— Мы строим систему оказания медицинской помощи редким больным с 2011 года, с того момента, когда появилась орфанное законодательство. В 2011-м в нашей стране возникло само понятие редкого заболевания, а в 2012-м был создан перечень редких орфанных инвалидизирующих и угрожающих жизни заболеваний (постановление правительства РФ от 26 апреля 2012 года «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан и их инвалидности, и его регионального сегмента».— “Ъ”). В него включили 24 заболевания, лечение которых должны были финансировать регионы. Почему именно их включили — большой вопрос. Когда создавался этот перечень, никаких официальных критериев вхождения в него и выхода из него не было. Но мы предполагаем, что основная часть заболеваний в этом перечне на тот момент попадала под определение редкого жизнеугрожающего, инвалидизирующего заболевания с распространенностью не более 10 человек на 100 тыс. населения, для которого в стране есть официально зарегистрированное патогенетическое лечение.
— Но кроме региональной программы существует еще федеральная, в которой ваши пациенты тоже есть.
— В 2008 году была создана федеральная программа высокозатратных нозологий, куда включили семь болезней. Среди них было четыре редких — они попали туда еще до введения в законодательство понятия редкой болезни, по критерию высокой стоимости. Из-за дорогостоящего лечения финансирование этих нозологий взял на себя федеральный бюджет, а не регионы. Однако много редких болезней, лечение которых стоит очень дорого, остались в региональной программе.
Несколько лет общество билось за расширение «федеральной программы высокозатратных нозологий» за счет редких болезней. И в 2018-м программа была расширена, в нее добавили пять редких нозологий, а в 2019-м — еще две.
— То есть из регионального перечня орфанных болезней за два года вывели семь нозологий и ввели их в федеральный?
— Да. Минфин дополнительно выделил 10,6 млрд руб. под пять редких нозологий на 2018 год и еще 2 млрд руб. под две нозологии на 2019-й.
Я вхожу в экспертный совет по редким заболеваниям при комитете по охране здоровья Госдумы, мы долго обсуждали, какие нозологии вводить в федеральную программу, но итоговое решение было принято без согласования с экспертным советом.
На совете я спросила представителя Минздрава Елену Байбарину, по какому принципу были выбраны эти пять нозологий в 2018 году. Она ответила, что принцип такой: этими болезнями страдает большое количество детей, которые способны к «высокой социализации», а лечение высокозатратное.
— А если больные дети не способны к высокой социализации, их федеральный бюджет лечить не будет? Это же социальный дарвинизм.
— Выходит, что так. В 2019 году еще две нозологии перевели в федеральный перечень: этот вопрос подняли в Совете федерации, и начальник управления контроля социальной сферы и торговли ФАС Тимофей Нижегородцев сказал, что необходимо включить их в федеральный перечень, потому что ими болеет много людей. Но это странный подход — регулировать редкие заболевания с точки зрения эпидемиологии. Причем, и в 2018-м, и в 2019-м в федеральный перечень попала часть не самых дорогих нозологий. А самые дорогие остались в зоне ответственности регионов — например, пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) не попала в федеральный перечень, а это самая дорогая нозология. Обязанность лечить ее осталась на регионах. Спросите любой регион, они первым делом вам скажут: «Заберите уже у нас эту ПНГ».
— Сколько таких пациентов, и как проявляется болезнь?
— В стране, судя по регистру, порядка 400 пациентов с ПНГ. Примерно 250 получают лечение за счет регионов. Это гематологическое заболевание, клетки эритроцитов разрушаются, гемоглобин вымывается, человек может погибнуть от тромбозов, это самая частая причина смерти. Мы с 2011 года занимаемся этой проблемой, и благодаря судам, благодаря переговорам с регионами практически все пациенты получают лечение. Но оно очень дорогое — на одного пациента в год нужно 26 млн руб. С 2018 года новых пациентов с ПНГ стали очень плохо выявлять, потому что они не нужны никому.
Регион знает, что, если такой пациент выявлен на его территории, он обязан его лечить, болезнь есть в перечне, зарегистрированное лекарство существует, не отвертишься. А если пациента нет в регистре, то и у региона нет обязательств обеспечить его лечением.
Диагностика развивается только тогда, когда кто-то готов обеспечивать лечение.
— Вы считаете, что это такая установка — не диагностировать?
— Я не могу это утверждать, но как еще можно объяснить, что количество новых пациентов с ПНГ резко снизилось? Естественных причин у этого быть не может.
— Те, у кого болезнь диагностирована, лечатся?
— По-разному. Все очень сложно. Где-то их лечат, где-то затягивают время. Сегодня 2–3 десятка пациентов с ПНГ у нас спасаются исключительно тем, что участвуют в клинических испытаниях новых препаратов, которые проводят несколько иностранных компаний и одна российская. И это для них так себе выбор. Человек, у которого есть возможность лечиться уже проверенными зарегистрированными препаратом, не пойдет в клинические исследования, где не очень понятно, чем все для него закончится.
Кроме того, у нас есть такие нозологии, при которых пациенты с большим трудом получают лечение.
Например, пациенты с мукополисахаридозом 4 — это в основном дети, до 2019 года незарегистрированный препарат ввозился в Россию под конкретного пациента, но почти все больные получали его в результате длительных судебных тяжб. Он был зарегистрирован только в 2019-м, поэтому болезни нет ни в одном перечне. И людям приходится идти в суды, чтобы добиваться получения этого препарата.
— Какие решения принимают суды?
— В основном в пользу пациентов. Но если нет возможности судиться? На суды уходит много времени, а оно для таких пациентов особенно дорого.
И я уже не говорю о том, что у нас в орфанной медицине наблюдается дискриминация взрослых. Детей еще как-то лечат, а взрослых — гораздо хуже. И мы знаем, что когда на местах выбирают, кого лечить, то выбор всегда делается в пользу ребенка — и это понятно. Но взрослые тоже имеют право на лечение.
«Когда препарат не зарегистрирован, никто не ведет счет пациентов»
— Как в нашей стране лечатся болезни, которые не были внесены в регистры, но от которых впоследствии появились и были зарегистрированы в России препараты?
— Таких у нас в стране уже около 20. Например, хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия. В 2012 году, когда создавался региональный перечень, препарата не было. А поскольку с 2012-го перечень не пересматривался ни разу, болезнь в него так и не внесли. Лекарство от нее уже есть, оно зарегистрировано в России, но получить его очень сложно.
Существует только один путь — по инвалидности 1-й или 2-й группы. То есть человек должен заболеть так сильно, чтобы получить инвалидность.
А если болезнь диагностирована в самом начале, он препарат не получит, дойдет до плохого состояния, ему дадут инвалидность, он получит лечение, ему станет легче, инвалидность снимут — и лечение опять будет недоступно. Вот такой абсурд.
— Какая у этой болезни клиническая картина?
— При ней страдают легкие, сердце — человек задыхается. В России такой формой легочной гипертензии болеет примерно 500 человек, но потенциально число таких пациентов — 4,5 тыс.
— А если препарат уже есть в мире, но еще не зарегистрирован в России, его как-то получить можно?
— Это самая большая проблема. Решается она только через суды, но это очень сложно. Есть такая болезнь — НЦЛ2, нейрональный цероидный липофусциноз второго типа, нейродегенеративное наследственное заболевание. Болеют дети, они не доживают до взрослого возраста. Это болезнь обмена веществ, в организме не вырабатывается фермент, который должен расщеплять определенные вещества, и они скапливаются в головном мозге. Их только сейчас у нас в стране начали диагностировать. Рождается обычный ребенок, к двум годам у него задержка речи, постепенно теряются навыки, в 5–6 лет он ложится и в течение следующих 3–4 лет умирает в страшных муках. Препарат есть, но он не зарегистрирован в России. Сейчас уже семь детей в нашей стране лечат, но это каждый раз такая битва… Только через суды, мучительные суды.
В июле прошлого года юрист нашей организации выиграл процесс в Верховном суде, который расставил точки в этом вопросе. Он однозначно подтвердил обязательства региона обеспечить пациентов препаратом, если он не зарегистрирован в России, но у пациента есть медицинское назначение. Дает такое назначение федеральный консилиум — больше никто не может. В регионе это назначение должны подтвердить. Решение Верховного суда очень хорошее, оно полностью расписывает обязательства регионов платить за незарегистрированные препараты.
К сожалению, из-за того, что диагностика пока выявляет этих детей поздно, мы о них узнаем, когда им уже 3–4 года. У них уже начинаются эпилептические приступы, и каждый приступ забирает у них какой-то навык, они слабеют, теряют слух, двигательную активность. И, даже если они получат препарат, он остановит болезнь, но не вернет утраченный навык. Если ребенок слег, он уже не встанет. И в суде наша позиция так и была заявлена: ребенок, не получая препарат вовремя, фактически теряет право на жизнь, гарантированное ему Конституцией.
У нас сейчас очень тяжелый ребенок с таким диагнозом лежит в Башкортостане: он слег, суд выигран, лечение получено, но поздно — уже терминальная стадия.
— Как умирают дети с таким диагнозом?
— В терминальной стадии происходят постоянные эпилептические приступы, которые не купируются вообще никакими препаратами. Врачи мне сказали, что даже обезболивающие препараты не действует. Это состояние длится очень долго, дети мучаются, им больно. Есть семья, где двое детей больны, младшего лечат, вовремя подхватили, а старшая лежит.
— Сколько в России таких детей?
— Мы знаем о 32, но их же никто не регистрирует. Мы как общественная организация ведем простой реестр таких больных. Когда препарат не зарегистрирован, когда заболевание находится за пределами перечня, никто не ведет счет пациентов, никто не обязан это делать.
— Какая стоимость лечения одного ребенка с таким заболеванием в год?
— 50 млн руб.
«Пока не появился общий регистр, мы не можем посчитать потребность»
— Итак, сегодня в федеральном перечне 11 редких болезней, в региональном — 17. Сколько стоит лечение всех пациентов в рамках этих 28 нозологий?
— Сейчас власти говорят о необходимости 50 млрд руб. в год на всю региональную программу по редким болезням, которая охватывает примерно 17 тыс. человек. Если же говорить о федеральной программе высокозатратных нозологий, то в нее на добавленные в 2018–2019 годах семь редких болезней выделено дополнительно 12,6 млрд.
Но не забывайте, что в федеральной программе есть не только редкие болезни, туда включены 14 высокозатратных нозологий, из них 11 редких. И я не могу сказать, в какую сумму обходится федеральному бюджету ежегодное финансирование 11 орфанных болезней — известна только общая сумма на всю программу.
Но федеральная программа финансируется хорошо, а вот региональная, как я уже говорила, не очень. В 2018 году средняя доля расходов на лекарства для пациентов с редкими болезнями составила 20% всех расходов регионов на льготное лекарственное обеспечение. Но это такая средняя температура по больнице. Тамбов, например, потратил на это 80% своего лекарственного бюджета, больше десятка регионов — порядка 40–50%. Как вы понимаете, это могут быть затраты всего лишь на несколько десятков человек.
— Если бы региональный перечень пересматривался с 2012 года, в нем было бы больше орфанных нозологий?
— Да.
— Почему его не пересматривают?
— Это вопрос к Минздраву. Пока в перечне не закреплена льгота, людей можно гонять по судам. И не тратить на них деньги, или тратить, но не на всех, потому что кто-то умрет, не дождавшись. Каждое увеличение льготы влечет за собой увеличение финансирования.
— Почему нельзя все редкие нозологии сразу внести в федеральную программу финансирования?
— Внести можно только те, для которых зарегистрировано лечение. Для этого надо посчитать стоимость их лечения, а для того, чтобы посчитать, нужно ввести их все в регистр — в Региональный перечень редких орфанных заболеваний, в котором сейчас осталось 17 нозологий.
— Зачем вносить в региональный, если вы говорите, что у регионов нет денег и они не могут обеспечить лекарствами всех пациентов? Наверное, лучше сразу создать федеральный регистр редких болезней и вводить туда всех российских пациентов, страдающих этими болезнями.
— Сейчас система такова, что по редким болезням есть только региональный регистр. Но вы правы, было бы хорошо создать единый федеральный перечень редких болезней под Минздравом. Данные в него все равно будут предоставлять регионы, но если федеральный центр обязуется покупать препараты для лечения, то, думаю, регионы активно подключатся к сбору этих данных. В любом случае сначала надо посчитать пациентов и затраты на лечение.
Пока не появился общий регистр, мы не можем рассчитать потребность, дефицит, обеспеченность, а это же важно.
— По каким критериям, на ваш взгляд, нужно вносить новые болезни в регистр?
— Я думаю, сейчас критериев уже не должно быть никаких. Если человеку нужно лечение, оно должно быть ему обеспечено.
И я считаю, что если речь идет о федерализации некоторых орфанных болезней, то пусть федерализуют все. Как сказал председатель нашего экспертного совета Дмитрий Морозов, если лететь в космос, то всем.
Многие считают изначально ошибочным решение возложить финансирование орфанных болезней на регионы. В 2015 году была принята прекрасная мера — центр дал субсидию для лечения редких болезней в помощь регионам. Но такая мера не стала регулярной. Сегодня очевидно, что регионы не справляются с финансовой нагрузкой.
Больные легочной артериальной гипертензией, особенно двумя ее редкими видами,— до них очередь в регионах доходит вообще самой последней. Они получают таблетки, но не в полном объеме и с огромными задержками. Думаю, потому что это взрослые. Мы недавно обратились к правительству с просьбой федерализовать идиопатическую легочную гипертензию — одну из тяжелых форм этой болезни.